Генетические регистры - Методы исследования популяции человека

Определение распространенности максимально возможного числа нозологических форм наследственных заболеваний в популяции, возможно, путем создания регистров, при которых, в большинстве случаев, производится суммирование результатов, полученных рядом исследователей при изучении различной наследственной патологии в разных популяциях. При создании регистра определяется список регистрируемой патологии, который базируется на нозологической классификации заболеваний и врожденных пороков развития.

В настоящее время успешно работают регистры в большинстве стран мира. Выделяют несколько типов регистров в зависимости от целевого направления:

    - Основная задача Клинических регистров - оказание медицинской помощи больным; - Цитогенетические регистры фиксируют выявленную хромосомную патологию и повышают качество диагностики; - Эпидемиологические регистры определяют груз менделирующей наследственной патологии и генетическую структуру популяции; - Оценку эффективности медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики проводят Катамнестические регистры; - Профилактические регистры направлены на снижение частоты наследственной патологии и базируются на активном подходе к генетическому консультированию.

Классическим примером является, созданный в 1952 г. в Британской Колумбии, генетический регистр, который дает наиболее точные оценки по частоте и структуре врожденной и наследственной патологии. Информация о больных с диагностированной наследственной патологией постоянно поступает из разных источников (всего 60). Кроме этого, в регистр сводятся статистические данные о численности, рождаемости и смертности населения, проживающего в провинции.

Данные регистра позволяют оценить частоту наследственных заболеваний и врожденных пороков развития в популяции, как по отдельным нозологическим формам, так и в целом по всей наследственной патологии. Частота некоторых аутосомно-доминантных заболеваний с поздней манифестацией в данном регистре, скорее всего, занижена, в связи с тем, что регистр функционирует всего 50 лет. Данные о частотах врожденной и наследственной патологии основываются на мониторинге более 1 млн. новорожденных в провинции Британская Колумбия и используются большинством исследователей, а так же комиссиями ВОЗ и НКДАР ООН. Суммарная частота наследственной патологии по данным регистра составляет - 0,36%, в том числе аутосомно-доминантной - 0,14%, аутосомно-рецессивной и Х-сцепленной - 0,17% и 0,05% соответственно. Частота хромосомной патологии составляет 0,18% и частично наследственно-обусловленные врожденные пороки развития - 2,66%.

Похожие статьи




Генетические регистры - Методы исследования популяции человека

Предыдущая | Следующая