Генотип - Основи генетики та закони спадковості

Генотип - це сукупність генів організму, які перебувають у складних взаєминах. Саме генотип зумовлює розвиток у особини всіх ознак даного виду. Вплив його величезна. Навряд чи можна знайти хоч одну ознаку в організмі, який не перебував би під впливом генотипу. Гени впливають на здатність бачити, чути, відчувати, визначають опірність людського організму до хвороботворних бактерій і здатність їх заражати людину. Вони впливають на темпи зростання, на здатність дитини до навчання, на імовірність виникнення порушень психіки у людини. Гени проявляють свою дію на всіх етапах розвитку - від моменту зачаття і до глибокої старості. Таким чином, і тривалість життя людини, до певної міри, визначається генотипом. Крім хромосомної, розрізняють позахромосомну, або цитоплазматичну, спадковість. Хромосомна спадковість пов'язана з розподілом носіїв спадковості (генів) в хромосомах. Цитоплазматична спадковість виявляється в успадкуванні ознак, які контролюються позахромосомними, цитоплазматичними спадковими факторами, локалізованими в розташованих в цитоплазмі клітини мітохондріях.

Закон, сформований вперше Г. Менделем, пояснює незалежне комбінування успадкованих ознак, що визначаються генами, лежать у різних парах хромосом. Для вивчення механізму успадкування великий інтерес представляє питання про генетику статі. Саме статеві клітини людини - яйцеклітина і сперматозоїд - відають передачею нащадкам спадкової інформації. Цикл формування статевих клітин складається з ряду послідовних фаз. Початкова, незріла статева клітина, як і всі клітини організму людини, містить 46 хромосом (23 пари). З них 22 пари так званих аутосом і одна, 23-а пара, - статевих хромосом. У жінок всі статеві клітини утворюються з Х-хромосомою, у чоловіків же в хромосомному наборі половина сперматозоїдів містить Х-хромосому, а інша половина - У-хромосому. Тому яйцеклітина може бути з однаковою ймовірністю запліднена сперматозоїдом, що несе як Х, так і У-хромосому.

Отже, якщо при заплідненні в яйцеклітину попадає сперматозоїд з Х-хромосомою, народиться дівчинка, якщо з У-хромосомою - хлопчик. Нормальний набір хромосом жіночого організму позначається як 44 XX, чоловічого як 44 ХУ. Іноді спостерігається порушення кількості хромосомних структур, і в клітині людини може виявитися 45 або 47 хромосом. І якщо цієї зайвої або відсутньої виявиться хромосома, яка визначає стать, то після запліднення народиться дитина, яка в подальшому виросте в безплідного чоловіка або марну жінку.

Безпліддя, викликане хромосомними аномаліями, невиліковно. Визначити аномалію статевих хромосом можна при народженні дитини або ще до його народження. Діти з подібними аномаліями надалі дещо відстають у розвитку - фізичному і розумовому.

Таким чином, стать людини формується в момент запліднення яйцеклітини і залежить від хромосомного набору зиготи (XX або ХУ). У ряді випадків надзвичайно важливо знати, від кого дитина отримує той чи інший ген - від батька чи від матері. Особливим закономірностям підкоряється успадкування ознак, обумовлених генами, локалізованими в статевих хромосомах - Х або У. Класичним прикладом зчепленого з підлогою захворювання є гемофілія - важке захворювання, що характеризується порушенням згортання крові. Хворіють на гемофілію чоловіки. Рецесивний ген, що обумовлює незгортаемость крові, локалізована в X-хромосомі. Іншим прикладом наслідування ознаки, зв'язаною з полом, служить дальтонізм, або колірна сліпота, коли люди не здатні розрізняти деякі кольори - частіше червоний і зелений. Цей недолік також обумовлений рецесивним геном, локалізованим в Х-хромосомі. Усього ж у людини описано понад 100 різних захворювань, контрольованих генами, локалізованими в Х-хромосомі.

Однак було б неправильно приписувати дії зчепленого з полом гена всі відмінності полів по частоті виникнення спадкової ознаки. Наприклад, облисіння, яке набагато частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок, викликається домінантним геном плішивості. Жінки рідко бувають лисий, хоча і успадковують цей ген. По всій імовірності, у них його дію компенсується впливом другої Х-хромосоми.

Більшість істотних відмінностей у людини, таких, як риси обличчя, зріст, колір волосся, очей або шкіри, залежить від спільної взаємодії численних генів. Відомо, наприклад, що карий колір очей домінує над блакитним - рецесивним. Значить, батьки з карими очима в певному відсотку випадків можуть мати дітей з блакитними очима, тоді як блакитноокі батьки зазвичай мають тільки блакитнооких дітей. І багато існуючих перехідних відтінків кольору очей обумовлені впливом багатьох генів і успадковуються, отже, не за простими правилам розщеплення. Це ж відноситься і до рудого кольору волосся, який рецессівен до не рудих кольорів, кирпатий ніс рецессівен щодо орлиного носа і т. д. Так звані кількісні ознаки - розумові здібності, зріст, вага, довжина кінцівок - залежать також від впливу багатьох генів і впливу зовнішнього середовища.

У той же час різні каліцтва бувають викликані дією тільки одного гена. Це стає зрозумілим, якщо згадати, що гени управляють усім процесом розвитку. Наприклад, щоб розвивався нормально слуховий апарат, дихальна система або орган зору очей необхідно спільне збалансоване взаємодію сотень генів. Деякі з них визначать чисто зовнішні риси: довжину вій або колір райдужної оболонки очей. Їх зміна (мутація) легко включається в нормальний розвиток і дає початок піднаглядним варіацій у кольорі або у формі очей. Якщо ж мутація відбулася в одному з генів, відповідальних за розвиток найважливіших елементів зорового апарату - сітківки, кришталика або зорового нерва, то око не зможе нормально функціонувати. Особи, які мають такий мутантний ген викликав порушення розвитку, будуть мати ослаблений зір або повну сліпоту, а передача цього гена зумовить можливість появи нащадків з подібними поразками.

Похожие статьи




Генотип - Основи генетики та закони спадковості

Предыдущая | Следующая