Генетические регистры - Методы исследования популяции человека
Определение распространенности максимально возможного числа нозологических форм наследственных заболеваний в популяции, возможно, путем создания регистров, при которых, в большинстве случаев, производится суммирование результатов, полученных рядом исследователей при изучении различной наследственной патологии в разных популяциях. При создании регистра определяется список регистрируемой патологии, который базируется на нозологической классификации заболеваний и врожденных пороков развития.
В настоящее время успешно работают регистры в большинстве стран мира. Выделяют несколько типов регистров в зависимости от целевого направления:
- - Основная задача Клинических регистров - оказание медицинской помощи больным; - Цитогенетические регистры фиксируют выявленную хромосомную патологию и повышают качество диагностики; - Эпидемиологические регистры определяют груз менделирующей наследственной патологии и генетическую структуру популяции; - Оценку эффективности медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики проводят Катамнестические регистры; - Профилактические регистры направлены на снижение частоты наследственной патологии и базируются на активном подходе к генетическому консультированию.
Классическим примером является, созданный в 1952 г. в Британской Колумбии, генетический регистр, который дает наиболее точные оценки по частоте и структуре врожденной и наследственной патологии. Информация о больных с диагностированной наследственной патологией постоянно поступает из разных источников (всего 60). Кроме этого, в регистр сводятся статистические данные о численности, рождаемости и смертности населения, проживающего в провинции.
Данные регистра позволяют оценить частоту наследственных заболеваний и врожденных пороков развития в популяции, как по отдельным нозологическим формам, так и в целом по всей наследственной патологии. Частота некоторых аутосомно-доминантных заболеваний с поздней манифестацией в данном регистре, скорее всего, занижена, в связи с тем, что регистр функционирует всего 50 лет. Данные о частотах врожденной и наследственной патологии основываются на мониторинге более 1 млн. новорожденных в провинции Британская Колумбия и используются большинством исследователей, а так же комиссиями ВОЗ и НКДАР ООН. Суммарная частота наследственной патологии по данным регистра составляет - 0,36%, в том числе аутосомно-доминантной - 0,14%, аутосомно-рецессивной и Х-сцепленной - 0,17% и 0,05% соответственно. Частота хромосомной патологии составляет 0,18% и частично наследственно-обусловленные врожденные пороки развития - 2,66%.
Похожие статьи
-
"Обзорный" метод - Методы исследования популяции человека
Наиболее полноценным методом проведения популяционно-генетических исследований является "обзорный". Данный метод позволяет проводить обследование и...
-
Груз наследственных заболеваний является составной частью общего генетического груза популяций. Оценка отягощенности наследственной патологии в...
-
Предмет генетической эпидемиологии, Генетическая эпидемиология - Генетические процессы в популяциях
Генетическая эпидемиология В середине 50-х годов 20 века оформилось новое научное направление - генетическая эпидемиология, которая реализуется при...
-
ДНК-маркеры - Методы исследования популяции человека
Для изучения структуры генофонда и этногенеза современных популяций человека в качестве первых молекулярно-генетических маркеров стали использовать...
-
Статистические методы - Методы исследования популяции человека
Статистика Нея На основании данных о численностях фенотипов рассчитывают частоты соответствующих аллелей всех исследованных полиморфных систем, величину...
-
Полиморфные белки - Методы исследования популяции человека
Изучая генетическую структуру населения определенного региона проводятся исследования генетико-биохимического полиморфизма систем транспортных белков...
-
Оценка случайного инбридинга методом изонимии - Методы исследования популяции человека
Фамилия - основная часть триединого полного русского именования человека - является очень интересным словом, которое может расцениваться и как памятник...
-
Биологическими маркерами принято считать устойчивые биохимические, физиологические, анатомические и иные признаки организмов, варьирующие в норме в...
-
В настоящее время оценка генетической структуры различных популяций осуществляется с использование биологических и небиологических источников информации,...
-
Скринирующие программы - Методы исследования популяции человека
Государственные скринирующие программы на наследственные болезни обмена у новорожденных, один из примеров подобных исследований. Первый этап скрининга...
-
Факторы популяционной динамики, Инбридинг - Генетические процессы в популяциях
Инбридинг Понятие "инбридинг" широко используется в популяционной генетике при описании особенностей генетической структуры популяций. Случайное...
-
Генетический скрининг взрослых - Геном человека
В настоящее время нет общенациональных программ генетического скрининга взрослого населения, но некоторые достижения заслуживают упоминания. Лучшим...
-
Методы, используемые в исследовании: Анкетирование - метод получения психологической информации, а также социологических и демографических данных -...
-
Генетико-демографическая характеристика популяций - Методы исследования популяции человека
Демографические параметры, витальные статистики и индекс Кроу и его компоненты, позволяют оценить интенсивность естественного отбора в популяции и...
