Какова роль мутаций в наследственном благополучии организма? - Мутация как экологическая проблема

Наследственная информация, передающаяся в поколениях живых существ, рассматривается ныне как драгоценнейший, невосполнимый природный ресурс. Успехи современной генетики позволяют подойти к изучению состояния окружающей среды с позиций охраны наследственности, генофонда биосферы.

Такому подходу уделяется специальное внимание в Программе ООН по окружающей среде (ЮНЕП), в деятельности Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и ЮНЕСКО (в программе МАБ "Человек и биосфера", проект 12). По инициативе советских ученых было начато создание центра по генетическому мониторингу, в задачу которого входит и разработка доступных методов для оценки степени воздействия загрязнения окружающей среды на экосистемы и здоровье человека.

Между тем изменения в биосфере, преобразуемой человеком, порождают влияющие на ход генетических процессов неконтролируемые факторы. В числе их и мутационные эффекты, вызываемые загрязнением окружающей среды, приобретающим ныне все большие масштабы.

Возможность появления эффектов от загрязнения биосферы мутагенными факторами физической, химической и биологической природы диктует необходимость качественно и количественно оценить вероятные последствия, дать прогнозы возможных генетических изменений в растительном и животном мире, вызванных мутагенами окружающей среды, разработать строгую и точную систему оценки мутагенности факторов среды обитания человека.

Для обсуждаемой темы важно прежде всего разобраться в представлениях о сути мутагенных эффектов. Как известно, присущий зародышевым и соматическим (неполовым) клеткам хромосомный аппарат содержит наследственную программу, закодированную в молекулах ДНК, которые служат матрицей как для копирования передающейся из поколения в поколение генетической информации (редупликация ДНК), так и для синтеза различных белков и ферментов, необходимых для построения и жизнедеятельности организма, контроля обмена веществ.

Участки ДНК, кодирующие синтез тех или иных белков, определяющие у растений и животных проявление различных наследственных признаков организма, называются генами (от греческого "генос" -- рождение). Гены отличаются высокой устойчивостью к внешним влияниям и способны оставаться неизменными на протяжении многих поколений. Благодаря этому о наследственности говорят как о сходстве живых организмов в ряду поколений.

Однако сходство это относительно, а изменения наследственной программы развития (генотипа) могут происходить и в результате мутационного (от латинского "мутацио" - изменение, перемена) процесса: замены, потери или добавления в структуре генетического материала (гена, хромосомы). Таким образом, естественные или искусственные факторы, индуцирующие (вызывающие) мутации, называют мутагенными, или просто мутагенами.

Какова роль мутаций в наследственном благополучии организма, биологических видов?

Мутации возникают спонтанно (в силу невыясненных пока причин, возможно, вследствие, "опечаток" в процессе копирования ДНК зародышевых клеток) либо под влиянием внешних факторов, когда мутагены, проникшие в клетку, вызывают грубые повреждения хромосом (видимые под микроскопом разрывы, поломки, выпадения, образования колец) или точковые изменения в их локусах (генные мутации в виде тонких мономолекулярных реакций).

Такие мутации в большинстве случаев в той или иной мере нарушают процессы нормального индивидуального развития. Если, например, нарушается процесс перераспределения хромосом в делящихся клетках, то потомство, в результате такой мутации будет иметь тяжелые наследственные заболевания. Известно также, что в популяциях подавляющее большинство возникающих у особей хромосомных мутаций отсеивается за счет гибели мутантов еще до их рождения или до наступления репродуктивного периода.

Менее грубые мутации, в основном генные, передаются в поколениях и также становятся материалом для естественного (и искусственного) отбора. За редким исключением (когда мутация обусловливает положительное приспособительное свойство у особи), основная масса их носит отрицательный характер, в связи с чем в популяциях растет число генетических жертв отбора. И за исключением человека, биологическая приспособленность всех живых существ связана с удалением (элиминацией) из популяций генетических жертв путем естественного отбора, с накоплением положительных мутаций и размножением прогрессивных биологических форм.

В целом для биологического вида баланс между частотой появления мутаций в популяциях и действием отбора, тяжестью дефектов у особи и оставлением потомства определяет размер так называемого генетического груза, создающегося в основном за счет генных мутаций.

