Хромосомная детерминация пола
Хромосомная детерминация пола
Хромосомные болезни развиваются вследствии того, что изменение количества вещества какой-то части генетической информации в сторону ее избытка или недостатка расстраивает ход нормальной реализации генетической программы развития. Существенно именно несбалансированное изменение генетической информации.
Избыток хромосомного материала при триплоидии огромен, однако его увеличение пропорционально при всех составных частях. И у триплоидного жоворожденного организма пороки развития выражены относительно слабо. И эти пороки, и гибель таких организмов обусловлены аномалиями формирования плаценты.
При трисомиях или моносомиях любого типа можно выделить три вида генетических эффектов: специфические, полуспецифические и неспецифические.
СПЕЦИФИЧЕСКИЕ: связаны с изменением содержания структурных генов, кодирующих определенные специфические белки. Выяснение таких эффектов зависит от определения локализации отдельных генов в конкретных хромосомах и их участках, а также необходимо уметь с точностью определять активность соответствующих белков или иных ферментов организма.
ПОЛУСПЕЦИФИЧЕСКИЕ: эффекты, обусловленные изменением содержания таких генов, которые содержатся в многочисленных копиях и контролируют ключевые этапы метаболизма клетки, важные для ее деления, миграции и других форм поведения. К этим генам относятся гены рибосомных и транспортных РНК, гистоновых и рибосомных белков, сократительных белков: актина, тубулина и других.
Каковы фенотипические эффекты их дисбаланса сказать пока трудно. Они являются важнейшими в изучении этого вопроса на человеке.
НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЕ: связаны с измененным содержанием гетерохроматина в клетке. Генетическая роль гетерохроматинав конкретных понятиях действия гена изучена полностью. Однако, многочисленные наблюдения, накопленные при изучении эффектов дисбаланса по гетерохроматину на многих биологических видах, дают основание говорить о важной роли гетерохроматина для нормального протекания делений клеток и клеточного роста. Также гетерохроматин необходим для нормального формирования в онтогенезе количественных признаков, определяемых полигенно (рост, длина конечностей, размер тела).
Выяснению полуспецифических и неспецифических эффектов генного дисбаланса при хромосомных болезнях помогает изучениефенотипа на клеточном уровне. Исследования показали, что клеточные характеристики при хромосомных болезнях могут меняться. Из этого следует, что существует общий для многих трисомий "клеточный синдром". Этот синдром как раз и включает отклонения в параметрах клеточной репродукции.
Следствием отклонений в фенотипе клетки могут стать наруженные межклеточные взаимодействия, важные для нормального морфогенеза.
Полисомии по половым хромосомам очень разнообразны. Они отличаются числом лишних хромосом, их типом и перекомбинациями. Частота Х и Y-полисомий в популяции, если ее определять на основании хромосомного исследования, составляет 2:1000. Подавляющая часть Х и Y-полисомий приходится на трисомии: ХХХ, ХХY, ХYY.
Х-полисомии при отсутствии Y-хромосомы.
При хромосомном обследовании группы новорожденных девочек частота наиболее распространенного варианта X-полисомий - Х-трисомий составляет 1,3:1000.
Заподозрить у больных Х-трисомию по фенотипу невозможно. У больных с кариотипом 47ХХХ нормальное умственное и физическое развитие, нормальная плодовитость, половое развитие без отклонений. Однако риск хромосомных нарушений у детей таких больных повышен. Соматические аномалии обнаруживаются при тчательном обследовании почти у всех таких больных, но они выражены слабо, касаются отдельных органов и не служат поводом для обращения к врачу-специалисту. Интеллектуальное развитие нормальное, но в пределах нижней границы нормы. Больные намного чаще страдают шизофринией. С увеличением числа лишних Х-хромосом в хромосомном наборе частота и степень отклонений от нормы нарастают, однако даже больные с тетросомией и пентосомией могут быть уже умственно неполноцеными, иметь черепно-лицевые дисморфии, аномалии зубов, скелета, различные отклонения в системах организма.