-
Основные методы, которые были использованы при исследовании видов рода Amanita Fr. - это среднемасштабный маршрутный метод исследования микобиоты и...
-
Не существует таких явлений природы, технических или социальных процессов, которые были бы предметом изучения математики, но при этом не относились бы к...
-
Мутации, Естественный отбор - Генетические процессы в популяциях
Мутации являются одним из стохастических факторов, влияющих на равновесие генных частот в популяции. Мутации возникают постоянно и приводят к появлению...
-
В настоящее время в систематике бактерий осуществляется пересмотр сложившихся представлений, который благодаря своему бурному характеру и значению...
-
Понятие "метод" (от греч. "методос" -- путь к чему-либо) означает совокупность приемов и операций практического и теоретического освоения...
-
Материал исследования Исследования проводили в период вегетативного сезона 2011-2015 гг. Сбор осуществляли преимущественно маршрутным методом. В ходе...
-
Основной закон популяционной генетики - Генетические процессы в популяциях
Закон Харди-Вайнберга -- это ключевая закономерность популяционной генетики. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно...
-
Популяционная генетика - Генетические процессы в популяциях
Популяция (позднелат. populatio, от лат. populus -- народ, население) это совокупность особей одного вида, более или менее длительно занимающая...
-
Характеристика пациентов, включенных в исследование, понятие показателя "плотности доз". Всего обследовано 566 больных, находившихся с различными формами...
-
Генетический дрейф - Генетические процессы в популяциях
Изучение природных популяций показывает, что, как правило, они не представляют собой единой панмиксной единицы. Подразделенность большой популяции на...
-
Материал и методы исследования - Фауна рыб нижнего течения реки Гайва
Материал для данной работы был собран на р. Гайва Пермского края в весеннее-летне-осенний период с 6 мая по 11 сентября 2015 года, как во время...
-
Генетический скрининг новорожденных - Геном человека
Основная цель генетического скрининга новорожденных состоит в * Обнаружении аномалий еще до того, как они станут симпоматичными, дабы успеть применить...
-
6.1 манифестная форма (на ЭКГ признаки предвозбуждения желудочков в виде дельта-волны) 6.2 преходящая форма (эпизоды ЭКГ, на которых регистрируются...
-
Методы исследования Испытуемым на первом этапе было предложено ответить на вопросы о заинтересованности в психотерапии: - Хотите ли Вы обратиться к...
-
Методы биологических исследований - Аналогия и моделирование в биологических исследованиях
Когда мы говорим о биологии, мы говорим о науке, которая занимается исследованием всего живого. Все живые существа, включая ареал их обитания, изучаются....
-
Нами была проведена сравнительная оценка различных механизмов персистенции вируса в организме гусениц непарного шелкопряда и условия ее перехода в острое...
-
Изменение Границ Сердца При Гипертрофии Правого И Левого Желудочков, Общем Увеличении Сердца, Гидроперикарде. Диагностическое Значение. Относительная...
-
Математика представляет собой науку, расположенную как бы на границах естествознания. Вследствие этого ее иногда рассматривают в рамках концепций...
-
Физика как наука, цели, задачи и методы исследования - Физическая картина мира
Физика - наука, изучающая простейшие и вместе с тем наиболее общие закономерности явлений природы, свойства и строение материи, а также законы ее...
-
Генетические методы изучения биопленок - Использование микробных биопленок в промышленности
Для выявления генов, участвующих в генетическом контроле любого процесса, используются методы направленного и ненаправленного (инсерционного)...
-
Микроскопический метод исследования предусматривает наблюдение за живыми и убитыми микробами в окрашенном и неокрашенном состоянии. Различают простые и...
-
Понятие "стресс-теста" в кардиологии включает в себя оценку функционального резерва и состояния сердечно-сосудистой системы при выполнении различных...
-
Система методов технических медицинских исследований - Научные основы приборостроение в медицине
Инструментальные средства медико-биологических исследований представляют собой совокупность приборов, аппаратов, систем, комплексов и приспособлений к...
-
Генетика человека имеет свои специфические методы исследования, отличающиеся от методов общей генетики. В зависимости от целей исследования были...
-
Кора больших полушарий. Современные методы исследования функций мозга - Предмет и задачи физиологии
"Мозг - это последняя из тайн природы, Которая когда-либо откроется человеку." Англ. физиолог Чарлз Скотт Шеррингтон. "Асимметрия является основным...
-
Основаны на регистрации электропотенциалов или звуковых явлений, возникающих в работающем органе. Электрокардиография (ЭКГ) - Метод, основанный на...
Генетические регистры - Методы исследования популяции человека