Наследственные болезни и их причины., Медико-генетические лаборатории. - Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живого

Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна.

Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.

Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме.

Медико-генетические лаборатории.

Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен. Такое прогнозирование осуществляется в медико-генетических лабораториях. Широкое использование медико-генетических консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь больных детей.

Похожие статьи

• Наследственные болезни человека - Генетика человека

  Наследственные болезни человека можно разделить на две группы: генные заболевания и хромосомные, связанные с нарушением их числа и структуры. Генные...

• Литература - Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живого

  Артемов А. Что такое ген. -- Таганрог.: Изд-во "Красная страница", 1989. Биологический энциклопедический словарь. -- М.: Сов. энциклопедия, 1989....

• Коррекция пола., Пересадка органов., Клонирование, Уродства. - Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живого

  Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям. Пересадка органов. Пересадка органов от...

• Основные пути решения генетических проблем, Медико-генетическое консультирование - Этические и правовые проблемы генетики. Евгеника

  Разнообразные методы медико-генетической диагностики являются своеобразной формой реализации евгенических идей. В настоящее время методы генетической...

• Анамнез жизни - Основные методы обследования больного при различных заболеваниях

  Сведения о жизни больного часто имеют большое значение для выяснения характера настоящего заболевания и установления причин и условий его возникновения....

• Причины повреждения общего и правого печеночного протоков, Пути предупреждения осложнений, Частота развития высоких стриктур желчных протоков - Ошибки, опасности, осложнения в хирургии желчнокаменной болезни и ее осложнений

  Кровотечение из пузырной или печеночной артерии Ошибочные действия хирурга в области впадения пузырного протока в общий желчный проток Аномалии желчных...

• Эпидемиология и основные факторы патологического действия НР на клетки СОЖ - Роль медицинской сестры в профилактике и лечении язвенной болезни желудка у детей

  В эпидемиологии развития инфекции имеют значение: 1. возраст 2. географическое положение 3. социально - экономический статус 4. профессия Инфицирование...

• История развития и проявление евгеники в разных странах - Этические и правовые проблемы генетики. Евгеника

  Основы селекции были известны скотоводческим народам с глубокой древности. В Спарте неполноценных по тем или иным критериям детей, с отклонениями от...

• Введение, Основные цели и принципы медицинской генетики - Этические и правовые проблемы генетики. Евгеника

  В генетике человека отчетливо прослеживается связь научных достижений с этическими вопросами. Генетика как наука достигла такого прогресса, что готова...

• Запор: причины, диагностика, лечение

  Запором принято считать опорожнение кишечника реже 3 раз в неделю. Для запора характерен не только редкий, но и слишком твердый скудный стул....

• Аускультация - Основные методы обследования больного при различных заболеваниях

  Аускультация (от лат. auscultatio -- выслушивание) -- метод исследования внутренних органов, основанный на выслушивании звуковых явлений, связанных с их...

• Влияние наследственности и окружающей среды на индивидуальное развитие организма, Наследственность, как фактор оказывающий влияние на развитие организма - Наследственность и окружающая среда как факторы индивидуального развития организма

  Наследственность, как фактор оказывающий влияние на развитие организма Наследственность -- свойство живого организма хранить генетическую информацию и...

• Комбинации антигипертензивных препаратов - Эссенциальная артериальная гипертензия (гипертоническая болезнь)

  Наиболее эффективные комбинации антигипертензивных препаратов: Диуретик + в-адреноблокатор Диуретик + ингибитор АПФ (или антагонист рецепторов...

• Введение - Ишемическая болезнь сердца

  Ишемимческая болемзнь семрдца (ИБС; лат. morbus ischaemicus cordis от др.-греч. ?учщ -- "задерживаю, сдерживаю" и б?мб -- "кровь") --...

• Болезнь (синдром) Шегрена. - Суставной синдром при диффузных заболеваниях соединительной ткани

  Синдром Шегрена называется еще "сухим" синдромом, так как основным симптомом является сухость слизистых вследствие поражения желез, увлажняющих своим...

• Общий осмотр - Основные методы обследования больного при различных заболеваниях

  Общий Осмотр (inspectio) больного как диагностический метод сохранил свое значение для врача любой специальности, несмотря на все увеличивающееся...

• Роль гормональных расстройств в формировании патологии зубочелюстного аппарата, их проявления в ротовой полости, Основные проявления в полости рта хронической интоксикации тяжелыми металлами - Патология полости рта и ее роль в нарушениях жизнедеятельности организма

  Различные эндокринные расстройства (дисфункции желез внутренней секреции) имеют существенное значение в формировании патологии зубочелюстного аппарата....

• ІY. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ, ОТНОСЯЩИХСЯ К ДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ - Наследственные болезни обмена соединительной ткани

  Заболевания, относящиеся к дифференцированной дисплазии соединительной ткани, встречаются в популяции достаточно редко. Например, несовершенный...

• Пороки развития челюстно-лицевого аппарата. Роль генетических факторов в их развитии, Опухоли полости рта - Патология полости рта и ее роль в нарушениях жизнедеятельности организма

  Одним из самых распространенных уродств у человека, составляющих около 30 % всех врожденных уродств, является расщелина губы и неба. Частота расщелины...

• Жалобы больного, История развития болезни (anamnesis morbi), История жизни больного (anamnesis vitae) - Синдром Мэллори-Вейса

  Основные: появление алой крови в рвотных массах после предшествующих многократных рвотных сокращений; интенсивные, острые, резкие неиррадиирующие боли в...

