Груз моногенных наследственных заболеваний и методы его оценки, Изучение отдельных или относительно немногих болезней - Методы исследования популяции человека
Груз наследственных заболеваний является составной частью общего генетического груза популяций. Оценка отягощенности наследственной патологии в популяциях человека дает представление не только о количественных характеристиках суммарной распространенности, но и позволяет оценить структуру груза с учетом типов наследования, а так же описать особенности территориального распределения семей с наследственной. Кроме того, значения груза наследственных заболеваний в регионе позволяют определить потребность в медико-генетическом консультировании.
В настоящее время, изучение отягощенности популяций наследственными болезнями проводится с использованием нескольких подходов таких как:
- - изучение отдельных или относительно немногих болезней; - скринирующие программы; - создание генетических регистров; - комплексный подход.
Изучение отдельных или относительно немногих болезней
С использованием первого подхода выполнено наибольшее число исследований, посвященных изучению отдельных или относительно немногих наследственных заболеваний. Указанный метод позволяет получить качественную и количественную оценку изучаемой патологии в популяции. Однако, подобные работы не дают представление о размерах груза наследственных болезней в популяциях, если только не суммировать их результаты.
В последнее время все чаще при проведении эпидемиологических исследований применяются молекулярно-генетические методы, позволяющие определить не только частоту наследственной патологии, но и определить ее молекулярную природу. Кроме этого, данный метод дает возможность изучить клинический и генетический полиморфизм заболеваний, а в некоторых случаях определить факторы популяционной динамики, определяющие частоты редких мутантных генов в популяции.
Похожие статьи
-
Оценка случайного инбридинга методом изонимии - Методы исследования популяции человека
Фамилия - основная часть триединого полного русского именования человека - является очень интересным словом, которое может расцениваться и как памятник...
-
"Обзорный" метод - Методы исследования популяции человека
Наиболее полноценным методом проведения популяционно-генетических исследований является "обзорный". Данный метод позволяет проводить обследование и...
-
Генетические регистры - Методы исследования популяции человека
Определение распространенности максимально возможного числа нозологических форм наследственных заболеваний в популяции, возможно, путем создания...
-
Предмет генетической эпидемиологии, Генетическая эпидемиология - Генетические процессы в популяциях
Генетическая эпидемиология В середине 50-х годов 20 века оформилось новое научное направление - генетическая эпидемиология, которая реализуется при...
-
Статистические методы - Методы исследования популяции человека
Статистика Нея На основании данных о численностях фенотипов рассчитывают частоты соответствующих аллелей всех исследованных полиморфных систем, величину...
-
Биологическими маркерами принято считать устойчивые биохимические, физиологические, анатомические и иные признаки организмов, варьирующие в норме в...
-
В настоящее время оценка генетической структуры различных популяций осуществляется с использование биологических и небиологических источников информации,...
-
Полиморфные белки - Методы исследования популяции человека
Изучая генетическую структуру населения определенного региона проводятся исследования генетико-биохимического полиморфизма систем транспортных белков...
-
Скринирующие программы - Методы исследования популяции человека
Государственные скринирующие программы на наследственные болезни обмена у новорожденных, один из примеров подобных исследований. Первый этап скрининга...
-
ДНК-маркеры - Методы исследования популяции человека
Для изучения структуры генофонда и этногенеза современных популяций человека в качестве первых молекулярно-генетических маркеров стали использовать...
-
Физические методы исследования - Основные методы обследования больного при различных заболеваниях
Ознакомившись с жалобами больного, историей развития болезни, социально-бытовыми условиями и особенностями семейного анамнеза, приступают к объективному...
-
Введение - Основные методы обследования больного при различных заболеваниях
Распознать болезнь можно, зная ее проявления, умея найти только ей присущие изменения в организме. Для обнаружения и изучения разнообразных проявлений...
-
Генетико-демографическая характеристика популяций - Методы исследования популяции человека
Демографические параметры, витальные статистики и индекс Кроу и его компоненты, позволяют оценить интенсивность естественного отбора в популяции и...
-
Медико-генетическое консультирование - Генетика человека
Медико-генетическое консультирование - это отрасль профилактической медицины, которая занимается предупреждением рождения детей с наследственной...
-
Наследственные болезни человека - Генетика человека
Наследственные болезни человека можно разделить на две группы: генные заболевания и хромосомные, связанные с нарушением их числа и структуры. Генные...
-
Болезни этой группы могут иметь дистрофический, воспалительный, диспластический и опухолевый характер. Дистрофические заболевания костей (остеодистрофии)...
-
Основные методы, которые были использованы при исследовании видов рода Amanita Fr. - это среднемасштабный маршрутный метод исследования микобиоты и...
