Проблема профилактики наследственных болезней - Мутагенные факторы в среде обитания человека
Проблема профилактики наследственных болезней, которая является главной целью медицинской генетики, не может быть решена без понимания природы мутационного процесса и определяющих его факторов. Возникновение новых мутаций является неотъемлемым процессом в живом организме, интенсивность и направленность которого складываются в ходе формирования каждого вида, поэтому он более или менее постоянен. Обусловленные спонтанным мутационным процессом наследственные болезни относятся к спорадическим случаям в семье. Поскольку вновь возникающие генные мутации редки (примерно 10-6) и случайны для каждого гена, то вызываемые ими наследственные болезни не могут быть предсказаны.
Для заболеваний, которые ограничивают возможность вступления в брак или характеризуются полулетальным (а тем более летальным) эффектом, семейные формы болезни, т. е. унаследованные от больных родителей, составляют лишь незначительную часть (10-20 %). Большая же их часть обусловлена вновь возникшими мутациями в половых клетках здоровых родителей. Например, около 90 % всех случаев ахондроплазии обусловлено новыми мутациями. Даже при таком заболевании, как нейрофиброматоз, при котором опухоли развиваются во взрослом состоянии, 75 % обусловлены новыми мутациями, хотя это заболевание условно ограничивает вступление в брак и не отражается первоначально на воспроизводительной функции мужчин и женщин, пока не начнется множественное развитие опухолей.
Вполне понятно, что чем тяжелее заболевание, чем раньше оно формируется, чем больше оно влияет на воспроизводительную функцию, тем больше доля спорадических случаев в общей выборке больных, т. е. тем более значима доля спонтанного мутационного процесса в определении частоты этой болезни. Для поздно развивающихся доминантно наследуемых заболеваний, незначительно влияющих на возможность вступления в брак, доля спорадических случаев (новых мутаций) невелика (10-20 %). Речь идет, например, о диффузном полипозе толстой кишки, синдроме Гарднера и др. Точно определить суммарную значимость спонтанного мутационного процесса в определении частоты доминантно наследуемых заболеваний пока не представляется возможным. По-видимому, этот процесс обусловливает не менее 50 % случаев рождения детей с доминантно наследуемыми формами, если экстраполировать имеющиеся результаты изучения соотношения спорадических и семейных случаев на всю группу доминантно наследуемых заболеваний.
Вновь возникающие рецессивно наследуемые, сцепленные с Х-хромосомой, мутации дополняют около 30 % патологических генов, элиминирующихся из популяции с каждым поколением. Спонтанный мутационный процесс на хромосомном и геномном уровне почти полностью обусловливает появление тяжелых форм хромосомных болезней. Как известно, большая часть трисомий (около 95-98 %) по 21, 18, 13 и Х-хромосомам, составляющим основную долю наследственных болезней, являются простыми (нетранслокационными) формами, т. е. первично возникшими.
Среди больных с хромосомными мутациями (разными вариантами перестроек хромосом) не меньше 50 % рождаются от родителей, имеющих хромосомные перестройки. Все хромосомные аномалии у новорожденных детей включают 79 % новых мутаций и 21 % мутаций из предыдущих поколений [Бочков Н. П., Чеботарев А. Н., 1989]. Конечно, среди детей с такими аномалиями есть здоровые дети со сбалансированными транслокациями. Тяжелые же формы хромосомных болезней не менее чем в 90 % случаев являются результатом новой мутации. Частота рождения детей с новыми хромосомными и геномными мутациями составляет 5 на 1000 живорожденных.
Итак, профилактика наследственных болезней (доминантно наследуемых и хромосомных), являющихся следствием спонтанного мутационного процесса в зародышевых клетках, - очень серьезная проблема. Однако определенных подходов к ее решению пока нет. Теоретически могут быть намечены два пути: либо уменьшение интенсивности спонтанного мутационного процесса путем антимутагенных воздействий (антимутагенез), либо пренатальная диагностика. Первый из этих подходов пока не может широко применяться. Несмотря на экспериментальные доказательства в пользу существования антимутагенеза, нельзя ставить вопрос о широком использовании антимутагенных средств на человеке до тех пор, пока не будут получены данные о специфическом антимутагенезе в отношении определенных мутаций.
Имеющиеся сведения об антимутагенах показывают, что они в большей степени касаются индуцированного мутагенеза и действуют на все клетки, на все типы мутаций, на все локусы. Применение подобных средств может приостановить спонтанный мутагенез в организме. Однако полное его прекращение в зародышевых клетках означает широкое вмешательство в "популяционные" процессы у человека. Последствия такого вмешательства для эволюции пока не ясны. Не доказано, что эти меры окажутся благоприятными для человеческих популяций. Кроме того, антимутагенез подавит спонтанный мутационный процесс в соматических клетках, на фоне которого осуществляется онтогенез конкретного организма. Это может нарушить гомеостаз (иммунный ответ, физиологические реакции, формообразовательные процессы).