• Клиническая картина - Роль медицинской сестры в профилактике и лечении язвенной болезни желудка у детей

  Стадия I-"свежая язва" Дети, страдающие язвенной болезнью ДПК 1 стадии, предъявляют жалобы на боли в животе, возникающие как после приема пищи, через 2-4...

• Заключение - Этические и правовые проблемы генетики. Евгеника

  Медицинская генетика во всем мире переживает период ренессанса, что связано, в первую очередь, с успехами молекулярной генетики в исследовании генома...

• Язвенная болезнь желудка: этиология и патогенез, классификация и клиника, диагностика, лечение, осложнения, профилактика и реабилитация, диспансеризация, сестринский процесс при ЯБЖ, Этиология и патогенез - Роль медицинской сестры в профилактике и лечении язвенной болезни желудка у детей

  Этиология и патогенез В настоящее время установлено, что микроорганизм Helicobacter pylori (HP) является важным участником формирования таких...

• Введение - Роль медицинской сестры в профилактике и лечении язвенной болезни желудка у детей

  По традиционному определению ВОЗ, язвенная болезнь желудка - общее хроническое рецидивирующее заболевание, склонное к прогрессированию, с полициклическим...

• Массовое обследование (скрининг) населения - Этические и правовые проблемы генетики. Евгеника

  С появлением перинатальной диагностики стал возможен скрининг популяций, характеризующихся высокими частотами тех или иных наследственных заболеваний....

• Груз моногенных наследственных заболеваний и методы его оценки, Изучение отдельных или относительно немногих болезней - Методы исследования популяции человека

  Груз наследственных заболеваний является составной частью общего генетического груза популяций. Оценка отягощенности наследственной патологии в...

• ІY - Г. ЭЛАСТИЧЕСКАЯ ПСЕВДОКСАНТОМА - Наследственные болезни обмена соединительной ткани

  Эластическая псевдоксантома -- врожденное заболевание соединительной ткани, характеризующееся кальцификацией эластиновых волокон. Основной генетический...

• Социальные проблемы генетики. Евгеника - Этические и правовые проблемы генетики. Евгеника

  Социальная же проблема - это евгеника. Евгеника - учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств. В...

• Анамнез болезни - Основные методы обследования больного при различных заболеваниях

  При расспросе о развитии самой болезни (anamnesis morbi) нужно получить точные ответы на следующие вопросы: 1) когда началось заболевание; 2) как оно...

• Иммунное угнетение кроветворения - Понятие иммуногематологии

  Угнетение кроветворения, приводящее к панцитопении, может быть обусловлено иммунными механизмами. Самые частые заболевания этой группы -- апластическая...

• Основные черты строения насекомых. Особенности строения пищеварительной и выделительной систем, определяющие возможности развития в их теле микроорганизмов, Особенности организма вшей (отр. Siphunculata) - Основные виды насекомых-переносчиков возбудителей инфекционных болезней

  Особенности организма вшей (отр. Siphunculata) По образу жизни и по характеру питания на теплокровном хозяине вши очень сильно напоминают клещей. На всех...

• Сущность живого, его основные признаки - Развитие понятия "жизнь"

  Понятие жизнь совпадает с предметом биологии как целостной научной системы (био-логия - наука о живом). Многие ученые склоняются к мысли о том, что...

• Стратегия развития энергетики. Атомная энергетика сегодня и завтра. Энергетика будущего. - Наука как компонент культуры. Глобальные проблемы человечества и роль науки в их решении

  Значение топливно-энергетического комплекса ощутилось в последнее время с особенной остротой. Дешевая энергия (точнее, искусственное занижение цен на...

• Клиническая картина, Жалобы, Головные боли - Эссенциальная артериальная гипертензия (гипертоническая болезнь)

  Жалобы Начальные стадии ГБ у значительной части больных могут не сопровождаться субъективными симптомами, связанными с повышением АД. В этих случаях...

• Жалобы больных при заболеваниях сердечно - сосудистой системы - Основные методы обследования больного при различных заболеваниях

  При расспросе очень важно выяснить, как давно появилось заболевание, какие жалобы отмечались вначале, как они изменились с течением времени,...

• Комплексные методы лечения язвенной болезни желудка

  Аскорбиновая кислота вводится внутрь (порошки, таблетки) и парентерально - аскорбинат Na (внутримышечно и внутривенно), примерно, от 100 до 500 мг в...

• Механизм развития эпидемического процесса, Источник инфекции - Пути передачи кишечных инфекций

  Источник инфекции Источником инфекции является человек - больной (с разной степенью выраженности заболевания) и носители. По имеющимся данным, вибрион...

• ЛЕЧЕНИЕ - История болезни: миома матки; субмукозный узел

  Консервативное лечение миомы не целесообразно, т. к. оно не приведет к радикальному излечению и у пациентки существуют показания к оперативному лечению...

• ЯЗВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ - Организация сестринского процесса при осложнениях язвенной болезни

  Язвенная болезнь - хронически рецидивное заболевание, склонное к прогрессированию с вовлечением в патологический процесс других органов системы...

• Особенности ухода медсестрой за гериатрическими пациентами, Роль медсестры в уходе за гериатрическими пациентами - Роль медсестры в работе с людьми пожилого и старческого возраста

  Роль медсестры в уходе за гериатрическими пациентами При организации ухода за по пожилыми больными большое внимание уделяется деонтологическим аспектам,...

Наследственные болезни и их причины., Медико-генетические лаборатории. - Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живого

Предыдущая | Следующая