Нарушение аминокислотного обмена - Строение, функции и значение белков
Наиболее часто встречающимися болезнями, связанными с нарушением аминокислотного обмена, являются фенилкетонурия и альбинизм.
В норме аминокислота фенилаланин (ФА) с помощью фермента фенилаланингидроксилазы превращается в аминокислоту тирозин, которая в свою очередь под действием фермента тирозиназы может превращаться в пигмент меланин. При нарушении активности этих ферментов развиваются наследственные заболевания человека фенилкетонурия и альбинизм.
Фенилкетонурия (ФКУ) встречается в различных популяциях людей с частотой 1:6000--1:10 000. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу; больные - рецессивные гомозиготы (аа). Мутантный ген, который отвечает за синтез фермента фенилаланингидроксилазы, картирован (12q22-q24), идентифицирован и секвенирован (определена последовательность нуклеотидов).
Фенилаланин принадлежит к числу незаменимых аминокислот. Только часть ФА используется для синтеза белков; основное количество этой аминокислоты окисляется до тирозина. Если фермент фенилаланингидроксилаза не активен, то ФА не превращается в тирозин, а накапливается в сыворотке крови в больших количествах в виде фенилпировиноградной кислоты (ФПВК), которая выделяется с мочой и потом, вследствие чего от больных исходит "мышиный" запах. Высокая концентрация ФПВК приводит к нарушению формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС.
Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые же недели жизни у них развиваются клинические проявления заболевания. ФПВК является нейротропным ядом, в результате чего повышаются возбудимость, тонус мышц, развиваются гиперрефлексия, тремор, судорожные эпилептиформные припадки. Позже присоединяются нарушения высшей нервной деятельности, умственная отсталость, микроцефалия. У больных наблюдается слабая пигментация из-за нарушения синтеза меланина.
Альбинизм встречается в разных популяциях с разной частотой - от 1:5000 до 1:25 000. Наиболее распространенная его форма - глазо-кожный тирозиназонегативный альбинизм - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основными клиническими проявлениями альбинизма в любом возрасте являются отсутствие меланина в клетках кожи (молочно-белый ее цвет), очень светлые волосы, светло-серая или светло-голубая радужная оболочка глаз, красный зрачок, повышенная чувствительность к УФ-облучению (вызывает воспалительные заболевания кожи). У больных на коже отсутствуют какие-либо пигментные пятна, снижена острота зрения. Диагностика заболевания не представляет затруднений.
Болезни аминокислотного обмена
Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний - недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:
- фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;
Фенилкетонуримя (фенилпировиноградная олигофрения) - наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина; сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития. В большинстве случаев (классическая форма) заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печеночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин.
Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных - фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме - фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Это ведет к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть до идиотии.
- - алкаптонурия - нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; - глазо-кожный альбинизм - обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.
Алкаптомнуримя - рецессивно наследуемое заболевание обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентезиновой кислоты.
При алкаптонурии отмечается охроноз - потемнение хрящевых тканей и быстрое потемнение мочи при ее подщелачивании вследствие окисления гомогентезиновой кислоты с образованием темноокрашенных пигментов.
В нормальных условиях гомогентезиновая кислота - промежуточный продукт распада тирозина и фенилаланина - переводится малеилацетоуксусную кислоту, из которой в конечном счете образуются фумаровая и ацетоуксксная кислоты, вступающие в другие биохимические циклы. Из-за дефекта фермента этот процесс тормозится, и остающаяся в избытке гомогентезиновая кислота превращается полифенолоксидазой в хиноновые полифенолы (алкаптон), которые и выводятся почками. Не полностью экскретируемый мочой алкаптон откладывается в хрящевой и другой соединительной ткани, обусловливая их потемнение и повышенную хрупкость. Чаще всего вперед появляется пигментация склер и ушных хрящей.
Радикального лечения нет, используется симптоматическая терапия и большие дозы аскорбиновой кислоты.
- гомоцистинурия. Этиология и патогенез. Наследственная энзимопатия.
