Генотип - Основи генетики та закони спадковості
Генотип - це сукупність генів організму, які перебувають у складних взаєминах. Саме генотип зумовлює розвиток у особини всіх ознак даного виду. Вплив його величезна. Навряд чи можна знайти хоч одну ознаку в організмі, який не перебував би під впливом генотипу. Гени впливають на здатність бачити, чути, відчувати, визначають опірність людського організму до хвороботворних бактерій і здатність їх заражати людину. Вони впливають на темпи зростання, на здатність дитини до навчання, на імовірність виникнення порушень психіки у людини. Гени проявляють свою дію на всіх етапах розвитку - від моменту зачаття і до глибокої старості. Таким чином, і тривалість життя людини, до певної міри, визначається генотипом. Крім хромосомної, розрізняють позахромосомну, або цитоплазматичну, спадковість. Хромосомна спадковість пов'язана з розподілом носіїв спадковості (генів) в хромосомах. Цитоплазматична спадковість виявляється в успадкуванні ознак, які контролюються позахромосомними, цитоплазматичними спадковими факторами, локалізованими в розташованих в цитоплазмі клітини мітохондріях.
Закон, сформований вперше Г. Менделем, пояснює незалежне комбінування успадкованих ознак, що визначаються генами, лежать у різних парах хромосом. Для вивчення механізму успадкування великий інтерес представляє питання про генетику статі. Саме статеві клітини людини - яйцеклітина і сперматозоїд - відають передачею нащадкам спадкової інформації. Цикл формування статевих клітин складається з ряду послідовних фаз. Початкова, незріла статева клітина, як і всі клітини організму людини, містить 46 хромосом (23 пари). З них 22 пари так званих аутосом і одна, 23-а пара, - статевих хромосом. У жінок всі статеві клітини утворюються з Х-хромосомою, у чоловіків же в хромосомному наборі половина сперматозоїдів містить Х-хромосому, а інша половина - У-хромосому. Тому яйцеклітина може бути з однаковою ймовірністю запліднена сперматозоїдом, що несе як Х, так і У-хромосому.
Отже, якщо при заплідненні в яйцеклітину попадає сперматозоїд з Х-хромосомою, народиться дівчинка, якщо з У-хромосомою - хлопчик. Нормальний набір хромосом жіночого організму позначається як 44 XX, чоловічого як 44 ХУ. Іноді спостерігається порушення кількості хромосомних структур, і в клітині людини може виявитися 45 або 47 хромосом. І якщо цієї зайвої або відсутньої виявиться хромосома, яка визначає стать, то після запліднення народиться дитина, яка в подальшому виросте в безплідного чоловіка або марну жінку.
Безпліддя, викликане хромосомними аномаліями, невиліковно. Визначити аномалію статевих хромосом можна при народженні дитини або ще до його народження. Діти з подібними аномаліями надалі дещо відстають у розвитку - фізичному і розумовому.
Таким чином, стать людини формується в момент запліднення яйцеклітини і залежить від хромосомного набору зиготи (XX або ХУ). У ряді випадків надзвичайно важливо знати, від кого дитина отримує той чи інший ген - від батька чи від матері. Особливим закономірностям підкоряється успадкування ознак, обумовлених генами, локалізованими в статевих хромосомах - Х або У. Класичним прикладом зчепленого з підлогою захворювання є гемофілія - важке захворювання, що характеризується порушенням згортання крові. Хворіють на гемофілію чоловіки. Рецесивний ген, що обумовлює незгортаемость крові, локалізована в X-хромосомі. Іншим прикладом наслідування ознаки, зв'язаною з полом, служить дальтонізм, або колірна сліпота, коли люди не здатні розрізняти деякі кольори - частіше червоний і зелений. Цей недолік також обумовлений рецесивним геном, локалізованим в Х-хромосомі. Усього ж у людини описано понад 100 різних захворювань, контрольованих генами, локалізованими в Х-хромосомі.
Однак було б неправильно приписувати дії зчепленого з полом гена всі відмінності полів по частоті виникнення спадкової ознаки. Наприклад, облисіння, яке набагато частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок, викликається домінантним геном плішивості. Жінки рідко бувають лисий, хоча і успадковують цей ген. По всій імовірності, у них його дію компенсується впливом другої Х-хромосоми.
