Груз моногенных наследственных заболеваний и методы его оценки, Изучение отдельных или относительно немногих болезней - Методы исследования популяции человека

Груз наследственных заболеваний является составной частью общего генетического груза популяций. Оценка отягощенности наследственной патологии в популяциях человека дает представление не только о количественных характеристиках суммарной распространенности, но и позволяет оценить структуру груза с учетом типов наследования, а так же описать особенности территориального распределения семей с наследственной. Кроме того, значения груза наследственных заболеваний в регионе позволяют определить потребность в медико-генетическом консультировании.

В настоящее время, изучение отягощенности популяций наследственными болезнями проводится с использованием нескольких подходов таких как:

    - изучение отдельных или относительно немногих болезней; - скринирующие программы; - создание генетических регистров; - комплексный подход.
Изучение отдельных или относительно немногих болезней

С использованием первого подхода выполнено наибольшее число исследований, посвященных изучению отдельных или относительно немногих наследственных заболеваний. Указанный метод позволяет получить качественную и количественную оценку изучаемой патологии в популяции. Однако, подобные работы не дают представление о размерах груза наследственных болезней в популяциях, если только не суммировать их результаты.

В последнее время все чаще при проведении эпидемиологических исследований применяются молекулярно-генетические методы, позволяющие определить не только частоту наследственной патологии, но и определить ее молекулярную природу. Кроме этого, данный метод дает возможность изучить клинический и генетический полиморфизм заболеваний, а в некоторых случаях определить факторы популяционной динамики, определяющие частоты редких мутантных генов в популяции.

Похожие статьи




Груз моногенных наследственных заболеваний и методы его оценки, Изучение отдельных или относительно немногих болезней - Методы исследования популяции человека

Предыдущая | Следующая