Пренатальная диагностика спорадических случаев наследственных заболеваний требует обследования всех беременных для выявления всех таких болезней. Теоретически это возможно, а практически осуществимо пока в ограниченных масштабах. Необходимо "вычленять" группы повышенного риска. Такая работа уже ведется, и можно надеяться на некоторый прогресс в этой области. Например, возраст женщин более 35 лет является фактором повышенного риска для рождения детей с трисомиями. Это послужило основой для проведения пренатальной диагностики у всех женщин старше 35 лет, благодаря чему произошло снижение частоты рождения детей с болезнью Дауна почти на 30 %.
Можно полагать, что будут обнаружены маркеры многих наследственных болезней в эмбриональном периоде, а это позволит разработать основы профилактики спорадических случаев путем прерывания беременности. Например, анализ сыворотки крови беременных позволяет выделить группу высокого риска по хромосомным аномалиям и врожденным порокам развития.
Постановка вопроса о медико-генетическом консультировании при мутагенных воздействиях с целью прогноза здоровья ребенка правомерна в связи с универсальным характером индуцированного мутагенеза.
Хорошо известно, что под влиянием ионизирующих излучений, сотен химических веществ и некоторых биологических препаратов у всех организмов в соматических и зародышевых клетках возникают мутации. Многие супружеские пары, подвергавшиеся воздействию вредных факторов производства, обращаются в медико-генетические консультации по поводу прогноза здоровья детей. Педиатры и акушеры-гинекологи направляют также на медико-генетическую консультацию членов семей, в которых были неблагополучные исходы беременности (спонтанные аборты, дети с врожденными пороками развития). Частота обращений в медико-генетические консультации по вопросам мутагенных эффектов составляет около 1 % от всего контингента тех, кому это необходимо.
Похожие статьи
-
Большинство пестицидов являются синтетическими органическими веществами. Практически используется около 600 пестицидов, относящихся к разным классам...
-
Мутагены производственной среды - Мутагенные факторы в среде обитания человека
Химические вещества на производстве составляют наиболее обширную группу антропогенных факторов внешней среды, в которую нередко входят и весьма токсичные...
-
Основные загрязняющие компоненты воздуха закрытых помещений, их источники и роль в развитии патологий человека Качество воздушной среды определяется...
-
Непрерывно пополняющийся арсенал лекарственных средств проходит биологическую проверку, в которую в последние годы включены и методы мутагенной проверки....
-
Введение - Мутагенные факторы в среде обитания человека
Лекарственный химический мутаген Изменение экологии нашей планеты вызывает обоснованную тревогу. Среда обитания человека в широком смысле слова все...
-
Атмосфера. Воздух - источник кислорода для дыхания и углекислого газа для фотосинтеза. Он защищает биосферу от вредных космических излучений и...
-
Растения делятся на световые (светолюбы - гелиофиты), теневые (тенелюбы - сциофиты, гелиофобы), теневыносливые (факультативные гелифиты). Гелиофиты -...
-
Состояния покоя - Оценка "комфортности" условий среды обитания человека и биологических объектов
Все растения и животные подготавливаются к зиме, при этом замедляются физиолого-биохимические процессы. У растений прекращается рост. У древесных пород,...
-
Биологические загрязнения и болезни человека
Все процессы в биосфере взаимосвязаны. Человечество - лишь незначительная часть биосферы, а человек является лишь одним из видов органической жизни....
-
Человек и радиация - Глобальные экологические проблемы современности
Радиация по самой своей природе вредна для жизни. Малые дозы облучения могут "запустить" не до конца еще установленную цепь событий, приводящую к раку...
-
Современные процессы, связанные с увеличением интенсивности воздействия человека на природную среду, рост многообразия форм ее преобразования не только...
-
Человек является частью природы, и факторы среды влияют на нее так же, как и на любой другой вид даже при отсутствии антропогенного влияния на здоровье...
-
Вступление, Ландшафт как фактор здоровья - Окружающая среда и здоровье человека
Все процессы протекающие в биосфере взаимосвязаны. Человечество - лишь незначительная часть биосферы, а человек является лишь одним из видов органической...
-
Среда обитания и экологический (лимитирующий) фактор - Предмет и задачи экологии
Среда - это все, что окружает организм и прямо или косвенно влияет на его состояние, развитие, рост, выживаемость, размножение и т. д. Среда каждого...
-
Состояние здоровья населения России - Влияние вредных факторов среды обитания на здоровье населения
Экологические исследования показали, что резкое ухудшение генетической наследственности рождающегося поколения людей вызвано отравлением окружающей среды...
