Массовое обследование (скрининг) населения - Этические и правовые проблемы генетики. Евгеника

С появлением перинатальной диагностики стал возможен скрининг популяций, характеризующихся высокими частотами тех или иных наследственных заболеваний. Скрининг позволяет выявить супружеские пары с высокой степенью риска и контролировать каждое их зачатие, исследуя развивающийся плод. Так, например, выявляют серповидноклеточную анемию, часто встречающуюся у выходцев из Западной Африки. Это имеет большое значение для охраны здоровья граждан государства. ВОЗ предлагает использовать следующие этические принципы при проведении генетического скрининга или тестирования.

    1. Генетический скрининг или тестирование должны быть абсолютно добровольными, кроме бесплатного скрининга новорожденных на некоторые наследственные болезни обмена веществ, когда ранняя диагностика и лечение позволяют предотвратить развитие заболевания. 2. Генетическому скринингу или тестированию должна предшествовать разъяснительная работа по поводу целей скрининга и его результатов, а также о том, какие возможности для выбора открываются перед тестируемыми. 3. Анонимный скрининг с эпидемиологическими целями может проводиться только в том случае, когда популяция поставлена в известность о его проведении. Результаты скрининга не должны становиться известными работодателям, страховщикам и школьным администрациям без индивидуального согласия для того, чтобы избежать возможной дискриминации. В редких случаях, когда ознакомление с результатами скрининга может быть в интересах индивидуума или общественной безопасности, представитель здравоохранения должен провести индивидуальную работу с тем, чтобы убедить индивидуума в необходимости такого решения. 4. Результаты тестирования должны быть доведены через медико-генетическую консультацию до принимавших участие в скрининге, особенно если эти результаты были неблагополучными и требуют принятия решения о дальнейших действиях. Если существуют методы лечения или профилактики выявленных состояний во время генетического скрининга, о них следует незамедлительно сообщить лицам с позитивными результатами скрининга.

Этические требования к информированному согласию отличаются в зависимости от того, идет ли речь о клинической практике или исследовательском проекте. В клинической практике генетическое тестирование может потребоваться в рамках предполагаемого медико-генетического обследования индивидуума. При этом сохраняется требование к добровольному согласию на такое тестирование, а информированное согласие лицо может подписать после того, как объяснена цель тестирования, оценены шансы, что тест может дать точное предсказание, объяснено, как человек или его семья могут использовать результаты тестирования, очерчены потенциальные выгоды от тестирования, как и, напротив, социальный и психологический риск от применения тестирования. Независимо от решения индивида или его семьи относительно тестирования медицинская помощь им будет оказана в любом случае.

Чтобы получить информированное согласие на участие в проведении исследовательского проекта или контроля за качеством генетического теста, индивидууму требуется объяснить:

    1. экспериментальный характер и цель работы 2. почему пригласили человека и добровольность участия в процедуре 3. неудобства и возможный риск тестирования как для индивидуума, так и его семьи 4. неопределенность теста для предсказания и точного генетического консультирования 5. возможную выгоду от последующего применения теста для других и для науки 6. конфиденциальность данных, которые относятся к конкретному человеку 7. с кем можно вступить в контакт, чтобы выяснить любые вопросы, касающиеся проекта, или, в случае конфликта 8. право человека отказаться от участия в проекте в любое время 9. сохранение за индивидуумом и его семьей права на медицинское обслуживание, даже если он отказался от участия в проекте.

В последние годы в медицинской генетике стали использовать пресимптоматическое тестирование, т. е. выявление здоровых людей, которые наследовали ген, обусловливающий развитие наследственного заболевания при достаточно продолжительной жизни индивидуума, и тестирование на предрасположенность, которое позволяет выявить индивидуумов с генами предрасположенности к определенным мультифакториальным заболеваниям, таким, например, как ишемическая болезнь сердца или рак. При тестировании на предрасположенность даже выявление генов предрасположенности еще не означает, что человек обязательно заболеет.

ВОЗ предлагает следующие этические нормы при проведении пресимптоматического тестирования, или тестирования на предрасположенность:

    - Тестирование на генетическую предрасположенность лиц с семейным накоплением рака или сердечно-сосудистых заболеваний следует приветствовать, если результаты тестирования могут быть эффективно использованы для профилактики и лечения соответствующих заболеваний. - Все тесты на предрасположенность должны быть добровольными, подкреплены информированным согласием, им должна предшествовать разъяснительная работа. - Пресимптоматическое тестирование должно быть доступным для взрослых с риском соответствующего заболевания даже в отсутствие лечения, но ему должны предшествовать медико-генетическое консультирование и получение от тестируемого информированного согласия. - Тестирование детей и подростков допускается только в том случае, когда медицинская помощь будет более эффективна, результаты тестирования должны быть недоступны работодателям, страховщикам, школам и другим третьим сторонам.

Похожие статьи




Массовое обследование (скрининг) населения - Этические и правовые проблемы генетики. Евгеника

Предыдущая | Следующая