Медико-генетическое консультирование - Генетика человека

Медико-генетическое консультирование - это отрасль профилактической медицины, которая занимается предупреждением рождения детей с наследственной патологией.

Медико-генетическое консультирование решает ряд задач:

    1) профилактика наследственных болезней путем консультирования семей и больных с наследственной патологией; 2) установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме способов предупреждения наследственной патологии; 3) пренатальная (дородовая) диагностика наследственных заболеваний; 4) диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией; 5) пропаганда медико-генетических знаний среди населения;

Для решения этих задач используются методы: клинико-генеалогический, пренатальной диагностики (определение альфа-фетопротеинов - АФП, ультрасонографии, хорионбиопсии, амниоцентеза).

Семья направляется в медико-генетическую консультацию по следующим показателям:

    - наличие в семье точно установленного наследственного заболевания; - возраст матери старше 37 лет; - носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания; - гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей; - беременность женщины из зоны с повышенным радиоактивным фоном.

Ключевые термины и понятия:

Аутосомно-доминантное наследование

Аутосомно-рецессивное наследование

Биохимический метод

Близнецовый метод

Генеалогический метод

Генетический груз

Закон Харди-Вайнберга

Кариотип человека

Медико-генетическое консультирование

Наследственные дефекты обмена

Однояйцевые и разнояйцевые близнецы.

Полиморфизм популяций

Половой хроматин

Популяционный метод

Сцепленное с полом наследование

Х-сцепленное наследование

Y-сцепленное наследование

Цитогенетический метод

Похожие статьи




Медико-генетическое консультирование - Генетика человека

Предыдущая | Следующая