-
Метод исследования в свете люминесценции - Методы изучения клетки
Метод Исследования в свете люминесценции состоит в наблюдении под микроскопом зелено-оранжевого свечения микрообъектов, которое возникает при их...
-
Анамнез болезни - Основные методы обследования больного при различных заболеваниях
При расспросе о развитии самой болезни (anamnesis morbi) нужно получить точные ответы на следующие вопросы: 1) когда началось заболевание; 2) как оно...
-
Методы лабораторной диагностики инфекционных заболеваний - Частная микробиология
Существует 5 основных методов диагностики: 1) микроскопический -- позволяет обнаружить возбудителя непосредственно в материале, взятом от больного. Для...
-
Пальпация - Основные методы обследования больного при различных заболеваниях
Пальпация (от лат. palpatio -- ощупывание) -- клинический метод исследования при помощи осязания с целью изучения физических свойств и чувствительности...
-
Введение в легочные заболевания. - Дыхательная система человека
Повсеместно, особенно в индустриально развитых странах, наблюдается значительный рост заболеваний дыхательной системы, которые вышли уже на 3-4-е место...
-
Радиоизотопные методы - Участие медицинской сестры в инструментальных исследованиях пациента
Основаны на способности органов (печень, щитовидная железа, поджелудочная железа) накапливать и с определенной скоростью выводить радиоактивные вещества....
-
Анамнез жизни - Основные методы обследования больного при различных заболеваниях
Сведения о жизни больного часто имеют большое значение для выяснения характера настоящего заболевания и установления причин и условий его возникновения....
-
Вид патологии Число случаев в % Хронический панкреатит 24,0 Хронический гастрит, гастродуоденит 20,0 Хронический колит 17,0 Язвенная болезнь желудка или...
-
Наследование голандрического признака - Генетика человека
Таблица 1.Типы наследования некоторых признаков у человека Аутосомный Х-сцепленный Голандрический Рецессивный Доминантный Рецессивный Доминантный Голубые...
-
Понятие "стресс-теста" в кардиологии включает в себя оценку функционального резерва и состояния сердечно-сосудистой системы при выполнении различных...
-
Заболевания, относящиеся к дифференцированной дисплазии соединительной ткани, встречаются в популяции достаточно редко. Например, несовершенный...
-
Генетика человека имеет свои специфические методы исследования, отличающиеся от методов общей генетики. В зависимости от целей исследования были...
-
Методы и организация исследования Анализ литературных источников проводился на всех этапах исследования. Анализ специальной научно-методической...
-
В обычных (не осложненных) случаях достаточно провести небольшое количество исследований, позволяющие исключить симптоматическую артериальную...
-
Б. МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ КЛЕТКИ - Основные положения учения о клетке
1) Методы исследования структурной организации клетки. Световая микроскопия. * Получение четких изображений мелких (недоступных человеческому глазу)...
-
ІY - Г. ЭЛАСТИЧЕСКАЯ ПСЕВДОКСАНТОМА - Наследственные болезни обмена соединительной ткани
Эластическая псевдоксантома -- врожденное заболевание соединительной ткани, характеризующееся кальцификацией эластиновых волокон. Основной генетический...
-
Скелет мышца кость позвоночник Инфекционные воспалительные заболевания мышц характеризуются мышечной слабостью в сочетании с диареей и снижением массы...
-
Математика представляет собой науку, расположенную как бы на границах естествознания. Вследствие этого ее иногда рассматривают в рамках концепций...
-
Какие болезни кожи головы существуют и каковы их симптомы? - Заболевания волос и кожи головы
Существует огромное количество болезней кожи головы. К самым распространенным относятся грибковые и инфекционные заболевания и себорея. Но также у...
-
Генетические методы изучения биопленок - Использование микробных биопленок в промышленности
Для выявления генов, участвующих в генетическом контроле любого процесса, используются методы направленного и ненаправленного (инсерционного)...
-
Система методов технических медицинских исследований - Научные основы приборостроение в медицине
Инструментальные средства медико-биологических исследований представляют собой совокупность приборов, аппаратов, систем, комплексов и приспособлений к...
-
Возраст: 77 лет. Адрес: г. Москва. Место работы: пенсионерка. Дата поступления: 21.10.01г. Дата курации: 25.10.01г. Жалобы при поступлении. Жалобы на...
-
Одновременное заболевание птиц кокцидиозом и колибактериозом - Ассоциативные болезни птиц
Высокая концентрация поголовья птиц на ограниченных площадях при современном ведении птицеводства на промышленной основе создает предпосылки для...
Груз моногенных наследственных заболеваний и методы его оценки, Изучение отдельных или относительно немногих болезней - Методы исследования популяции человека