В основе заболевания лежит недостаточность фермента цистатионинсинтетазы, вследствие чего в крови накапливаются метионин и гомоцистин, оказывающие токсическое действие на организм ребенка. Различают две формы гомоцистину-рии: пиридоксинзависимую и пиридоксинрезистент-ную. На 2-м году жизни симптомы заболевания могут отсутствовать. Затем появляется некоторое отставание в физическом и умственном развитии. Отмечаются костные деформации, подвывих хрусталика, неврологические симптомы, дефицит массы тела. В моче повышено содержание гомо-цистина. В крови -- высокий уровень гомоцистина и метионина.
Похожие статьи
-
Физиологическая роль белка, Структурная функция белка - Строение, функции и значение белков
Структурная функция белка Белки сложные органические соединения, построенные из аминокислот. В состав белковых молекул входят азот, углерод, водород и...
-
Азотистое равновесие - Строение, функции и значение белков
Азотистое равновесие - это соотношение между количеством азота, содержащегося в принятой пище, и количеством азота, выведенного из организма. Если обе...
-
Обмен белков в организме человека - Строение, функции и значение белков
Важный критерий пищевой ценности белков - доступность аминокислот. Аминокислоты большинства животных белков полностью высвобождаются в процессе...
-
Введение - Строение, функции и значение белков
Важнейшим компонентом питания являются белки. Белки представляют основу структурных элементов клетки и тканей. С белками связаны основные проявления...
-
Строение, свойства и функции - Роль белков в организме
"Во всех растениях и животных присутствует некое вещество, которое, без сомнения, является наиболее важным из всех известных веществ живой природы, и без...
-
Существует два типа клеток, в которых "сгорает" сахар (глюкоза). Одни из них глюкоза принимает легко без участия инсулина. Обычно внутри этих клеток...
-
Выраженный дефицит инсулина сопровождается отрицательным азотистым балансом и резким белковым истощением. При ювенильном инсулинзависимом диабете частым...
-
Основным запасным источником энергии в организме являются жиры. По мере необходимости жиры из жирной ткани поступают в Виде неэстерифицированных...
-
Нарушение обмена инсулина. Сахарный диабет - Биохимия поджелудочной железы
1. Инсулин - единственный гипогликемический гормон; при нарушении синтеза инсулина развивается специфическое заболевание - сахарный диабет, симптомы...
-
Определение. различные аспекты реабилитации больных с острым нарушением мозгового кровообращения. Инсульт - одна из наиболее тяжелых форм сосудистых...
-
- создают онкотическое давление крови, от которого зависит обмен воды между кровью и межклеточной жидкостью; - определяют вязкость крови, что в свою...
-
Ген и его строение - Биосинтез белков. Ген и его роль в синтезе белков
Ген представляет собой элементарную единицу функции наследственного материала. Это означает, что фрагмент молекулы ДНК, соответствующий отдельному гену и...
-
Обмен белков - Роль белков в организме
Аминокислоты, образовавшиеся после расщепления белков в пищеварительном тракте, всасываются в кровь. В кровь всасывается также незначительное количество...
-
Строение и функции органов пищеварения - Строение системы пищеварения
Тонкий кишечник . Далее пищеварение продолжается в тонком кишечнике. В нем различают 12-перстную кишку, а также тощую и подвздошную кишки, где...
-
Обмен белков - Питательные вещества
После расщепления белков в пищеварительном тракте образовавшиеся аминокислоты всасываются в кровь. В кровь всасывается также незначительное количество...
-
Функции белков в организме - Питательные вещества
Функции белков в организме разнообразны. Они в значительной мере обусловлены сложностью и разнообразием форм и состава самих белков. Белки - незаменимый...
-
Строение белка и его функции - Питательные вещества
"Во всех растениях и животных присутствует некое вещество, которое без сомнения является, наиболее важным из всех известных веществ живой природы и без...
-
Это максимальное количество воздуха, которое можно выдохнуть после максимально глубокого вдоха. Она колеблется от 3500 до 4800 мл у мужчин и от 300 до...
-
Непременным компонентом вирусной частицы является какая-либо одна из двух нуклеиновых кислот, белок и зольные элементы. Эти три компонента являются...
-
Аденозинтрифосфорная кислота (АТФ) состоит из органического основания аденина (I), углевода рибозы (II) и трех остатков фосфорной кислоты (III)....
