Оценка случайного инбридинга методом изонимии - Методы исследования популяции человека
Фамилия - основная часть триединого полного русского именования человека - является очень интересным словом, которое может расцениваться и как памятник культурной истории народа, и как свидетельство определенной эпохи, и как памятник языка, способный вбирать в себя и консервировать явления, актуальные для какого-либо исторического момента. Фамилия, наследуемая патроклинно (по отцу) представляет достаточно полный аналог генетических маркеров, используемых при изучении длительно существующих популяций, в которых фамилии употребляются не менее 10 поколений, то есть использование фамилий является традиционным.
Распределение фамилий в популяции позволяет оценить Случайный инбридинг. Уже стала классической формулировка Н. Мортона - использование фамилий в качестве селективно нейтрального маркера имеет Информационную ценность, равную лучшей кодоминантной генетической системе, но она должна отвечать требованию о монофилетичности каждой фамилии в пределах изучаемых популяций. Распределение фамилий в пределах региона определяется случайными процессами, в нем отражается история популяции и главным образом особенности миграций за ряд поколений.
Принципиальный вклад в описание локальной дифференциации частот генов в подразделенной популяции с использованием фамилий был внесен С. Райтом. На основании данных о распределении фамилий им был рассчитан Коэффициент случайного инбридинга (FSt). Райт предложил называть его индексом фиксации одного аллеля и утраты другого в двухаллельном локусе в результате генетического дрейфа. Таким образом, случайный инбридинг выступает в качестве меры интенсивности генетического дрейфа, что позволяет на основе данных о распределении фамилий в популяции выявить эффекты генетического дрейфа и миграционного процесса из прочих факторов, формирующих генетическую структуру популяции.
Предположение, что фамилии могут быть использованы в качестве биологического маркера, точнее, как его замена, неоднократно получило подтверждение в работах отечественных и зарубежных авторов. В значительном количестве работ, проведенных зарубежными исследователями, базой данных для анализа распределения фамилий среди населения послужили телефонные справочники. В России частоты фамилий подсчитывают из списков избирателей.
Оценка Случайного инбридинга Райта проводится методом Кроу и Манжа:
FSt=SImSIf/4,
Где SIf - частота фамилии у женщин,
SIm - частота фамилии у мужчин.
Если различиями в частотах фамилий мужчин и женщин можно пренебречь, то
FSt=qI2 /4,
Где qI - частота i-ой фамилии.
Списки избирателей организованы посельсоветно, поэтому подсчет значений случайного инбридинга проводится для каждого сельсовета, а затем для характеристики района в целом рассчитывается средневзвешенное значение. Можно также в качестве единицы измерения рассмотреть район, но в этом случае значения FSt оказываются очень низкими (за счет большого знаменателя).
Как расширение классического метода изонимии предложен еще один способ описания генетической структуры популяций - с использованием индекса миграций Н, показателя разнообразия фамилий Б, энтропии распределения фамилий Н и избыточности распределения фамилий R в популяции.
Случайная изонимия рассчитывается как
IR=УqI2,
Где qI - частота i-ой фамилии в популяции.
Индекс миграций рассчитан как
Н=(1-IR)/[IR(N-1)],
Где N - число индивидов в популяции.
Он будет равен 0, если все индивиды имеют одну фамилию, и 1, если все фамилии разные.
Показатель разнообразия фамилий в популяции определяется из формулы
Б=Nн/(1-н).
Энтропия (мера априорной неопределенности) в распределении фамилий рассчитана по формуле:
H=-УqILog2QI.
Свойства энтропии легко понять из пограничных случаев: если в распределении имеется N индивидов и N фамилий, то H0=log2N, а если все индивиды имеют одну фамилию, H=0.
Поскольку списки избирателей, с которыми обычно работают, организованы посельсоветно, то и подсчет всех параметров производится для каждого сельсовета. Для общей характеристики района вычисляется средневзвешенное значение.
После определения частых фамилий рассчитываются Фамильные расстояния по формуле:
,
Где, p1k и p2k Частоты k-ой фамилии в изучаемых 1-ой и 2-ой популяциях.
Затем составляется схема Фамильного ландшафта на географической карте местности. В ранних публикациях фамильный ландшафт называли генетическим, подчеркивая тем самым правомочность использования фамилий для популяционно-генетических исследований. Однако, название "фамильный ландшафт" является более правильным, поскольку сразу отражает информационный первоисточник.
Картографический анализ распределения фамилий
Одним из новых направлений исследований в антропонимике, интенсивно развивающемся в последние годы, является картографический анализ частот фамилий с помощью технологий компьютерной картографии.
