Медико-генетическое консультирование - Генетика человека
Медико-генетическое консультирование - это отрасль профилактической медицины, которая занимается предупреждением рождения детей с наследственной патологией.
Медико-генетическое консультирование решает ряд задач:
- 1) профилактика наследственных болезней путем консультирования семей и больных с наследственной патологией; 2) установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме способов предупреждения наследственной патологии; 3) пренатальная (дородовая) диагностика наследственных заболеваний; 4) диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией; 5) пропаганда медико-генетических знаний среди населения;
Для решения этих задач используются методы: клинико-генеалогический, пренатальной диагностики (определение альфа-фетопротеинов - АФП, ультрасонографии, хорионбиопсии, амниоцентеза).
Семья направляется в медико-генетическую консультацию по следующим показателям:
- - наличие в семье точно установленного наследственного заболевания; - возраст матери старше 37 лет; - носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания; - гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей; - беременность женщины из зоны с повышенным радиоактивным фоном.
Ключевые термины и понятия:
Аутосомно-доминантное наследование
Аутосомно-рецессивное наследование
Биохимический метод
Близнецовый метод
Генеалогический метод
Генетический груз
Закон Харди-Вайнберга
Кариотип человека
Медико-генетическое консультирование
Наследственные дефекты обмена
Однояйцевые и разнояйцевые близнецы.
Полиморфизм популяций
Половой хроматин
Популяционный метод
Сцепленное с полом наследование
Х-сцепленное наследование
Y-сцепленное наследование
Цитогенетический метод
Похожие статьи
-
Разнообразные методы медико-генетической диагностики являются своеобразной формой реализации евгенических идей. В настоящее время методы генетической...
-
Генетика человека имеет свои специфические методы исследования, отличающиеся от методов общей генетики. В зависимости от целей исследования были...
-
Особенности наследственности и изменчивости у человека - Генетика человека
Человечество принадлежит к одному виду - Homo sapiens - Человек разумный. К человеку приложимы в полной мере все закономерности биологических процессов,...
-
Наследование голандрического признака - Генетика человека
Таблица 1.Типы наследования некоторых признаков у человека Аутосомный Х-сцепленный Голандрический Рецессивный Доминантный Рецессивный Доминантный Голубые...
-
"Обзорный" метод - Методы исследования популяции человека
Наиболее полноценным методом проведения популяционно-генетических исследований является "обзорный". Данный метод позволяет проводить обследование и...
-
Наследственные болезни человека - Генетика человека
Наследственные болезни человека можно разделить на две группы: генные заболевания и хромосомные, связанные с нарушением их числа и структуры. Генные...
-
Важные вехи развития генетики - История генетики человека
- 1944 Освальд Эвери, Колин Маклеод и Маклин Маккарти изолируют ДНК и открывают явление трансформации ( Transforming principle ). - 1950 Эрвин Чаргафф...
-
Ф. Гальтон как основоположник генетики человека - История генетики человека
Френсис Гальтон родился 16 февраля 1822 года, в семье зажиточного английского банкира и активиста секты квакеров Самуэля Гальтона, в его родовом имении...
-
Груз наследственных заболеваний является составной частью общего генетического груза популяций. Оценка отягощенности наследственной патологии в...
-
Генетические регистры - Методы исследования популяции человека
Определение распространенности максимально возможного числа нозологических форм наследственных заболеваний в популяции, возможно, путем создания...
-
Евгеника - прошлое и настоящее - История генетики человека
Евгеника - наука об улучшении человеческого рода . Это название происходит от греческих слов: eu -"хороший", genesis - " происхождение". Понятие...
-
Перинатальная диагностика - Этические и правовые проблемы генетики. Евгеника
Перинатальная диагностика - это генетическая диагностика на этапе внутриутробного развития человека с целью выявления имеющейся генетической патологии...
-
В генетике человека отчетливо прослеживается связь научных достижений с этическими вопросами. Генетика как наука достигла такого прогресса, что готова...
-
Массовое обследование (скрининг) населения - Этические и правовые проблемы генетики. Евгеника
С появлением перинатальной диагностики стал возможен скрининг популяций, характеризующихся высокими частотами тех или иных наследственных заболеваний....
-
Введение в легочные заболевания. - Дыхательная система человека
Повсеместно, особенно в индустриально развитых странах, наблюдается значительный рост заболеваний дыхательной системы, которые вышли уже на 3-4-е место...
-
Оценка случайного инбридинга методом изонимии - Методы исследования популяции человека
Фамилия - основная часть триединого полного русского именования человека - является очень интересным словом, которое может расцениваться и как памятник...
