Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Типы наследования признаков - Генетика человека

Генетика человека имеет свои специфические методы исследования, отличающиеся от методов общей генетики. В зависимости от целей исследования были разработаны генеалогический, близнецовый, онтогенетический, популяционно-статистический, цитогенетический и другие методы. Кроме того, генетика человека использует такие методы, как гибридизация соматических клеток, генная инженерия и др.

Генеалогический (клинико-генеалогический) метод был предложен Ф. Гамильтоном в конце XIX в. Основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Метод позволяет установить:

    1) является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников); 2) тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом); 3) зиготность лиц родословной (гомо - или гетерозигота);

Генеалогический анализ проводится в три этапа:

    1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (Анамнез); 2) построение родословной; 3) анализ родословной и выводы

Для построения родословной применяют условные обозначения:

Основой родословной является Пробанд - лицо, с которого начинается исследование семьи; он помечается значком ?.

При Аутосомно-доминантном наследовании ген реализуется в признак как в гомо-, так и в гетерозиготном состояниях При условии полного доминирования. При наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака, последний с равной вероятностью проявится во всех следующих поколениях. Признак в равной степени проявляется у мужчин и у женщин. Проявление признака наблюдается в вертикальной части родословной (рис. 2). Так наследуются у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавость волос, карий цвет глаз и др. (табл. 1).

При Аутосомно-рецессивном наследовании аллель реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Проявление признака наблюдается в горизонтальной части родословной, в восходящей части он обычно не наблюдается. Признак в равной степени проявляется и у мужчин и у женщин. Вероятность наследования признака 25% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если один родитель гетрозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному аллелю) и 100% (если оба родителя рецессивные гомозиготы). По аутосомно-рецессивному признаку у человека наследуются фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, голубой цвет глаз, прямые волосы и т. д.

При Х-сцепленном доминантном наследовании наблюдаются те же признаки, что и при аутосомно-доминантном. Но, отец передает признак дочерям. Примером является устойчивая к витамину D форма рахита.

При Х-сцепленном рецессивном Наследовании признак проявляется не в каждом поколении, и, как правило, у мужчин. Признак проявляется преимущественно в горизонтальной части родословной. Вероятность наследования признака - 25% всех детей, в том числе у 50% мальчиков. Больной ребенок рождается у здоровых родителей. Так наследуются гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия Дюшена и др.

При Y-сцепленном (голандрическом) наследовании признак проявляется во всех поколениях и только у мужчин. Признак передается от отца к сыновьям, т. е. вероятность наследования у мальчиков 100% (рис. 5). Так наследуются ихтиоз кожи, гипертрихоз ушной раковины, наружного слухового прохода и средних фаланг пальцев, синдактилия 3-го и 4-го пальцев стопы.

Наследственность голандрический генетический гемофилия

Похожие статьи




Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Типы наследования признаков - Генетика человека

Предыдущая | Следующая