Компьютерная геногеография открывает новые возможности в изучении подразделенных популяций, а картографический анализ позволяет выявить закономерности микроэволюций популяций, и их взаимоотношения между собой и со средой. Данный метод позволяет получить количественное выражение информации, содержащейся в неявном виде (закономерности, тренды, связи); провести одно - и многомерный статистический анализ карт для выявления важнейших характеристик генофонда. Приоритет в развитии данного направления принадлежит коллективу под руководством L. L. Cavalli-Sforza, а также отечественным ученым - коллективам под руководством Ю. Г. Рычкова и Е. В. Балановской.
В работах Е. В. Балановской приведены результаты анализа изменчивости частот фамилий в пяти основных географических регионах исконного ареала русского народа, регионы, отстоящие один от другого в среднем на 1000 км. По наиболее частым фамилиям выявлено сходство трех регионов средней полосы и ярко выраженное своеобразие Южного региона. Число "общих фамилий" оказалось неожиданно велико - 257 фамилий. В итоге создана карта пространственной изменчивости случайного инбридинга в России: с юго-запада на восток возрастают уровень случайного инбридинга и, соответственно, прогнозируемый груз наследственной патологии. Хотя вопрос о допустимости подобных исследований до сих пор остается открытым.
Таким образом, модель изоляции расстоянием Малеко и метод изонимии, эффективно используются для описания популяционно-генетических характеристик населения, включающих:
- - определение уровня инбридинга и его составляющих; - оценку генетических взаимоотношений как внутри популяции, так и между различными популяциями; - расчет показателя разнообразия фамилий; - описание генетического ландшафта с помощью геногеографических технологий.
Похожие статьи
-
Статистические методы - Методы исследования популяции человека
Статистика Нея На основании данных о численностях фенотипов рассчитывают частоты соответствующих аллелей всех исследованных полиморфных систем, величину...
-
"Обзорный" метод - Методы исследования популяции человека
Наиболее полноценным методом проведения популяционно-генетических исследований является "обзорный". Данный метод позволяет проводить обследование и...
-
Груз наследственных заболеваний является составной частью общего генетического груза популяций. Оценка отягощенности наследственной патологии в...
-
В настоящее время оценка генетической структуры различных популяций осуществляется с использование биологических и небиологических источников информации,...
-
Генетические регистры - Методы исследования популяции человека
Определение распространенности максимально возможного числа нозологических форм наследственных заболеваний в популяции, возможно, путем создания...
-
Полиморфные белки - Методы исследования популяции человека
Изучая генетическую структуру населения определенного региона проводятся исследования генетико-биохимического полиморфизма систем транспортных белков...
-
Биологическими маркерами принято считать устойчивые биохимические, физиологические, анатомические и иные признаки организмов, варьирующие в норме в...
-
Скринирующие программы - Методы исследования популяции человека
Государственные скринирующие программы на наследственные болезни обмена у новорожденных, один из примеров подобных исследований. Первый этап скрининга...
-
ДНК-маркеры - Методы исследования популяции человека
Для изучения структуры генофонда и этногенеза современных популяций человека в качестве первых молекулярно-генетических маркеров стали использовать...
-
Генетико-демографическая характеристика популяций - Методы исследования популяции человека
Демографические параметры, витальные статистики и индекс Кроу и его компоненты, позволяют оценить интенсивность естественного отбора в популяции и...
-
Систематические и случайные ошибки - Оценка методологического качества клинических исследований
Систематическая ошибка -- это систематическое (неслучайное, однонаправленное) отклонение результатов исследований от истинных значений. Выделяют...
-
Методы и организация исследования Анализ литературных источников проводился на всех этапах исследования. Анализ специальной научно-методической...
-
Факторы популяционной динамики, Инбридинг - Генетические процессы в популяциях
Инбридинг Понятие "инбридинг" широко используется в популяционной генетике при описании особенностей генетической структуры популяций. Случайное...
-
Система методов технических медицинских исследований - Научные основы приборостроение в медицине
Инструментальные средства медико-биологических исследований представляют собой совокупность приборов, аппаратов, систем, комплексов и приспособлений к...
-
Генетический дрейф - Генетические процессы в популяциях
Изучение природных популяций показывает, что, как правило, они не представляют собой единой панмиксной единицы. Подразделенность большой популяции на...
-
Инструментальные методы исследования - Оценки функционального состояния почек
Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов мочевой системы Позволяет оценить размеры, положение, форму, структуру и функциональное состояние почек и...