-
Заключение - Этические и правовые проблемы генетики. Евгеника
Медицинская генетика во всем мире переживает период ренессанса, что связано, в первую очередь, с успехами молекулярной генетики в исследовании генома...
-
Генная терапия - Этические и правовые проблемы генетики. Евгеника
Генетические технологии нацелены, прежде всего, на то, чтобы оказывать терапевтическое воздействие на организм человека при генетических заболеваниях,...
-
Ионизирующим излучением называется любое излучение, прямо или косвенно вызывающее ионизацию среды. Ионизирующее излучение бывает электромагнитным и...
-
Методы, используемые в исследовании: Анкетирование - метод получения психологической информации, а также социологических и демографических данных -...
-
Популяционная генетика - Генетические процессы в популяциях
Популяция (позднелат. populatio, от лат. populus -- народ, население) это совокупность особей одного вида, более или менее длительно занимающая...
-
Генетический скрининг новорожденных - Геном человека
Основная цель генетического скрининга новорожденных состоит в * Обнаружении аномалий еще до того, как они станут симпоматичными, дабы успеть применить...
-
Социальные проблемы генетики. Евгеника - Этические и правовые проблемы генетики. Евгеника
Социальная же проблема - это евгеника. Евгеника - учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств. В...
-
Скринирующие программы - Методы исследования популяции человека
Государственные скринирующие программы на наследственные болезни обмена у новорожденных, один из примеров подобных исследований. Первый этап скрининга...
-
Выводы - Профилактика вредного воздействия химических веществ на организм человека
Гигиена - одна из наиболее древних наук. Элементы санитарных правил можно обнаружить в исторических документах древних рабовладельческих государств....
-
Статистические методы - Методы исследования популяции человека
Статистика Нея На основании данных о численностях фенотипов рассчитывают частоты соответствующих аллелей всех исследованных полиморфных систем, величину...
-
Полиморфные белки - Методы исследования популяции человека
Изучая генетическую структуру населения определенного региона проводятся исследования генетико-биохимического полиморфизма систем транспортных белков...
-
ДНК-маркеры - Методы исследования популяции человека
Для изучения структуры генофонда и этногенеза современных популяций человека в качестве первых молекулярно-генетических маркеров стали использовать...
-
Биологическими маркерами принято считать устойчивые биохимические, физиологические, анатомические и иные признаки организмов, варьирующие в норме в...
-
Введение - Профилактика вредного воздействия химических веществ на организм человека
Актуальность работы. Гигиена - наука о здоровье, о создании условий, благоприятных для сохранения человеком здоровья, о правильной организации труда и...
-
Медицинская геномика - Геном человека
В Соединенных Штатах болезни и другие аномальные состояния, которые вызываются мутантными аллелями одиночных генов, встречаются примерно у одного из 100...
-
Формальная генетика пластид - Генетика пластид
Пластиды - органеллы, локализованные только в клетках высших растений и водорослей. Они ответственны за фотосинтез, хранение разнообразных продуктов...
-
3 Основы методики лечебной физической культуры при заболеваниях органов дыхания В занятиях лечебной физической культурой при заболеваниях органов дыхания...
-
Скелет мышца кость позвоночник Инфекционные воспалительные заболевания мышц характеризуются мышечной слабостью в сочетании с диареей и снижением массы...
-
- трофобласт и эмбриобласт - первичная полоска и Гензеновский узелок + эпибласт и гипобласт - эктодерма и энтодерма - синцитиотрофобласт и цитотрофобласт...
-
Биологическое формирование, будучи развитием органических форм - что оценивается незамедлительно значительно большинством ученых, образовывается на...
-
Культурная эволюция - Виды эволюции человека
Культурная эволюция - это такое в своем роде изменение поведения и способностях человека. Чтоб представить специфику совершенствования человечества,...
-
Введение - Виды эволюции человека
Эволюция - это такой процесс связанный с историческим развитием живой природы на основе наследственности, естественного отбора и изменчивости. Дарвинизм...
-
Минисателлитные последовательности ДНК - Великие открытия в генетике ХХ века
Лондон, 1985 год. На самолете из Ганы прилетел мальчик, цель его визита - воссоединиться с матерью. Но инспекторы таможни подозрительны: оказалось, что...
-
Психическое здоровье человека - Биосоциальная сущность человека
У человека существует особая группа болезней, называемых Психическими , или Душевными . В силу специфики и множественной причинности этих патологий...
Медико-генетическое консультирование - Генетика человека