Наследование голандрического признака - Генетика человека

Таблица 1.Типы наследования некоторых признаков у человека

Аутосомный

Х-сцепленный

Голандрический

Рецессивный

Доминантный

Рецессивный

Доминантный

Голубые глаза

Карие глаза

Дальтонизм

Нормальное цветоощущение

YНА- ген, определяющий развитие гонады

Прямые волосы

Курчавые волосы

Гемофилия

Нормальное свертывание крови

Ихтиоз

Рыжие волосы

Русые волосы

Отсутствие зубов

Нормальный рост зубов

Гипертрихоз ушной раковины, наружного слухового прохода и средних фаланг пальцев

Нормальный рост волос

Лысость

Атрофия потовых желез

Нормальное развитие потовых желез

Синдактилия 3-4 пальцев стопы

Пятипалость

Шестипалость

Нормальный цвет эмали зубов

Потемнение эмали зубов

Леворукость

Праворукость

Нормальное развитие скелета

Устойчивая к витамину D форма рахита

Нормальная длина пальцев

Короткопалость (брахидактилия)

Ихтиоз

Нормальное развитие кожи

Альбинизм

Нормальный синтез пигмента

Нормальный рост

Карликовость

Rh-

Rh+

Фенилкетонурия

Нормальный метаболизм фенилаланина

Веснушки

Нормальная пигментация кожи

Нормальное зрение

Близорукость

Недоразвитие улитки

Нормальное развитие улитки

Атрофия слухового нерва

Нормальное развитие слухового нерва

Близнецовый метод введен в медицинскую практику в 1876 г. Ф. Гамильтоном. Близнецы могут быть однояйцевые или разнояйцевые.

Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Образуются на ранних стадиях дробления, когда из двух (реже из большего числа) бластомеров развиваются генетически полноценные организмы. Однояйцевые близнецы имеют совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено воздействием факторов внешней среды.

Ди - (поли)зиготные (разнояйцевые) близнецы развиваются после оплодотворения двух и более созревших яйцеклеток. Разнояйцевые близнецы похожи между собой как братья и сестры, рожденные в разное время. Их фенотипические различия обусловлены разными генотипами.

Частота появления близнецов у людей составляет 1% (1/3 однойцевых; 2/3 разнояйцевых); подавляющее большинство близнецов являются - Двойнями.

С помощью близнецового метода на основании данных о частоте сходства и различий близнецов проводится анализ характера взаимодействия генотипа и среды в процессе развития человека.

Цитогенетический метод используют для изучения кариотипа в норме и при диагностике наследственных заболеваний (хромосомных и геномных). Этот метод применяется также при исследовании мутагенного действия различных веществ. Исследование проводят в несколько этапов:

    1) культивирование клеток человека (чаще лимфоцитов) на искусственных питательных средах; 2) стимуляция митозов; 3) остановка митозов на стадии метафазы колхицином, который разрушает нити веретена деления; 4) обработка клеток гипотоническим раствором, в результате клеточная оболочка разрушается, хромосомы "рассыпаются" и лежат свободно; 5) окрашивание хромосом; 6) изучение под микроскопом и фотографирование; 7) построение идиограммы.

При цитогенетических исследованиях интерфазных ядер соматически х клеток (буккальный эпителий слизистой оболочки щеки), окрашенных Ацеторсеином, можно обнаружить Половой хроматин, или Тельца Барра. В норме половой хроматин обнаруживается только у женщин и отсутствует у мужчин, поскольку представляет собой результат гетерохроматизации (сильной спирализации) одной из дух Х-хромосом у женщин. Этот метод позволяет идентицифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество хромосом.

Биохимический метод основан на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. Хроматографические, флюорометрические, радиоиммуногологические и некоторые другие методы позволяют выявлять генные мутации - причины болезней обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и др.). Так, анализ аминокислотных последовательностей матуционно измененных белковых цепей гемоглобина при серповидно-клеточной анемии у человека позволил установить, что аномальный гемоглобин отличается от нормального только заменой одной аминокислоты - глутаминовой кислоты на валин.

Популяционно-статистический метод основан на использовании закона Харди-Вайнберга и позволяет установит частоту генов и генотипов в популяциях людей. Например, гомозиготы по гену HbS в Белоруссии практически не встречается, а в странах Западной Африки частота варьирует от 25% в Камеруне до 40% в Танзании. Изучение распространения генов среди различных географических зон дает возможность установить центры происхождения разных этнических групп и их миграцию, определить степень риска появления наследственных болезней у отдельных индивидуумов.

Метод рекомбинантной ДНК позволяет анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов.

Методы пренатальной диагностики Основаны на получении околоплодной жидкости с клетками плода и последующее биохимическое и цитологическое определение возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних сроках беременности и принять решение о ее продолжении или прерывании.

Похожие статьи




Наследование голандрического признака - Генетика человека

Предыдущая | Следующая