Замена аминокислоты на поверхности гемоглобина А - Первичная структура белков
В молекуле гемоглобина S (так назван аномальный гемоглобин) мутантными оказались 2 в-цепи, в которых глутамат, высокополярная отрицательно заряженная аминокислота в положении 6 была заменена валином, содержащим гидрофобный радикал.
В дезоксигемоглобине S имеется участок, комплементарный другому участку таких же молекул, содержащему измененную аминокислоту. В результате молекулы дезоксигемоглобина начинают "слипаться", образуя удлиненные фибриллярные агрегаты, деформирующие эритроцит и приводящие к образованию аномальных эритроцитов в виде серпа.
В оксигемоглобине S комплементарный участок "замаскирован" в результате изменения конформации белка. Недоступность участка препятствует соединению молекул оксигемоглобина S друг с другом. Следовательно, образованию агрегатов HbS способствуют условия, повышающие концентрацию дезоксигемоглобина в клетках (физическая работа, гипоксия, уменьшение рН, условия высокогорья, полет на самолете).
Так как "серповидные" эритроциты плохо проходят через капилляры тканей, они часто закупоривают сосуды и создают тем самым локальную гипоксию. Это повышает концентрацию дезоксигемоглобина S в эритроцитах, скорость образования агрегатов гемоглобина S и еще большую деформацию эритроцитов. Нарушение доставки О 2 в ткани вызывает боли "даже некроз клеток в данной области.
Серповидно-клеточная анемия - гомозиготное рецессивное заболевание; проявляется только в том случае, когда от обоих родителей наследуются 2 мутантных гена в-цепей глобина. После рождения ребенка болезнь не проявляется до тех пор, пока значительные количества HbF не заместятся на HbS. У больных выявляют клинические симптомы, характерные для анемии: головокружение и головные боли, одышка, учащенное сердцебиение, боли в конечностях, повышенную восприимчивость к инфекционным заболеваниям.
Гетерозиготные индивидуумы, имеющие один нормальный ген НЬА, а другой ген HbS, в крови имеют лишь следовые количества серповидных клеток и нормальную продолжительность жизни; клинические симптомы болезни у них обычно не проявляются.
Для диагностики наличия HbS в эритроцитах человека используют метод электрофореза, основанного на движении заряженных белков в электрическом поле. Так как в HbS отрицательно заряженные группы глутамата в в-цепях заменены незаряженным валином, HbS в щелочной среде будет двигаться медленнее, чем НЬА.
Серповидно-клеточная: анемия - первый описанный пример молекулярной болезни.
Почти все встречающиеся замены аминокислот на поверхности молекулы гемоглобина безвредны. Гемоглобин S - редкое исключение
Биосинтез гема. Схема процесса, химизм первых двух реакций, место протекания. Регуляция активности ферментов АЛК-синтазы и АЛК-дегидратазы. Источники железа для синтеза гема, всасывание железа, транспорт в крови, депонирование.
Гемоглобин - это сложный белок, простетической группой которого является гем. Основная роль гемоглобина - перенос кислорода и углекислого газа.
Гем - комплекс железа (Fe+2) c протопорфирином.
Биосинтез гема
Наиболее активно гем синтезируется в костном мозге и печени.
В костном мозге гем синтезируется для образования гемоглобина в ретикулоцитах, в печени - гем нужен для синтеза цитохрома P450.
Предшественниками синтеза гема являются Глицин и Сукцинил-КоА, поэтому путь синтеза гема называется Глициносукцинатный цикл.
Первые две реакции приводят к образованию Порфобилиногена. Далее идет образование Линейных тетрапирролов, которые завершается синтезом Протопорфирина IX. Протопорфирин IX присоединяет Fe2+ с помощью фермента - Феррохелатазы (гем-синтезы) и образуется Гем.
Похожие статьи
-
Первичная структура - понятие, обозначающее последовательность аминокислотных остатков в белке Пептидная связь - основной вид связи, определяющий...
-
Характеристика пептидной связи - Первичная структура белков
Пептидная связь имеет характеристику частично двойной связи, поэтому она короче, чем остальные связи пептидного остова, и вследствие этого мало подвижна....
-
Для синтеза полипептидной цепи необходимо большое количество компонентов, совместное и согласованное взаимодействие которых приводит к образованию белка....
-
История изучения, Структура РНК - Структурные отличия РНК от ДНК
Нуклеиновые кислоты были открыты в 1868 году швейцарским ученым Иоганном Фридрихом Мишером, который назвал эти вещества "нуклеин", поскольку они были...
-
Обмен белков в организме человека - Строение, функции и значение белков
Важный критерий пищевой ценности белков - доступность аминокислот. Аминокислоты большинства животных белков полностью высвобождаются в процессе...
-
Этапы биосинтеза белка, Транскрипция - Биосинтез белков. Ген и его роль в синтезе белков
Транскрипция Мост между геном (кодонами) и белком обеспечивается РНК. Точнее, информация, закодированная в последовательности азотистых оснований ДНК,...
-
Введение - Биосинтез белков. Ген и его роль в синтезе белков
Способность клеток поддерживать высокую упорядоченность своей организации в хаотичной Вселенной зависит от генетической информации, которая реализуется,...
-
Именно броуновское движение органических молекул в водной среде является причиной не только самоорганизации БС, но и их самовосстановления....
-
В цитозоле клеток 20 различных аминокислот присоединяются б-карбоксильной группой к 3'-гидроксильному акцепторному концу соответствующих тРНК с...
-
Заключение - Биосинтез белков. Ген и его роль в синтезе белков
В ходе написания курсовой работы мне удалось выяснить что биосинтез белков осуществляется во всех клетках про - и эукариот. Информация о первичной...
