Оценка параметров популяционно-генетической структуры с использованием биологических источников - Методы исследования популяции человека

Биологическими маркерами принято считать устойчивые биохимические, физиологические, анатомические и иные признаки организмов, варьирующие в норме в определенных пределах, заданных генотипом и условиями окружающей среды.

Особой формой биологических маркеров являются генетические маркеры. К ним относятся такие генетически контролируемые признаки, наличие которых у организма однозначно указывает на наличие у него и соответствующего гена. Эти признаки могут быть нормальными или патологическими (наследственные болезни), но их проявление не зависит от окружающей среды.

В качестве генетических маркеров при проведении генетико-эпидемиологических исследований используют различные дискретные иммунологические признаки (группы крови, антигены систем HLA, Gm и др.), биохимические признаки (ферментные и другие белки), молекулярно-генетические маркеры (различные ДНК-маркеры: полиморфизмы длины рестрикционных фрагментов ДНК - ПДРФ, гетерогенность микро - и минисателлитов ДНК, полиморфизм вариабельного числа тандемных повторов - VNTR и др.). Генетические маркеры позволяют проанализировать генетическую конституцию индивидов по конкретным генам. Широкое применение генетические маркеры находят в популяционной генетике для описания генетических процессов на популяционном уровне с целью изучения проблем микро - и макроэволюции в рамках выявления роли инбридинга, генного дрейфа, миграций, метисации, роли аутбридинга, скорости мутационного процесса и эффектов отбора в этих процессах. Независимо от иммунологического, генетико-биохимического или молекулярного рассмотрения полиморфных систем можно идентифицировать следующие типы изменчивости аллельных частот в этно-территориальном ракурсе:

    - универсальные полиморфизмы, когда два или более аллелей одного локуса представлены повсеместно с различными, весьма варьирующими от популяции к популяции частотами; - эндемичные полиморфизмы, для которых характерно наличие особых аллелей или гаплотипов, ограниченных распространением в крупных антропологических общностях в конкретных широких ареалах ойкумены. Следует подчеркнуть, что именно эта категория генетической изменчивости представляет исключительный интерес в решении проблем этно - и расогенеза; - диффузный тип изменчивости в генах, в которых один или два аллеля можно рассматривать в качестве обычных. Повсеместно распространенных форм, тогда как другие оказываются достаточно редкими и "вкрапленными" среди населения различных регионов мира с частотой, близкой к полиморфизму; - приватная генетическая изменчивость, отличающаяся наличием особого аллеля, присущего исключительно одной, подчас малой этнической группе или племени. Такие аллели, как правило, встречаются с весьма низкими частотами, но в ряде случаев их концентрация может достигать достаточно высоких полиморфных величин; - гипервариабельная изменчивость минисателлитных последовательностей. Вследствие высокой специфичности эти полиморфизмы используются в криминалистике при индивидуализации личности.

Похожие статьи




Оценка параметров популяционно-генетической структуры с использованием биологических источников - Методы исследования популяции человека

Предыдущая | Следующая