-
Оптимальные условия те, при которых все физиологические процессы в организме или экосистемах идут с максимальной эффективностью. Для большинства видов...
-
Свет и биоритмы - Оценка "комфортности" условий среды обитания человека и биологических объектов
Жизнь на планете с момента возникновения осуществлялась в условиях ритмически изменяющейся среды. Суточная и сезонная смена комплекса факторов требовала...
-
Вода как фактор среды обитания - Вода как фактор среды обитания
Водная оболочка Земли называется гидросферой, и включает океаны, моря, реки, озера, болота, ледники и т. д. Вода занимает преобладающую часть биосферы...
-
Водные объекты в местах расположения предприятий целлюлозно-бумажной отрасли подвергаются отрицательному воздействию. Высокое содержание в них...
-
Биологические загрязнения и болезни человека. - Загрязнение окружающей среды и здоровье населения
Кроме химических загрязнителей, в природной среде встречаются и биологические, вызывающие у человека различные заболевания. Это болезнетворные...
-
Хотелось бы отметить, что по оценкам Казастанского министерства по охране окружающей среды почти все население Казахстана живет в зонах с повышенным...
-
ЭКОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ БИОСФЕРЫ - Состояние окружающей среды
Хозяйственная деятельность человека, приобретая все более глобальный характер, начинает оказывать весьма ощутимое влияние на процессы, происходящие в...
-
Пути решения экологических проблем - Влияние загрязнения окружающей среды на человека
Эколого-защитные нормативы направлены на сохранение генофонда Земли, восстановление экосистем, сохранение памятников всемирного культурного и природного...
-
Свет не только жизненно важный, но и лимитирующий фактор, как при минимальном уровне, так и при максимальном. Под термином свет подразумевается весь...
-
У животных реакции на разный тепловой режим жизнеобеспечения не менее разнообразны, чем у растений. И все они направлены на регулирование уровня...
-
ИСТОЧНИКИ ШУМА - Оценка "комфортности" условий среды обитания человека и биологических объектов
Таблица 1 Непроизводственные (коммунальные) шумы ДБ Производственные шумы ДБ Типографии **) 74 Нижний предел чувствительности уха *) 0 Машинописное...
-
Главным источником тепла на Земле является солнечное излучение, поэтому свет и тепло выступают сопряжено. Тепло один из наиболее важных факторов,...
-
Понятие о среде обитания и экологических факторах - Вода как фактор среды обитания
Среда обитания Организма - это совокупность аблотических и биотических условий его жизни. Свойства среды постоянно меняются, и любое существо, чтобы...
-
Проблемы адаптации человека к окружающей среде - Окружающая среда и здоровье человека
В истории нашей планеты (со дня ее формирования и до настоящего времени) непрерывно происходили и происходят грандиозные процессы планетарного масштаба,...
-
Состояние окружающей среды и здоровье человека - Проблемы экологии биосферы
В настоящее время значительная часть болезней человека связаны с ухудшением экологической обстановки в нашей среде обитания: загрязнениями атмосферы,...
-
Среда обитания организма - это совокупность абиотических и биотических условий его жизни. Свойства среды постоянно меняются, и любое существо, чтобы...
-
При неблагоприятных факторах воздействия на сосудистую систему человека: магнитные бури, изменение климата и т. д. - возникают патологические...
-
Основные источники загрязнения окружающей среды - Жизнедеятельность человека и окружающая среда
В условиях научно-технического прогресса значительно осложнилось взаимодействие общества с природой. Человек получил возможность влиять на ход...
-
Адаптацию человека к новым природным и производственным условиям можно кратко охарактеризовать как совокупность социально-биологических свойств и...
-
Роль среды для жизни - Основные проблемы экологии и роль среды для жизни
Каждый человек должен заботиться об обеспечении здоровой окружающей среды, постоянно защищать растительный и животный мир, воздух, воду и почву от...
-
Взаимодействие человека с окружающей средой - Экологические основы природопользования
Наряду с изучением экологии животных, растений и их сообществ в последние годы все большее внимание ученых привлекает адаптация человека к своей среде...
-
Можно уверенно указать на определенные надежды, предпосылки преодоления глобальных кризисных коллизий, блокирования и отведения вселенской угрозы от...
-
На всем протяжении истории человечества воздействие общества на природу развивалось не как простой линейный процесс. Напряженная, а в ряде случаев...
-
Введение, Действие загрязненной воздушной среды на организм человека - Загрязнение воздуха
Воздух является важнейшим элементом, составляющим среду обитания человека, ибо непосредственно и непрерывно окружает человеческий организм, постоянно и...
-
Интенсивное развитие сельского хозяйства оказывает существенное влияние на окружающую среду. Рост распаханности земельных угодий, увеличение парка...
Проблема профилактики наследственных болезней - Мутагенные факторы в среде обитания человека