-
Трансляция - Биосинтез белков. Ген и его роль в синтезе белков
Трансляция - важная составная часть общего метаболизма, и ее сущность заключается в переводе генетической информации с мРНК, являющейся первичным...
-
Обмен белков - Питательные вещества
После расщепления белков в пищеварительном тракте образовавшиеся аминокислоты всасываются в кровь. В кровь всасывается также незначительное количество...
-
Структура и функции клетки - Возрастная физиология
Органоиды - различные структуры живой клетки, которые отвечают за выполнение той или иной функции. Клеточные структуры: Цитоплазма. Обязательная часть...
-
Азотистое равновесие - Строение, функции и значение белков
Азотистое равновесие - это соотношение между количеством азота, содержащегося в принятой пище, и количеством азота, выведенного из организма. Если обе...
-
Обмен белков - Роль белков в организме
Аминокислоты, образовавшиеся после расщепления белков в пищеварительном тракте, всасываются в кровь. В кровь всасывается также незначительное количество...
-
Сразу же отметим, что изменить положение своей БД для ответа на изменение внешней среды в водах с замедленным течением и тем более - в стоячих водах...
-
Благодаря постоянному и беспорядочному броуновскому движению молекул воды [4] две идентичные по всем параметрам биомолекулы (БМ) способны не только...
-
Введение - Анемия при беременности
Анемия беременность клинический Анемии, осложняющие течение беременности, являются частой патологией. Они выявляются у 15 - 20% беременных. Различают две...
-
Физиологическая роль белка, Структурная функция белка - Строение, функции и значение белков
Структурная функция белка Белки сложные органические соединения, построенные из аминокислот. В состав белковых молекул входят азот, углерод, водород и...
-
Введение - Строение, функции и значение белков
Важнейшим компонентом питания являются белки. Белки представляют основу структурных элементов клетки и тканей. С белками связаны основные проявления...
-
Ген и его строение - Биосинтез белков. Ген и его роль в синтезе белков
Ген представляет собой элементарную единицу функции наследственного материала. Это означает, что фрагмент молекулы ДНК, соответствующий отдельному гену и...
-
Строение коры большого мозга - Основные структуры конечного мозга
Кора большого мозга образована серым веществом, которое лежит по периферии (на поверхности) полушарий большого мозга. В коре головного мозга преобладает...
-
Нарушение аминокислотного обмена - Строение, функции и значение белков
Наиболее часто встречающимися болезнями, связанными с нарушением аминокислотного обмена, являются фенилкетонурия и альбинизм. В норме аминокислота...
-
Молекулы ДНК являются линейными макромолекулами, представляющими собой длинные двойные цепи (тяжи) полимеров, составленных из мономеров, получивших...
-
Структура цитоплазмы, Эндоплазматический ретикулум - Клеточная теория
Жидкую составляющую цитоплазмы также называют цитозолем. Под световым микроскопом казалось, что клетка заполнена чем-то вроде жидкой плазмы или золя, в...
-
Нуклеиновые кислоты (НК) представляют собой гетерополимеры, мономерами которых являются нуклеотиды. Нуклеотид состоит из азотистого основания, связанного...
-
Клетка - основная структурная и функциональная единица жизни, ограниченная полупроницаемой мембраной и способная к самовоспроизведению. В растительной...
-
Аденозинтрифосфорная кислота (АТФ) состоит из органического основания аденина (I), углевода рибозы (II) и трех остатков фосфорной кислоты (III)....
-
Свойство белков - Основы генетики
Белки - высокомолекулярные соединения, построенные из аминокислот и являются одними из наиболее сложных по строению и составу среди всех органических...
-
-дифференцировки мезодермы +поздней гаструляции -образования морулы -ранней гаструляции -формирования бластоцисты Как называется бластула у человека?...
-
Расшифровка генетической информации - ДНК
Полимерные цепи белков состоят из мономерных звеньев - аминокислот и последовательность расположения их в белковой молекуле строго специфична. В связи с...
-
Инсулин, строение, биосинтез - Биохимия поджелудочной железы
1. Инсулин получил название от наименования панкреатического островка (лат. insula - островок). 2. Немного истории: В чистом виде инсулин был получен в...
-
Транскрипция и трансляция - Этические принципы научных исследований
ДНК - носитель генетической информации. Впервые понятие ген было сформулировано в 1941 году Д. Бидлом и Э. Татумом. В настоящее время геном называют...
-
Хемосинтез - синтез органических соединений из неорганических веществ с использованием химической энергии, выделяющейся в реакциях окисления...
-
Гипотезы химической эволюции - Зарождение жизни в горячей воде
Появление в Космосе или на Земле условий для автокаталитического синтеза больших объемов и значительного разнообразия углеродсодержащих молекул, то есть...
-
Люди впервые получили инсулин в 1921 году из поджелудочной железы собак Бантинг и Бест приготовили экстракт. В кристаллическом виде в 1926 году Sanger...
-
Анемия (малокровие) - уменьшение в крови общего количества гемоглобина, которое, за исключением острых кровопотерь, характеризуется снижением уровня...
-
Ядро осуществляет две группы общих функций: одну, связанную собственно с хранением генетической информации, другую - с ее реализацией, с обеспечением...
-
У холерных вибрионов выделяют Термостабильные О- И термолабильные Н-Аг . О-антигены . По структуре О-антигены выделяют 139 серогрупп; Возбудители холеры...
-
Изменения свойств поверхности - Строгие постулаты Коха
Заражение клеток трансформирующими вирусами приводит не только к упомянутым выше изменениям их морфологии и способности к размножению, но и к резко...
Замена аминокислоты на поверхности гемоглобина А - Первичная структура белков