Вследствие постоянного давления мутагенов ряд хромосомных аномалий и всегда проявляющихся (доминантных) генных дефектов (например, ахондроплазия -- карликовость) входят в состав генетического груза в каждом поколении заново, так как после своего появления выбрасываются из популяции путем отбора. Но вредные рецессивные генные мутации составляют устойчивый компонент генетического груза. Такие скрытые наследуемые вредные изменения (а проявляется та или иная рецессивная мутация в потомстве только в случае, если ею отягощены оба родителя) накапливаются в популяциях и могут в них широко распространяться.

За предшествующую историю своего развития человечество накопило (главным образом за счет естественного мутационного процесса) так называемый генетический груз, проявляющийся в наследственных, генетически обусловленных заболеваниях. Здоровье нынешних и будущих поколений людей в значительной степени зависит от того, какой генетический груз получен в наследство от предыдущих, какое количество мутаций накоплено человечеством.

Известно около 2 тысяч генетических дефектов, затрагивающих только часть общего числа локусов в геноме (Ю5), а так как считается, что за поколение естественно возникает немногим более одной генной мутации (в геноме), частота их в среднем мала (10~5--10_6 на локус за поколение) и не может угрожать существованию популяций. При этом примерно четверть общего объема мутаций обусловлена энергией естественного фона радиации. Вместе с тем генные мутации, обусловливающие небольшие биохимические аномалии в организме, возможно, более часты.

Суть проблемы заключается в том, что ускорение частоты мутаций ведет к увеличению числа особей с врожденными дефектами и вредными отклонениями, передающимися по наследству, причем мутации в неполовых (соматических) клетках, как правило, могут вызывать рост злокачественных новообразований (спонтанный рак). Расчеты показывают, что удвоение частоты мутаций настолько увеличивает объем генетического груза, что это может стать опасным для существования популяций.

Конечно, выход из такого кризисного состояния существует -- это путь эволюционных изменений, однако приспособление к мутагенам в процессе отбора требует от популяции огромного числа генетических жертв и времени. В особенности видам, представленным сравнительно малым числом особей, с медленной сменяемостью поколений, труднее было бы приспособиться к высокому мутагенному фону среды.

Значительно больше шансов на выход из генетического кризиса, обусловленного ростом мутагенных загрязнений (повышением темпа мутаций), имеют биологические виды с высокой численностью особей, с быстрой сменяемостью поколений, например микроорганизмы. Хорошо известно явление резистентности их к широко распространенным антибиотикам, сульфаниламидным препаратам, так же как и появление устойчивых к пестицидам рас бактерий, грибов, насекомых.

Значит ли это, что неконтролируемое загрязнение биосферы мутагенами чревато угрозой возможного генетического кризиса для человека и ущербом генофонду видов животных и растений?

Основная опасность загрязнения окружающей среды мутагенами, как полагают генетики, заключается в. том, что вновь возникающие мутации, не "переработанные" эволюционно, отрицательно повлияют на жизнеспособность любых организмов. И если поражение зародышевых клеток может привести к росту числа носителей мутантных генов и хромосом, то при повреждении генов соматических клеток возможно возрастание числа раковых заболеваний. Более того, существует глубокая связь различных на первый взгляд биологических эффектов.

В частности, мутагены окружающей среды влияют на величины рекомбинаций наследственных молекул, являющихся также источником наследственных изменений. Возможно и влияние на функционирование генов, что может быть причиной, например, тератологических отклонений (уродств), наконец, вероятны поражения ферментных систем, что изменяет различные физиологические особенности организма, вплоть до деятельности нервной системы, а следовательно, сказывается и на психике. Генетическая адаптация популяций человека к возрастающему загрязнению биосферы мутагенными факторами принципиально невозможна.

Для человека естественный или искусственный отбор потерял свою эволюционную роль: люди с любым генотипом обладают огромной социальной ценностью вне зависимости от своей биологической приспособленности. Возможности приспособления, обеспечиваемые социальным развитием, увеличиваются, а элементы отбора сохранились лишь в отдельных случаях, проявляясь в сдерживании распространения мутаций, обусловливающих наследственные аномалии, особенно на эмбриональной стадии индивидуального развития (несостоявшиеся беременности, спонтанные аборты, преждевременные роды, мертворождения).[5]

Похожие статьи




Какова роль мутаций в наследственном благополучии организма? - Мутация как экологическая проблема

Предыдущая | Следующая