Синдром Клайнфельтера. Страдают только женщины. Синдром характеризуется мужской конституцией, но часто имеющей явные или скрытые признаки гепоандризма (скудный волосяной покров, слабо развитая мускулатура, евнуховидные пропорции). Встречается односторонняя или двусторонняя гинекомастия. Половые органы отрафированы, наблюдается бесплодие.
Х-моносомии. Моносомии по всей Х-хромосоме или какой-то ее составной части, которая лежит в основе полового недоразвития у женщин. Суммарная частота Х-моносомии составляет 0,7:1000 новорожденных девочек.
Задача
У мальчика O(I) группа крови, у его сестры - АВ(IV). Определите группы крови и генотип их родителей.
Похожие статьи
-
Наследственность, как фактор оказывающий влияние на развитие организма Наследственность -- свойство живого организма хранить генетическую информацию и...
-
Основные свойства живых клеток - Цитологические исследования
Изучение живых клеток пролило свет на их жизненно важные функции. Было установлено, что последние можно разбить на четыре категории: подвижность,...
-
Вирусы как независимые генетические системы Какое место занимают вирусы в биологическом мире? Каково их происхождение и кто их ближайшие родственники?...
-
Метилирование ДНК играет существенную роль в интересном явлении, заключающемся в инактивации одной из двух половых X-хромосом в женских клетках у...
-
Примеры модификационной изменчивости, Мутационная изменчивость - Формы изменчивости живых организмов
У человека:увеличение уровня эритроцитов при подъеме в горы; увеличение пигментации кожи при интенсивном воздействии ультрафиолетовых лучей; развитие...
-
Биологическое значение митоза - Понятие, стадии и значение митоза
Продолжительность митоза Зависит от размеров клеток, их плоидности, числа ядер, а также от условий окружающей среды, в частности от температуры. В...
-
В наше время очень актуально проблема вирусов. Она привлекает внимание все большего числа ученых. Когда стало известно о существовании вирусов, никто и...
-
Введение - Строгие постулаты Коха
Согласно Львову, "организм - некая независимая единица интегрированных и взаимосвязанных структур и функций". У простейших, то есть у одноклеточных...
-
Заключение - Радиационный апоптоз и некроз клеток облученного организма
Итак, апоптоз завершается потерей целостности, фрагментацией клетки. Хроматин - главный ядерный компонент, состоящий из ДНК и белков, уплотняется, а ядро...
-
Тотипотентность клеток - Клеточная теория
Как же возникают разнообразные типы клеток в многоклеточных организмах? Известно, что организм человека, развившийся всего из одной исходной клетки,...
-
Термин клон происходит от греческого слова "klon", что означает веточка, побег, отпрыск. Клонированию можно давать много определений, вот некоторые самые...
-
Вирусы являются генетическими внутриклеточными паразитами, способными к размножению только в живых системах. Вирусы как облигатные внутриклеточные...
-
Клеточная теория - Цитологические исследования
Клетки - это структурные единицы организмов. Впервые этот термин употребил Роберт Гук в 1665 году. К XIX веку усилиями многих ученых (особенно Маттиаса...
-
Классификация простейших, Характеристика класса - Морфология и систематика простейших
Медицинское значение имеют простейшие относящиеся к классам: Саркодовые; Жгутиковые; Споровики; Инфузории. Характеристика класса Саркодовые:...
-
Клеточная оболочка (стенка). - Строение клетки. Биологические мембраны
У прокариотических клеток и у клеток растений. И у тех и у других снаружи клеток расположена плотная, часто многослойная структура - клеточная оболочка,...
-
Нормальная жизнедеятельность клеток организма возможна только при условии постоянства его внутренней среды. Истинной внутренней средой организма является...
-
Цитогенетические характеристики эффекта положения мозаичного типа - Эффект положения гена
Как показали Н. П. Дубинин и Б. Н. Сидоров в 1935 году, при эффекте положения мозаичного типа ген не теряется, а изменяется лишь состояние его...
-
Энзимодиагностика - Использование ферментов в медицинской практике в качестве лекарственных средств
Энзимодиагностика заключается в постановке диагноза заболевания (или синдрома) на основе определения активности ферментов в биологических жидкостях...
-
Развитие цитологии - Современные проблемы цитологии
Теоретической базой цитологии является клеточная теория. Первые наблюдения и исследования клетки. Создание клеточной теории. Предпосылкой открытия клетки...