Більшість істотних відмінностей у людини, таких, як риси обличчя, зріст, колір волосся, очей або шкіри, залежить від спільної взаємодії численних генів. Відомо, наприклад, що карий колір очей домінує над блакитним - рецесивним. Значить, батьки з карими очима в певному відсотку випадків можуть мати дітей з блакитними очима, тоді як блакитноокі батьки зазвичай мають тільки блакитнооких дітей. І багато існуючих перехідних відтінків кольору очей обумовлені впливом багатьох генів і успадковуються, отже, не за простими правилам розщеплення. Це ж відноситься і до рудого кольору волосся, який рецессівен до не рудих кольорів, кирпатий ніс рецессівен щодо орлиного носа і т. д. Так звані кількісні ознаки - розумові здібності, зріст, вага, довжина кінцівок - залежать також від впливу багатьох генів і впливу зовнішнього середовища.
У той же час різні каліцтва бувають викликані дією тільки одного гена. Це стає зрозумілим, якщо згадати, що гени управляють усім процесом розвитку. Наприклад, щоб розвивався нормально слуховий апарат, дихальна система або орган зору очей необхідно спільне збалансоване взаємодію сотень генів. Деякі з них визначать чисто зовнішні риси: довжину вій або колір райдужної оболонки очей. Їх зміна (мутація) легко включається в нормальний розвиток і дає початок піднаглядним варіацій у кольорі або у формі очей. Якщо ж мутація відбулася в одному з генів, відповідальних за розвиток найважливіших елементів зорового апарату - сітківки, кришталика або зорового нерва, то око не зможе нормально функціонувати. Особи, які мають такий мутантний ген викликав порушення розвитку, будуть мати ослаблений зір або повну сліпоту, а передача цього гена зумовить можливість появи нащадків з подібними поразками.
Похожие статьи
-
Що таке спадковість - Основи генетики та закони спадковості
Спадковість представляє собою загальну для всіх живих організмів властивість забезпечувати в ряді поколінь спадкоємність однакових ознак і особливостей...
-
Г. Мендель і домінантність - Основи генетики та закони спадковості
Сучасні уявлення про матеріальні основи спадковості беруть початок від досліджень Г. Менделя (1822-1884), історична заслуга якого полягає в тому, що він...
-
Введення - Основи генетики та закони спадковості
Серед осіб, що звертаються до лікарів, чимало й таких, кому до недавнього часу допомогти було неможливо - люди, приречені з ранніх років на фізичні і...
-
II закон Менделя (закон расщепления) - в потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается явление расщепления: четверть...
-
Генераторні потенціали, Йонні основи процесу збудження - Процеси гальмування і збудження в синапсах
У місці, де чутливий нерв виходить з тільця Пачіні, можна розмістити реєструвальні електроди і піддати тільце дозованому тиску. У разі застосування...
-
Сцепленное наследование, его специфика и особенности расщепления в потомстве - Основы генетики
В 1906 г. английские генетики У. Бетсон и Р. Пеннет в опытах по скрещиванию душистого горошка обнаружили, что некоторые признаки наследуются вместе, а не...
-
Мигрирующие гены - Великие открытия в генетике ХХ века
До сих пор после рассмотрения работ Менделя , Моргана и Бидла с Тейтумом мы лишь видели, как гены передаются, где они находятся и как они работают, но...
-
Основи гігієни - Характеристика опорно-рухового апарату
Фізичні вправи займають важливе місце в підтриманні організму в тонусі (активному стані). Важливе місце посідають гігієнічні основи фізичних вправ....
-
Законы наследственности - Великие открытия в генетике ХХ века
Когда нас зачинают родители, мы наследуем их черты. Но как они перемешиваются? В середине 19 века монах-августинец по имени Грегор Мендель занялся...
-
Передача наследственной информации при половом размножении - Основы генетики
Наследственность - это присущее всем организмам свойство обеспечивать в ряду поколений преемственность признаков и особенностей развития, то есть...
-
Наследование голандрического признака - Генетика человека
Таблица 1.Типы наследования некоторых признаков у человека Аутосомный Х-сцепленный Голандрический Рецессивный Доминантный Рецессивный Доминантный Голубые...
-
Особенности изучения. генетики человека - Основы генетики
Генетика человека (антропогенетика) 1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и...
-
Свойство белков - Основы генетики
Белки - высокомолекулярные соединения, построенные из аминокислот и являются одними из наиболее сложных по строению и составу среди всех органических...
-
Понятие о генах, аллелях. Аллелизм. Множественный аллелизм Ген - функциональная единица наследственного материала. Ген (от греч. genos -- род,...
-
Наследственность и изменчивость на разных уровнях организации живого (молекулярном, клеточном, организменном и популяционном) Наследственность - свойство...