-
Методы, используемые в исследовании: Анкетирование - метод получения психологической информации, а также социологических и демографических данных -...
-
Генетический скрининг взрослых - Геном человека
В настоящее время нет общенациональных программ генетического скрининга взрослого населения, но некоторые достижения заслуживают упоминания. Лучшим...
-
Основные методы, которые были использованы при исследовании видов рода Amanita Fr. - это среднемасштабный маршрутный метод исследования микобиоты и...
-
Оценка состояния синантропной флоры Дальнего Засвияжья Дальнее Засвияжье представляет собой систему антропогенно автономных естественных и полуавтономных...
-
Введение, Лабораторные методы исследования функции почек - Оценки функционального состояния почек
Основными функциями почек являются выделительная (удаление конечных продуктов обмена), гомеостатическая, направленная на сохранение постоянства...
-
Математика представляет собой науку, расположенную как бы на границах естествознания. Вследствие этого ее иногда рассматривают в рамках концепций...
-
Пациенты и методы исследования - Преимущества лазерной коагуляции лейкоплакии мочевого пузыря
Проведен анализ результатов лечения 117 женщин с лейкоплакией мочевого пузыря, находившихся в клинике урологии СПбГМУ имени акад. И. П. Павлова с 2007 по...
-
Понятие "метод" (от греч. "методос" -- путь к чему-либо) означает совокупность приемов и операций практического и теоретического освоения...
-
Материал и методы исследования - Фауна рыб нижнего течения реки Гайва
Материал для данной работы был собран на р. Гайва Пермского края в весеннее-летне-осенний период с 6 мая по 11 сентября 2015 года, как во время...
-
Радиоизотопные методы - Участие медицинской сестры в инструментальных исследованиях пациента
Основаны на способности органов (печень, щитовидная железа, поджелудочная железа) накапливать и с определенной скоростью выводить радиоактивные вещества....
-
Введение - Биологический возраст и методы его оценки
Возрастная норма и норма старения. Норма в физиологии и медицине - общее обозначение равновесия организма человека, его органов и функций,...
-
Материал для исследования следует брать по возможности до начала химиотерапии и лучше во время вскрытия или дренирования гнойного очага. Особенно...
-
Программа исследования Исследование проводилось в три этапа. На первом этапе проводился сбор и обработка информации. На втором этапе проводился анализ...
-
ПЛАН ДОПОЛНИТЕЛЬНЫХ МЕТОДОВ ИССЛЕДОВАНИЯ БОЛЬНОГО - Острый панкреатит, отечная форма
Ї Общеклиническое исследование крови (исследование крови является одним из важнейших диагностических методов, т. к. кроветворные органы чрезвычайно...
-
6.1 манифестная форма (на ЭКГ признаки предвозбуждения желудочков в виде дельта-волны) 6.2 преходящая форма (эпизоды ЭКГ, на которых регистрируются...
-
Адгезивную способность лейкоцитов изучали по их способности прилипать к эндотелию сосудистой стенки по разработанной оригинальной методике. У крысы под...
-
Рентгенологические методы - Оценки функционального состояния почек
Экскреторная урография. Цель: определение формы, размеров, положения, а также функции почек и мочеточников. Экскреторная урография основана на...
-
Генетика человека имеет свои специфические методы исследования, отличающиеся от методов общей генетики. В зависимости от целей исследования были...
-
Понятие "стресс-теста" в кардиологии включает в себя оценку функционального резерва и состояния сердечно-сосудистой системы при выполнении различных...
-
Физика как наука, цели, задачи и методы исследования - Физическая картина мира
Физика - наука, изучающая простейшие и вместе с тем наиболее общие закономерности явлений природы, свойства и строение материи, а также законы ее...
-
Методы биологических исследований - Аналогия и моделирование в биологических исследованиях
Когда мы говорим о биологии, мы говорим о науке, которая занимается исследованием всего живого. Все живые существа, включая ареал их обитания, изучаются....
-
Б. МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ КЛЕТКИ - Основные положения учения о клетке
1) Методы исследования структурной организации клетки. Световая микроскопия. * Получение четких изображений мелких (недоступных человеческому глазу)...
-
Не существует таких явлений природы, технических или социальных процессов, которые были бы предметом изучения математики, но при этом не относились бы к...
-
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ - Биологическая характеристика черноморской хамсы
Достижение цели и выполнение задач настоящих исследований потребовало применения различных методик. Материалом для исследования служила черноморская...
Оценка случайного инбридинга методом изонимии - Методы исследования популяции человека