Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Типы наследования признаков - Генетика человека
Генетика человека имеет свои специфические методы исследования, отличающиеся от методов общей генетики. В зависимости от целей исследования были разработаны генеалогический, близнецовый, онтогенетический, популяционно-статистический, цитогенетический и другие методы. Кроме того, генетика человека использует такие методы, как гибридизация соматических клеток, генная инженерия и др.
Генеалогический (клинико-генеалогический) метод был предложен Ф. Гамильтоном в конце XIX в. Основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Метод позволяет установить:
- 1) является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников); 2) тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом); 3) зиготность лиц родословной (гомо - или гетерозигота);
Генеалогический анализ проводится в три этапа:
- 1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (Анамнез); 2) построение родословной; 3) анализ родословной и выводы
Для построения родословной применяют условные обозначения:
Основой родословной является Пробанд - лицо, с которого начинается исследование семьи; он помечается значком ?.
При Аутосомно-доминантном наследовании ген реализуется в признак как в гомо-, так и в гетерозиготном состояниях При условии полного доминирования. При наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака, последний с равной вероятностью проявится во всех следующих поколениях. Признак в равной степени проявляется у мужчин и у женщин. Проявление признака наблюдается в вертикальной части родословной (рис. 2). Так наследуются у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавость волос, карий цвет глаз и др. (табл. 1).
При Аутосомно-рецессивном наследовании аллель реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Проявление признака наблюдается в горизонтальной части родословной, в восходящей части он обычно не наблюдается. Признак в равной степени проявляется и у мужчин и у женщин. Вероятность наследования признака 25% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если один родитель гетрозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному аллелю) и 100% (если оба родителя рецессивные гомозиготы). По аутосомно-рецессивному признаку у человека наследуются фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, голубой цвет глаз, прямые волосы и т. д.
При Х-сцепленном доминантном наследовании наблюдаются те же признаки, что и при аутосомно-доминантном. Но, отец передает признак дочерям. Примером является устойчивая к витамину D форма рахита.
При Х-сцепленном рецессивном Наследовании признак проявляется не в каждом поколении, и, как правило, у мужчин. Признак проявляется преимущественно в горизонтальной части родословной. Вероятность наследования признака - 25% всех детей, в том числе у 50% мальчиков. Больной ребенок рождается у здоровых родителей. Так наследуются гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия Дюшена и др.
При Y-сцепленном (голандрическом) наследовании признак проявляется во всех поколениях и только у мужчин. Признак передается от отца к сыновьям, т. е. вероятность наследования у мальчиков 100% (рис. 5). Так наследуются ихтиоз кожи, гипертрихоз ушной раковины, наружного слухового прохода и средних фаланг пальцев, синдактилия 3-го и 4-го пальцев стопы.
Наследственность голандрический генетический гемофилия
Похожие статьи
-
Особенности наследственности и изменчивости у человека - Генетика человека
Человечество принадлежит к одному виду - Homo sapiens - Человек разумный. К человеку приложимы в полной мере все закономерности биологических процессов,...
-
Наследование голандрического признака - Генетика человека
Таблица 1.Типы наследования некоторых признаков у человека Аутосомный Х-сцепленный Голандрический Рецессивный Доминантный Рецессивный Доминантный Голубые...
-
Ф. Гальтон как основоположник генетики человека - История генетики человека
Френсис Гальтон родился 16 февраля 1822 года, в семье зажиточного английского банкира и активиста секты квакеров Самуэля Гальтона, в его родовом имении...
-
Груз наследственных заболеваний является составной частью общего генетического груза популяций. Оценка отягощенности наследственной патологии в...
-
Методы сбора и учета численности летающих насекомых - Изучение лесных беспозвоночных
Существует множество методик лова летающих беспозвоночных животных, однако практически ни одна из них не дает данных о плотности населения животных на...
-
Оздоровчі ефекти системи П. К. Іванова та дихання за методом К. П. Бутейка для людей різного віку
Мета: оцінити ефективність використання системи Порфирія Іванова та дихання за методом К. П. Бутейка у зміцненні здоров'я людей, різних за віком та...
-
Законы наследственности - Великие открытия в генетике ХХ века
Когда нас зачинают родители, мы наследуем их черты. Но как они перемешиваются? В середине 19 века монах-августинец по имени Грегор Мендель занялся...
-
Медико-генетическое консультирование - Генетика человека
Медико-генетическое консультирование - это отрасль профилактической медицины, которая занимается предупреждением рождения детей с наследственной...
-
В настоящее время в систематике бактерий осуществляется пересмотр сложившихся представлений, который благодаря своему бурному характеру и значению...
-
"Обзорный" метод - Методы исследования популяции человека
Наиболее полноценным методом проведения популяционно-генетических исследований является "обзорный". Данный метод позволяет проводить обследование и...
-
Поляризационная микроскопия, Метод фазового контраста - Методы изучения клетки
Поляризационная микроскопия - это метод наблюдения в поляризованном свете для микроскопического исследования препаратов, включающих оптически...
-
Метод темного поля и его разновидности - Методы изучения клетки
Метод темного поля в проходящем свете используется для получения изображений прозрачных неабсорбирующих объектов, которые не могут быть видны, если...
