Законы наследственности - Великие открытия в генетике ХХ века

Когда нас зачинают родители, мы наследуем их черты. Но как они перемешиваются?

В середине 19 века монах-августинец по имени Грегор Мендель занялся вопросом биологического наследования, он провел серию экспериментов.

У Менделя от природы был пытливый ум и чрезвычайная любовь к Природе. Его научный интерес простирался от исследования растений до метеорологии и теории эволюции.

Работая в монастыре на территории нынешней Чехии, Мендель начал экспериментировать с горохом, он наблюдал признаки получения видов. Почему горох? Сам он говорил - ради смеха.

Мендель заметил, что скрещивая круглый горошек с морщинистым, он все равно получал круглый, а не смесь двух видов, как он ожидал. Однако в следующем поколении появилась смесь: встречались как круглые, так и морщинистые семена.

Он продолжал экспериментировать, пытаясь понять, какой биологический механизм является причиной исчезновения определенных характеристик в первом поколении и проявления их во втором.

И вот однажды Мендель подсчитал число гороха во втором поколении, имеющего характеристики сморщенного вида - их было ровно четверть. Мендель в своих экспериментах обнаружил биологический феномен, который мы относим к раздельному наследованию и независимому наследованию, только тогда Мендель этого не знал.

И все же его эксперименты показали удивительные факты, которые, как он говорил, "сами просились на поверхность к моему изумлению". Не важно, как он скрещивал разные виды гороха, скрытые признаки проявлялись лишь на четверть и только во втором поколении.

И это было открытие Менделя. Впервые он мог продемонстрировать определенные закономерности в цепи наследования. Другими словами, существуют законы природы, которые управляют наследственностью.

Итак, Мендель сделал первое открытие в генетике. Особенности -- цвет глаз: каждая наследуемая характеристика должна содержать пару, как он их называл, факторов. Особенности - прижатая мочка уха: каждый родитель, по его словам, несет один фактор для каждой характеристики. Особенности - "веснушки": определенный фактор доминирует, другие отсутствуют. В зависимости от комбинации этих факторов и получаются наследственные черты.

Факторы Менделя назвали генами. Термин "особенности Менделя" используется для описания характеристик одного гена, который проявляется на одну четверть во втором поколении.

Эти характеристики могут быть как безобидными, вроде "веснушек" или способности скручивать язык, так и вести к серьезным заболеваниям вроде пузырного фиброза. И это все следует из простой работы одного человека с простым горохом.

А потом появились эксперименты с другими простейшими существами.

Гены нанизаны на хромосомы

Дрозофила меланогастер - обычная фруктовая мушка. Сегодня ее роль в генетических исследованиях не менее важна, чем столетие назад. Ведь в начале 20 века ученые вновь вернулись к работе Менделя о наследуемых признаках. А в 1909 году датский ботаник Вильгельм Йохансон придумал термин "гены", чтобы описать факторы Менделя.

Среди исследователей новой науки - генетики - был и Томас Хант Морган, эмбриолог из Колумбийского университета с независимым мышлением.

В своих ранних работах Морган критически подходил к концепции Менделя о наследственности, он скептически относился даже к самой теории эволюции Дарвина. Но лишь до поры до времени, пока не начал работать с дрозофилой.

Морган выбрал фруктовую мушку по нескольким причинам, главная из которых - короткое время смены поколений. Еще одна важная вещь: самка мушки дает сотни новых мушек, а для генетических исследований вам прежде всего необходимо много данных - много мушек, множество отдельных особей, ждать вечность у вас нет времени.

История гласит, что однажды, вскоре после начала разведения дрозофил для экспериментов, в лаборатории Моргана появился жуткий мутант с белыми глазами. Морган решил скрестить его с самкой, у которой были обычные для данного вида красные глаза.

Через две недели он получил результат. Одна за другой появлялись мушки первого поколения, у всех глаза были красные. Посчитав белые глаза чем-то вроде скрытого признака, Морган решил подождать и узнать, что произойдет во втором поколении.

Естественно, характеристика перескочила поколение: на этот раз у части особей были красные глаза, у других - белые. Но тут Морган столкнулся еще с одной деталью: все мушки с белыми глазами были самцами. К тому времени уже было известно, что пол определялся двумя палочковидными структурами, найденными в ядре клетки - хромосомами. Например, женщина обладает двумя X-хромосомами, а у мужчины одна X и одна Y-хромосома.

Морган понял, что ген, отвечающий за белые глаза, каким-то образом связан с фактом, что у самцов всего одна X-хромосома. А это значит, что у самок ген, отвечающий за красные глаза на одной из X-хромосом, должно быть, перекрывает ген белых глаз другой хромосомы. Чтобы доказать эту точку зрения, Морган вывел тысячи фруктовых мушек и изучил их черты.

Наблюдения Моргана в генетике абсолютно фундаментальны, потому что со своими студентами он показал, что гены расположены на хромосоме в линейном порядке.

Сегодня генетики знают, что причиной заболеваний вроде гемофилии и мускульной дистрофии являются поврежденные гены на X-хромосоме. Считается, что другие болезни, например, рак, также могут быть связаны с повреждениями хромосом.

За это открытие Морган был награжден Нобелевской премией по медицине в 1933 году, он стал первым ученым-генетиком, получившим эту премию.

А дрозофила меланогастер, благодаря своему взносу в работу Моргана стала одной из основополагающих экспериментальных моделей в науке.

Гены управляют биохимическими процессами

Джордж Бидл изучал фруктовую мушку наряду с Морганом. Работая в Париже в 1935 году, Бидл решил, что передача цвета глаз у дрозофилы является результатом химических реакций, влияющих на Генетику.

Бидл проводил свои исследования в университете Стэнфорда вместе в Эдвардом Тейтумом. Для своих экспериментов Бидл и Тейтум выбрали другой простейший организм - Нейроспору густую, красную хлебную плесень. Они выбрали плесень, потому что для ее роста нужны минимальные требования - хлеб, вода и воздух.

Нейроспора также имеет простой набор хромосом, что упрощает исследователям наблюдения изменения в генах. Зная, что рентгеновские лучи повреждают хромосомы, Бидл и Тейтум воздействовали на плесень, в результате в генах спор происходили мутации. Мутировавшие гены не могли производить необходимые питательные вещества для рождения плесени.

Однако, когда ученые добавили пищи, некоторые споры начали возрождаться. Здесь Бидла и Тейтума посетило озарение: они поняли, что обработанные радиацией споры не могут производить достаточного питания, поскольку у них повреждены гены.

Это было серьезное заключение. Это означало, что гены не просто передавали наследственную информацию от одного поколения к другому, они также управляли производством ферментов, от которых зависело выживание плесени. Гипотеза Бидла и Тейтума известна как "один ген - один фермент".

Непереносимость молока - один из примеров нарушения обмена веществ у человека, возникшего из-за потери одного единственного фермента. Он теряется из-за того, что некоторые люди получают ген, который не может производить лактозу, поэтому они не могут расщеплять сахар в определенных продуктах. Этот недуг легко лечится приемом препарата, содержащего необходимый фермент.

Благодаря Бидлу и Тейтуму мы получили фундаментальное понимание функции генов, а также была расчищена дорога для новых замечательных открытий в генетике.

Похожие статьи




Законы наследственности - Великие открытия в генетике ХХ века

Предыдущая | Следующая