Наследование голандрического признака - Генетика человека
Таблица 1.Типы наследования некоторых признаков у человека
Аутосомный |
Х-сцепленный |
Голандрический | ||
Рецессивный |
Доминантный |
Рецессивный |
Доминантный | |
Голубые глаза |
Карие глаза |
Дальтонизм |
Нормальное цветоощущение |
YНА- ген, определяющий развитие гонады |
Прямые волосы |
Курчавые волосы |
Гемофилия |
Нормальное свертывание крови |
Ихтиоз |
Рыжие волосы |
Русые волосы |
Отсутствие зубов |
Нормальный рост зубов |
Гипертрихоз ушной раковины, наружного слухового прохода и средних фаланг пальцев |
Нормальный рост волос |
Лысость |
Атрофия потовых желез |
Нормальное развитие потовых желез |
Синдактилия 3-4 пальцев стопы |
Пятипалость |
Шестипалость |
Нормальный цвет эмали зубов |
Потемнение эмали зубов | |
Леворукость |
Праворукость |
Нормальное развитие скелета |
Устойчивая к витамину D форма рахита | |
Нормальная длина пальцев |
Короткопалость (брахидактилия) |
Ихтиоз |
Нормальное развитие кожи | |
Альбинизм |
Нормальный синтез пигмента | |||
Нормальный рост |
Карликовость | |||
Rh- |
Rh+ | |||
Фенилкетонурия |
Нормальный метаболизм фенилаланина | |||
Веснушки |
Нормальная пигментация кожи | |||
Нормальное зрение |
Близорукость | |||
Недоразвитие улитки |
Нормальное развитие улитки | |||
Атрофия слухового нерва |
Нормальное развитие слухового нерва |
Близнецовый метод введен в медицинскую практику в 1876 г. Ф. Гамильтоном. Близнецы могут быть однояйцевые или разнояйцевые.
Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Образуются на ранних стадиях дробления, когда из двух (реже из большего числа) бластомеров развиваются генетически полноценные организмы. Однояйцевые близнецы имеют совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено воздействием факторов внешней среды.
Ди - (поли)зиготные (разнояйцевые) близнецы развиваются после оплодотворения двух и более созревших яйцеклеток. Разнояйцевые близнецы похожи между собой как братья и сестры, рожденные в разное время. Их фенотипические различия обусловлены разными генотипами.
Частота появления близнецов у людей составляет 1% (1/3 однойцевых; 2/3 разнояйцевых); подавляющее большинство близнецов являются - Двойнями.
С помощью близнецового метода на основании данных о частоте сходства и различий близнецов проводится анализ характера взаимодействия генотипа и среды в процессе развития человека.
Цитогенетический метод используют для изучения кариотипа в норме и при диагностике наследственных заболеваний (хромосомных и геномных). Этот метод применяется также при исследовании мутагенного действия различных веществ. Исследование проводят в несколько этапов:
- 1) культивирование клеток человека (чаще лимфоцитов) на искусственных питательных средах; 2) стимуляция митозов; 3) остановка митозов на стадии метафазы колхицином, который разрушает нити веретена деления; 4) обработка клеток гипотоническим раствором, в результате клеточная оболочка разрушается, хромосомы "рассыпаются" и лежат свободно; 5) окрашивание хромосом; 6) изучение под микроскопом и фотографирование; 7) построение идиограммы.
При цитогенетических исследованиях интерфазных ядер соматически х клеток (буккальный эпителий слизистой оболочки щеки), окрашенных Ацеторсеином, можно обнаружить Половой хроматин, или Тельца Барра. В норме половой хроматин обнаруживается только у женщин и отсутствует у мужчин, поскольку представляет собой результат гетерохроматизации (сильной спирализации) одной из дух Х-хромосом у женщин. Этот метод позволяет идентицифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество хромосом.
Биохимический метод основан на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. Хроматографические, флюорометрические, радиоиммуногологические и некоторые другие методы позволяют выявлять генные мутации - причины болезней обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и др.). Так, анализ аминокислотных последовательностей матуционно измененных белковых цепей гемоглобина при серповидно-клеточной анемии у человека позволил установить, что аномальный гемоглобин отличается от нормального только заменой одной аминокислоты - глутаминовой кислоты на валин.