-
Заключение - Биосинтез белков. Ген и его роль в синтезе белков
В ходе написания курсовой работы мне удалось выяснить что биосинтез белков осуществляется во всех клетках про - и эукариот. Информация о первичной...
-
Обмен веществ и энергии - Строение системы пищеварения
Обмен веществ и энергии - это поступление в организм из внешней среды различных веществ, усвоение и изменение их, выделение образующихся продуктов...
-
Для микроскопии модно использовать цельное, резаное и дробленое сырье. Из тонких листьев готовят препараты листа с поверхности; из толстых и кожистых...
-
Головной мозг, строение и функции - Центральная нервная система
Благодаря работе головного мозга, человек может мыслить, чувствовать, слышать, видеть, осязать, двигаться. Головной мозг управляет всеми жизненно важными...
-
Химическое строение, Метаболические функции, Биохимические функции - Витамин Н, биотин
Кристаллы биотина бесцветны, имеют форму игл и температуру плавления 220°С, хорошо растворимы в спирте и в воде. Витамин, выделенный из яичного желтка,...
-
"Наша способность к самообмену по поводу работы собственного мозга почти безгранична главным образом потому, что часть, о которой мы можем сообщить,...
-
Строение и функции солитарных фолликулов и пейеровых бляшек - Лимфатическая ткань. Гистология
В слизистых оболочках пищеварительных, дыхательных и половых органов имеются скопления круглых клеток, преимущественно лимфоцитов. Эти скопления...
-
Легкие. Строение - Строение и функции дыхательной системы
Легкие занимают почти всю грудную полость. Правое легкое короче и шире, левое -- длиннее и уже. Правое легкое состоит из трет долей (верхней, средней и...
-
Грудной клетка животный мышца Механическая функция заключается в том, что она служит прочным остовом тела животного, обеспечивают надежную защиту и...
-
Строение и функции органов пищеварительной системы
Для нормальной деятельности организма необходимо постоянное поступление пищи: белков, жиров, углеводов, минеральных солей, витаминов, воды. Питательные...
-
Нарушения здоровья - Метаболизм этилового спирта в организме
Алкоголь обладает токсическим воздействием на мембраны клеток, нарушает деятельность нейромедиаторных систем, расширяет сосуды и увеличивает теплоотдачу,...
-
Сестринский процесс (СП) предполагает системный подход в организации работы палатной медицинской сестры, который позволяет пациенту получить полноценный...
-
Заболевания, относящиеся к дифференцированной дисплазии соединительной ткани, встречаются в популяции достаточно редко. Например, несовершенный...
-
Введение - Строение системы пищеварения
Для нормальной жизнедеятельности организм любого человека необходимо регулярное поступление пищи, представляющей совокупность органических и...
-
Введение - Биосинтез белков. Ген и его роль в синтезе белков
Способность клеток поддерживать высокую упорядоченность своей организации в хаотичной Вселенной зависит от генетической информации, которая реализуется,...
-
Углеводный обмен - Обмен углеводов в организме животных
Углеводный обмен - совокупность процессов превращения моносахаридов и их производных, а также гомополисахаридов, гетерополисахаридов и различных...
-
Роль ферментов в жизнедеятельности животных, растений и микроорганизмов колоссальна. Благодаря каталитической функции разнообразные ферменты обеспечивают...
-
Отеки, Нарушения зрения - Эссенциальная артериальная гипертензия (гипертоническая болезнь)
Отеки на ногах могут указывать на наличие бивентрикулярной сердечной недостаточности и застоя крови в венах большого круга кровообращения. Однако очень...
-
Роль - Класс трансфераз. Представители, строение и их роль в жизнедеятельности
Аминотрансферазы принимают участие в переносе аминогрупп с аминокислоты на кетокислоту, т. е. в процессах переаминирования, или трансаминирования....
-
Трансляция - Биосинтез белков. Ген и его роль в синтезе белков
Трансляция - важная составная часть общего метаболизма, и ее сущность заключается в переводе генетической информации с мРНК, являющейся первичным...
Нарушение аминокислотного обмена - Строение, функции и значение белков