Оценка случайного инбридинга методом изонимии - Методы исследования популяции человека

Фамилия - основная часть триединого полного русского именования человека - является очень интересным словом, которое может расцениваться и как памятник культурной истории народа, и как свидетельство определенной эпохи, и как памятник языка, способный вбирать в себя и консервировать явления, актуальные для какого-либо исторического момента. Фамилия, наследуемая патроклинно (по отцу) представляет достаточно полный аналог генетических маркеров, используемых при изучении длительно существующих популяций, в которых фамилии употребляются не менее 10 поколений, то есть использование фамилий является традиционным.

Распределение фамилий в популяции позволяет оценить Случайный инбридинг. Уже стала классической формулировка Н. Мортона - использование фамилий в качестве селективно нейтрального маркера имеет Информационную ценность, равную лучшей кодоминантной генетической системе, но она должна отвечать требованию о монофилетичности каждой фамилии в пределах изучаемых популяций. Распределение фамилий в пределах региона определяется случайными процессами, в нем отражается история популяции и главным образом особенности миграций за ряд поколений.

Принципиальный вклад в описание локальной дифференциации частот генов в подразделенной популяции с использованием фамилий был внесен С. Райтом. На основании данных о распределении фамилий им был рассчитан Коэффициент случайного инбридинга (FSt). Райт предложил называть его индексом фиксации одного аллеля и утраты другого в двухаллельном локусе в результате генетического дрейфа. Таким образом, случайный инбридинг выступает в качестве меры интенсивности генетического дрейфа, что позволяет на основе данных о распределении фамилий в популяции выявить эффекты генетического дрейфа и миграционного процесса из прочих факторов, формирующих генетическую структуру популяции.

Предположение, что фамилии могут быть использованы в качестве биологического маркера, точнее, как его замена, неоднократно получило подтверждение в работах отечественных и зарубежных авторов. В значительном количестве работ, проведенных зарубежными исследователями, базой данных для анализа распределения фамилий среди населения послужили телефонные справочники. В России частоты фамилий подсчитывают из списков избирателей.

Оценка Случайного инбридинга Райта проводится методом Кроу и Манжа:

FSt=SImSIf/4,

Где SIf - частота фамилии у женщин,

SIm - частота фамилии у мужчин.

Если различиями в частотах фамилий мужчин и женщин можно пренебречь, то

FSt=qI2 /4,

Где qI - частота i-ой фамилии.

Списки избирателей организованы посельсоветно, поэтому подсчет значений случайного инбридинга проводится для каждого сельсовета, а затем для характеристики района в целом рассчитывается средневзвешенное значение. Можно также в качестве единицы измерения рассмотреть район, но в этом случае значения FSt оказываются очень низкими (за счет большого знаменателя).

Как расширение классического метода изонимии предложен еще один способ описания генетической структуры популяций - с использованием индекса миграций Н, показателя разнообразия фамилий Б, энтропии распределения фамилий Н и избыточности распределения фамилий R в популяции.

Случайная изонимия рассчитывается как

IR=УqI2,

Где qI - частота i-ой фамилии в популяции.

Индекс миграций рассчитан как

Н=(1-IR)/[IR(N-1)],

Где N - число индивидов в популяции.

Он будет равен 0, если все индивиды имеют одну фамилию, и 1, если все фамилии разные.

Показатель разнообразия фамилий в популяции определяется из формулы

Б=Nн/(1-н).

Энтропия (мера априорной неопределенности) в распределении фамилий рассчитана по формуле:

H=-УqILog2QI.

Свойства энтропии легко понять из пограничных случаев: если в распределении имеется N индивидов и N фамилий, то H0=log2N, а если все индивиды имеют одну фамилию, H=0.

Поскольку списки избирателей, с которыми обычно работают, организованы посельсоветно, то и подсчет всех параметров производится для каждого сельсовета. Для общей характеристики района вычисляется средневзвешенное значение.

После определения частых фамилий рассчитываются Фамильные расстояния по формуле:

,

Где, p1k и p2k Частоты k-ой фамилии в изучаемых 1-ой и 2-ой популяциях.

Затем составляется схема Фамильного ландшафта на географической карте местности. В ранних публикациях фамильный ландшафт называли генетическим, подчеркивая тем самым правомочность использования фамилий для популяционно-генетических исследований. Однако, название "фамильный ландшафт" является более правильным, поскольку сразу отражает информационный первоисточник.

Картографический анализ распределения фамилий

Одним из новых направлений исследований в антропонимике, интенсивно развивающемся в последние годы, является картографический анализ частот фамилий с помощью технологий компьютерной картографии.

Компьютерная геногеография открывает новые возможности в изучении подразделенных популяций, а картографический анализ позволяет выявить закономерности микроэволюций популяций, и их взаимоотношения между собой и со средой. Данный метод позволяет получить количественное выражение информации, содержащейся в неявном виде (закономерности, тренды, связи); провести одно - и многомерный статистический анализ карт для выявления важнейших характеристик генофонда. Приоритет в развитии данного направления принадлежит коллективу под руководством L. L. Cavalli-Sforza, а также отечественным ученым - коллективам под руководством Ю. Г. Рычкова и Е. В. Балановской.

В работах Е. В. Балановской приведены результаты анализа изменчивости частот фамилий в пяти основных географических регионах исконного ареала русского народа, регионы, отстоящие один от другого в среднем на 1000 км. По наиболее частым фамилиям выявлено сходство трех регионов средней полосы и ярко выраженное своеобразие Южного региона. Число "общих фамилий" оказалось неожиданно велико - 257 фамилий. В итоге создана карта пространственной изменчивости случайного инбридинга в России: с юго-запада на восток возрастают уровень случайного инбридинга и, соответственно, прогнозируемый груз наследственной патологии. Хотя вопрос о допустимости подобных исследований до сих пор остается открытым.

Таким образом, модель изоляции расстоянием Малеко и метод изонимии, эффективно используются для описания популяционно-генетических характеристик населения, включающих:

    - определение уровня инбридинга и его составляющих; - оценку генетических взаимоотношений как внутри популяции, так и между различными популяциями; - расчет показателя разнообразия фамилий; - описание генетического ландшафта с помощью геногеографических технологий.

Похожие статьи




Оценка случайного инбридинга методом изонимии - Методы исследования популяции человека

Предыдущая | Следующая