-
Введение, Эпигенетика. Что такое эпигенетическая изменчивость - Эпигенетическая изменчивость
В геноме человека содержится около 25 тыс. генов, но одновременно в клетке любой живой ткани работает не более половины всех генов. Часть из них нужна...
-
Строение клетки Клетки находятся в межклеточном веществе, обеспечивающем их механическую прочность, питание и дыхание. Основные части любой клетки -...
-
Отцом генной инженерии считается чешский монах Грегор Мендель, экспериментировавший с генами душистого горошка более 150 лет назад. Для новой и...
-
Характеристика бесполого и полового размножения - Деление клеток
Бесполое размножение -- форма размножения, не связанная с обменом генетической информацией между особями -- половым процессом. Бесполое размножение...
-
Хронический гломерулонефрит. Этиология. Патогенез. Клиника - Заболевания внутренних органов
Хронический гломерулонефрит (ХГН) - иммунно-воспалительное заболевание почек с первичным и преимущественным поражением почечных клубочков, а также с...
-
Заболевания, относящиеся к дифференцированной дисплазии соединительной ткани, встречаются в популяции достаточно редко. Например, несовершенный...
-
Приспособленность организмов и ее относительность - Сущность эволюционной теории Чарльза Дарвина
В работе "Происхождение видов..." Дарвин отметил важнейшую черту эволюционного процесса - его приспособительный характер. Виды непрерывно...
-
Физическое развитие означает совокупность морфологических и функциональных свойств организма, характеризующих процесс его роста и созревания. Физическое...
-
Классификация процессов деления клеток - Деление клеток
Митоз -- непрямое деление клетки, наиболее распространенный способ репродукции эукариотических клеток. Биологическое значение митоза состоит в строго...
-
Умеренные физические нагрузки оказывают благоприятное влияние на процессы обмена веществ в организме. Обмен белков у спортсменов характеризуется...
-
Эффект положения мозаичного гена - Эффект положения гена
В 1934 году Н. П. Дубинин и Б. Н. Сидоров обнаружили факт ослабления доминирования нормального аллеля гена cubitus interruptus при перенесении его из...
-
Принципы биологической эволюции - Виды эволюции человека
Интенсивное проникновение эволюционной пирамиды в биологии начато в конце XVIII веке и благодаря этим работам известного французского биолога Ламарка....
-
Вредные привычки и онкологические заболевания - Особенности профилактики онкологических заболеваний
Алкоголь. Онкологами была выведена такого рода закономерность: регулярное злоупотребление алкогольными напитками действительно повышает возможность...
-
Диагностика водно-электролитных нарушений - Водно-электролитное и кислотно-щелочное равновесие
Диагностика водно-электролитных нарушений и оценка их тяжести основаны на анамнезе, клинической картине, лабораторных данных и предшествующем клиническом...
-
ДНК как основа наследственности - Генетика и человек
О природе наследственности на протяжении истории человечества высказывались самые разнообразные предположения. Однако в сороковых годах XX века было...
-
Движение - это жизнь - Сущность гиподинамии
Гиподинамия - снижение нагрузки на мышцы и ограничение общей двигательной активности организма. Гиподинамия возникает в результате: Малоподвижного образа...
-
Начало разработки современной концепции рецепторов и их значения в регуляции функциональной активности клеток и нервных окончаний связано с именем JN...
-
Семенники начинают свою генеративную функцию еще в препубертатном возрасте, однако в этот период времени сперматогенез блокируется на этой начальной...
-
Вода и растворенные в ней вещества, числе минеральные соли, создают внутреннюю среду организма, свойства к-й сохраняются постоянными или изменяются...
-
Патологическая физиология - Изменение при сахарном диабете
Поджелудочная железа как основной источник заболевания В 1869 году Пауль Лангерганс гистологически идентифицировал островковые клетки, составляющие...
-
Клеточная теория строения организмов - Клетка как элементарная живая система
Для прокариот и простейших, низших грибов и некоторых водорослей понятия "клетка" и "организм" совпадают. Можно сказать, что клетка - это элементарная...
Хромосомная детерминация пола