Популяционно-статистический метод основан на использовании закона Харди-Вайнберга и позволяет установит частоту генов и генотипов в популяциях людей. Например, гомозиготы по гену HbS в Белоруссии практически не встречается, а в странах Западной Африки частота варьирует от 25% в Камеруне до 40% в Танзании. Изучение распространения генов среди различных географических зон дает возможность установить центры происхождения разных этнических групп и их миграцию, определить степень риска появления наследственных болезней у отдельных индивидуумов.
Метод рекомбинантной ДНК позволяет анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов.
Методы пренатальной диагностики Основаны на получении околоплодной жидкости с клетками плода и последующее биохимическое и цитологическое определение возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних сроках беременности и принять решение о ее продолжении или прерывании.
Похожие статьи
-
Генетика человека имеет свои специфические методы исследования, отличающиеся от методов общей генетики. В зависимости от целей исследования были...
-
Ф. Гальтон как основоположник генетики человека - История генетики человека
Френсис Гальтон родился 16 февраля 1822 года, в семье зажиточного английского банкира и активиста секты квакеров Самуэля Гальтона, в его родовом имении...
-
Особенности наследственности и изменчивости у человека - Генетика человека
Человечество принадлежит к одному виду - Homo sapiens - Человек разумный. К человеку приложимы в полной мере все закономерности биологических процессов,...
-
Медико-генетическое консультирование - Генетика человека
Медико-генетическое консультирование - это отрасль профилактической медицины, которая занимается предупреждением рождения детей с наследственной...
-
Важные вехи развития генетики - История генетики человека
- 1944 Освальд Эвери, Колин Маклеод и Маклин Маккарти изолируют ДНК и открывают явление трансформации ( Transforming principle ). - 1950 Эрвин Чаргафф...
-
Формальная генетика пластид - Генетика пластид
Пластиды - органеллы, локализованные только в клетках высших растений и водорослей. Они ответственны за фотосинтез, хранение разнообразных продуктов...
-
Евгеника - прошлое и настоящее - История генетики человека
Евгеника - наука об улучшении человеческого рода . Это название происходит от греческих слов: eu -"хороший", genesis - " происхождение". Понятие...
-
Вода - Анализ пищевых веществ, необходимых для организма человека
Вода играет важную роль в жизнедеятельности организма человека. Она является самой значительной по количеству составной частью всех клеток (2/3 массы...
-
Введение, Белки - Анализ пищевых веществ, необходимых для организма человека
Организм человека состоит из белков (19,6 %), жиров (14,7 %), углеводов (1 %), минеральных веществ (4,9 %), воды (58,8 %), Он постоянно расходует эти...
-
Особенности метаболизма пожилых людей - Возрастная биохимия
Характерной чертой стареющего организма является снижение уровня пластического обмена на фоне общего уменьшения интенсивности обмена веществ. Снижение...
-
Наследственные болезни человека - Генетика человека
Наследственные болезни человека можно разделить на две группы: генные заболевания и хромосомные, связанные с нарушением их числа и структуры. Генные...
-
1) [-]дельфин, синий кит 2) [+]дельфин и кашалот 3) [-]дельфин, гренландский кит 4) [-]синий кит, кашалот У каких приматов хорошо развита мимика, этим...
-
1) [-]ежами, дикобразами, черепахами 2) [-]зерном 3) [+]лягушками, грызунами, ящерицами, снулой рыбой 4) [-]яйцами других птиц С какими факторами связано...
-
Обмен белков в организме человека - Строение, функции и значение белков
Важный критерий пищевой ценности белков - доступность аминокислот. Аминокислоты большинства животных белков полностью высвобождаются в процессе...
-
Оценка случайного инбридинга методом изонимии - Методы исследования популяции человека
Фамилия - основная часть триединого полного русского именования человека - является очень интересным словом, которое может расцениваться и как памятник...
-
Возрастная антропология изучает закономерности становления и развития анатомических структур и физиологических функций на протяжении онтогенеза - от...
-
Скринирующие программы - Методы исследования популяции человека
Государственные скринирующие программы на наследственные болезни обмена у новорожденных, один из примеров подобных исследований. Первый этап скрининга...
-
Питание и конституциональные особенности - Здоровье человека
Питамние (физиологический акт) -- поддержание жизни и здоровья человека с помощью пищи[1] -- процесс поглощения пищи живыми организмами для поддержания...