-
Гибриды, полученные от скрещивания организмов, различающихся двумя парами альтернативных признаков, были названы дигетерозиготами, тремя парами--...
-
Модель строения биологических мембран - Основы генетики
Строение биологической мембраны Биологические мембраны являются структурным элементом большего числа клеточных образований. Они представляют собой...
-
Взаимодействие аллельных генов - Генетика как наука, ее методы
Взаимодействие между аллельными генами осуществляется в виде трех форм: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление...
-
Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании - Генетика как наука, ее методы
Скрещивание особей, отличающихся друг от друга по двум вариантам одного и того же признака, называется моногибридным скрещиванием. Для моногибридного...
-
Большую роль в формировании признаков организмов играет среда его обитания. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе...
-
Задача №71. У космеи красная окраска цветков не полностью доминирует над белой. У гетерозиготных растений цветки розовые. В скрещиваниях получены...
-
Гетерозис (гибридная сила) - увеличение мощности, жизнеспособности и продуктивности (или гибридной мощности) гибридов первого поколения по сравнению с...
-
Распределение частот аллелей и генотипов, а также соответствие распределения генотипов равновесию Харди-Вайнберга, полученные в данном исследовании,...
-
ДЕЯКІ ЗАКОНОМІРНОСТІ ЕВОЛЮЦІЇ Відкриття більшості закономірностей еволюції органічного світу пов'язане з дослідженням сучасного живого світу. Багато...
-
Висновок - Критичні періоди розвитку людини
Отже, критичними (сенситивними) є відносно короткі періоди онтогенезу, в які підвищується чутливість до певних впливів та знижується резистентність щодо...
-
Пубертатний період розвитку - Критичні періоди розвитку людини
Критичний ембріогенез пубертатний пошкодження Пубертатний період починається в дівчаток і хлопчиків у різний час. В дівчаток він настає дещо швидше, а...
-
Вступ, Критичні періоди розвитку людини - Критичні періоди розвитку людини
Критичними періодами розвитку людини є дуже важливими етапами онтогенезу. Оскільки сама назва "критичний" говорить про те, що організм стає чутливим і...
-
Ф. Гальтон как основоположник генетики человека - История генетики человека
Френсис Гальтон родился 16 февраля 1822 года, в семье зажиточного английского банкира и активиста секты квакеров Самуэля Гальтона, в его родовом имении...
-
Основной закон популяционной генетики - Генетические процессы в популяциях
Закон Харди-Вайнберга -- это ключевая закономерность популяционной генетики. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно...
-
Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям. Пересадка органов. Пересадка органов от...
-
Геном пластид - Генетика пластид
В 1961 году X. Рис и В. Плаут обнаружили, что участок хлоропласта в одноклеточной водоросли хламидомонады окрашивается положительно по Фельгену. При...
-
Альтернативный РНК-переключатель - Великие открытия в генетике ХХ века
С открытием РНК-посредника ученые поняли процесс, с помощью которого ДНК передает инструкции для создания белка цитоплазме. Десятилетиями считалось, что...
-
Ферменты рестриктазы - Великие открытия в генетике ХХ века
Прорыва, приведшего ко всем предыдущим открытиям, могло и не случиться, если бы не бактериальный вирус, следующее открытие было также сделано благодаря...
-
Генетический код - Великие открытия в генетике ХХ века
РНК передает инструкции от ДНК для создания белка. Но каков генетический код - последовательность инструкций, которая делать этот процесс возможным? В...
-
РНК-посредник - Великие открытия в генетике ХХ века
За годы до того, как Уотсон и Крик начали определять структуру ДНК, ученые уже знали, что именно ДНК создает белок, который находится в цитоплазме. Но...
-
Формальная генетика пластид - Генетика пластид
Пластиды - органеллы, локализованные только в клетках высших растений и водорослей. Они ответственны за фотосинтез, хранение разнообразных продуктов...
-
Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором...
-
Развитие половой системы - длительный процесс, который не завершается в эмбриональном периоде, а продолжается после рождения, вплоть до достижения...
-
За і проти клонування - Клонові організми
Вже відомо, що, принаймні, 8 дослідницьких груп по всьому світу працюють над клонуванням людини. Протягом 2002 все більше і більше країн "дають добро" на...
-
Азотистые основания входящие в состав нуклеиновых кислот - Основы генетики
Азотистые основания -- гетероциклические органические соединения, производные пиримидина и пурина, входящие в состав нуклеиновых кислот. Для сокращенного...
Генотип - Основи генетики та закони спадковості