-
Метод микрофигурии - Методы изучения клетки
С помощью микроманипулятора отдельные части клетки можно удалять, добавлять или каким-то образом видоизменять. Крупную клетку амебы удается разделить на...
-
1) [-]дельфин, синий кит 2) [+]дельфин и кашалот 3) [-]дельфин, гренландский кит 4) [-]синий кит, кашалот У каких приматов хорошо развита мимика, этим...
-
Основные методы, которые были использованы при исследовании видов рода Amanita Fr. - это среднемасштабный маршрутный метод исследования микобиоты и...
-
Метод исследования в свете люминесценции - Методы изучения клетки
Метод Исследования в свете люминесценции состоит в наблюдении под микроскопом зелено-оранжевого свечения микрообъектов, которое возникает при их...
-
Евгеника - прошлое и настоящее - История генетики человека
Евгеника - наука об улучшении человеческого рода . Это название происходит от греческих слов: eu -"хороший", genesis - " происхождение". Понятие...
-
Генетические регистры - Методы исследования популяции человека
Определение распространенности максимально возможного числа нозологических форм наследственных заболеваний в популяции, возможно, путем создания...
-
Методы сбора и учетов численности беспозвоночных в кронах - Изучение лесных беспозвоночных
Среда обитания беспозвоночных, условно называемая нами "кроны", включает в себя ветви кустарников и деревьев, независимо от их размеров и высоты...
-
Статистические методы - Методы исследования популяции человека
Статистика Нея На основании данных о численностях фенотипов рассчитывают частоты соответствующих аллелей всех исследованных полиморфных систем, величину...
-
Генетические методы изучения биопленок - Использование микробных биопленок в промышленности
Для выявления генов, участвующих в генетическом контроле любого процесса, используются методы направленного и ненаправленного (инсерционного)...
-
Полиморфные белки - Методы исследования популяции человека
Изучая генетическую структуру населения определенного региона проводятся исследования генетико-биохимического полиморфизма систем транспортных белков...
-
Штаммы, используемые в работе, находились в лиафилизированном состоянии. Лиофилизация ? процесс высушивания под вакуумом из замороженного состояния....
-
Оценка случайного инбридинга методом изонимии - Методы исследования популяции человека
Фамилия - основная часть триединого полного русского именования человека - является очень интересным словом, которое может расцениваться и как памятник...
-
Метод световой микроскопии, Метод светлого поля и его разновидности - Методы изучения клетки
Методы микроскопии выбираются (и обеспечиваются конструктивно) в зависимости от характера и свойств изучаемых объектов, так как последние влияют на...
-
Анамнез жизни - Основные методы обследования больного при различных заболеваниях
Сведения о жизни больного часто имеют большое значение для выяснения характера настоящего заболевания и установления причин и условий его возникновения....
-
Возможные последствия клонирования человека - Клонирование
Споры по поводу запрещения клонирования чуть было не привели к свертыванию проекта Уилмута, но ученым удалось отстоять результаты своей работы и...
-
Определение здоровья. Основные методы его изучения - Роль медицины в обеспечении здоровья
Здоровье - это такое состояние, которое обеспечивает оптимальное взаимоотношение организма с окружающей средой и способствует активизации всех видов...
-
В настоящее время оценка генетической структуры различных популяций осуществляется с использование биологических и небиологических источников информации,...
-
Методы культивирования биопленок В последнее десятилетие произошло значительное расширение возможности изучения формирования микробных биопленок....
-
Скринирующие программы - Методы исследования популяции человека
Государственные скринирующие программы на наследственные болезни обмена у новорожденных, один из примеров подобных исследований. Первый этап скрининга...
-
Методы, используемые в исследовании: Анкетирование - метод получения психологической информации, а также социологических и демографических данных -...
-
Типы взаимодействия генов - Взаимодействие неаллельных генов
Существует два типа взаимодействия генов - аллельное и неаллельное. Признак, обусловленный взаимодействием одной аллельной пары, называют простым, а...
-
Общие методы изучения вирусов - Строгие постулаты Коха
О присутствии вируса в организме как при спонтанном заболевании, так и при экспериментальном заражении хозяина судят по появлению тех или иных...
-
Методы изучения морозоустойчивости растений - Морозоустойчивость растений
И. И. Тумановым с сотрудниками предложены лабораторные методы ускоренного определения морозоустойчивости различных культурных растений. Испытуемые...
-
Материал исследования Исследования проводили в период вегетативного сезона 2011-2015 гг. Сбор осуществляли преимущественно маршрутным методом. В ходе...
-
Для расчета контраста изображений кристаллических тел, имеющих регулярные структуры, а также для решения обратной задачи -- расчета структуры объекта по...
-
Важные вехи развития генетики - История генетики человека
- 1944 Освальд Эвери, Колин Маклеод и Маклин Маккарти изолируют ДНК и открывают явление трансформации ( Transforming principle ). - 1950 Эрвин Чаргафф...
-
ДНК-маркеры - Методы исследования популяции человека
Для изучения структуры генофонда и этногенеза современных популяций человека в качестве первых молекулярно-генетических маркеров стали использовать...
-
Биологическими маркерами принято считать устойчивые биохимические, физиологические, анатомические и иные признаки организмов, варьирующие в норме в...
Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Типы наследования признаков - Генетика человека