-
Генная терапия - Этические и правовые проблемы генетики. Евгеника
Генетические технологии нацелены, прежде всего, на то, чтобы оказывать терапевтическое воздействие на организм человека при генетических заболеваниях,...
-
Значение дыхания для жизни человека - Физиология и гигиена органов дыхания у детей
Подавляющее число живых организмов, в том числе и человек, для поддержания обмена веществ нуждается в кислороде. Прекращение обмена веществ означает...
-
Минеральные вещества - Анализ пищевых веществ, необходимых для организма человека
Минеральные, или неорганические, вещества относят к числу не заменимых, они участвуют в жизненно важных процессах, протекающих в организме человека:...
-
Генетические регистры - Методы исследования популяции человека
Определение распространенности максимально возможного числа нозологических форм наследственных заболеваний в популяции, возможно, путем создания...
-
Груз наследственных заболеваний является составной частью общего генетического груза популяций. Оценка отягощенности наследственной патологии в...
-
Возможные последствия клонирования человека - Клонирование
Споры по поводу запрещения клонирования чуть было не привели к свертыванию проекта Уилмута, но ученым удалось отстоять результаты своей работы и...
-
Большое значение для изучения вопроса имеет синхронизация археологических эпох с геологическими периодами истории Земли. Одна из "революционных" теорий о...
-
Собственная родословная всегда интересовала людей больше, чем происхождение растений и животных. Попытки понять и объяснить, как возник человек, отражены...
-
Повторяющаяся ДНК - Геном человека
В любом сложном геноме ДНК можно подразделить на два типа: однокопийную ДНК (т. е. последовательности, представленные в гаплоидном геноме единственными...
-
Биологическими маркерами принято считать устойчивые биохимические, физиологические, анатомические и иные признаки организмов, варьирующие в норме в...
-
Генетический скрининг взрослых - Геном человека
В настоящее время нет общенациональных программ генетического скрининга взрослого населения, но некоторые достижения заслуживают упоминания. Лучшим...
-
Строение гена человека - Геном человека
В каждой диплоидной клетке человека 46 хромосом, содержащих около 6пг ДНК и 3,2 х 109 пар нуклеотидов, длина всех молекул ДНК около 2м. А если учесть,...
-
Основной закон популяционной генетики - Генетические процессы в популяциях
Закон Харди-Вайнберга -- это ключевая закономерность популяционной генетики. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно...
-
Популяционная генетика - Генетические процессы в популяциях
Популяция (позднелат. populatio, от лат. populus -- народ, население) это совокупность особей одного вида, более или менее длительно занимающая...
-
Витамины - Анализ пищевых веществ, необходимых для организма человека
Это низкомолекулярные органические вещества различной химической природы, выполняющие роль биологических регуляторов жизненных процессов в организме...
-
Социальные проблемы генетики. Евгеника - Этические и правовые проблемы генетики. Евгеника
Социальная же проблема - это евгеника. Евгеника - учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств. В...
-
Введение - Анализ нервной системы человека
Нервная система человека обеспечивает приспособление организма к воздействию внешней среды и осуществление его реакций как единого целого. Раздражение,...
-
В генетике человека отчетливо прослеживается связь научных достижений с этическими вопросами. Генетика как наука достигла такого прогресса, что готова...
-
Углеводы - Анализ пищевых веществ, необходимых для организма человека
Это органические соединения, состоящие из углерода, водорода и кислорода, синтезирующиеся в растениях из углекислоты и воды под действием солнечной...
-
Геном пластид - Генетика пластид
В 1961 году X. Рис и В. Плаут обнаружили, что участок хлоропласта в одноклеточной водоросли хламидомонады окрашивается положительно по Фельгену. При...
-
Характеристика биологического прогресса и регресса - Виды эволюции человека
Прогресс биологический - это эволюционное развитие систематической группы: увеличение числа входящих в нее видов, подвидов и других таксонов, расширение...
-
Предпосылки возникновения человека - Биосоциальная сущность человека
Что способствовало появлению и специфическому развитию в составе приматов семейства людей? Каковы Предпосылки Возникновения человека ? Это трудный...
Наследование голандрического признака - Генетика человека