Типы мутаций - Мутация как экологическая проблема
По характеру изменения генетического аппарата (мутация) делят на геномные, хромосомные и генные, или точковые.
Изменения признаков организма, вызываемые мутациями. В результате (мутация) могут изменяться самые различные биохимические, физиологические и морфологические признаки организма. Изменения эти у организмов, претерпевших (мутация), -- мутантов -- могут быть резко выраженными или слабыми, представляющими лишь незначительные отклонения от среднего для данного вида значения признака (с (мутация) илл.). Полиплоидные мутанты обычно характеризуются увеличением размеров клеток и всего организма. Если у полиплоида число наборов хромосом четное (сбалансированные полиплоиды), то плодовитость обычно сохраняется или понижена не сильно; полиплоиды же, у которых число наборов хромосом нечетное (несбалансированные полиплоиды), бесплодны или обладают низкой плодовитостью (при созревании половых клеток хромосомы распределяются в них беспорядочно, что приводит к образованию анеуплоидных гамет, большей частью неспособных к оплодотворению или дающих нежизнеспособные зиготы). Гаплоидные мутанты имеют мелкие клетки, размеры организма уменьшены по сравнению с диплоидной нормой, наблюдается полное или почти полное бесплодие, т. к. лишь немногие гаметы содержат полный набор хромосо (мутация) Анеуплоиды характеризуются весьма значительными изменениями различных признаков организма, нередко столь сильными, что вызывают его гибель или бесплодие. Обычно менее резкие изменения наблюдаются в случае делеций, нехваток и дупликаций, причем степень изменения признаков в общем пропорциональна длине выпавшего или удвоенного участка хромосомы (крупные делеции могут вызывать гибель организма). Инверсии и транслокации сами по себе не вызывают изменений признаков организма (если не сопровождаются эффектом положения гена, т. е. изменением его фенотипического проявления вследствие соседства с иными, чем прежде, генами), но приводят к существенным генетическим последствиям, т. к. у гетерозигот по инверсиям затруднен обмен участками между нормальной и несущей инверсию хромосомой (с (мутация) Кроссинговер), а гетерозиготы по транслокациям дают частично анеуплоидные, часто нежизнеспособные, половые клетки. Это же происходит в случае фрагментации в результате утери фрагмента хромосомы, оставшегося без центромеры.
Генные мутации заключаются в изменениях индивидуальных генов. Поэтому их еще называют точечными мутациями и классифицируют на односайтовые и многосайтовые.
Односайтовая мутация затрагивает один сайт, многосайтовая -- несколько сайтов генного локуса. Некоторые сайты являются "горячими точками", т. к. в них происходят концентрированные мутации, что связано с наличием в нуклеотидных последовательностях модифицированных оснований. Последние подвергаются частому дезаминированию, а это ведет к изменениям в последовательностях оснований.
Генные мутации классифицируют также на прямые и обратные (реверсивные) мутации, которые одинаково встречаются у организмов всех систематических групп.
Прямые мутации -- это мутации, инактивирующие гены дикого типа, т. е. мутации, которые изменяют информацию, закодированную в ДНК, прямым образом, в результате чего изменение от организма исходного (дикого) типа идет прямым образом к организму мутантного типа.
Обратные мутации представляют собой реверсии к исходным (диким) типам от мутантных. Эти реверсии бывают двух типов. Одни из реверсий обусловлены повторными мутациями аналогичного сайта или локуса с восстановлением исходного фенотипа и их называют истинными обратными мутациями. Другие реверсии представляют собой мутации в каком-то другом гене, которые изменяют выражение мутантного гена в сторону исходного типа, т. е. повреждение в мутантном гене сохраняется, но он как бы восстанавливает свою функцию, в результате чего восстанавливается фенотип. Такое восстановление (полное или частичное) фенотипа вопреки сохранению первоночального генетического повреждения (мутации) получило название супрессии, а такие обратные мутации назвали супрессорными (внегенными). Как правило, супрессии происходят в результате мутаций генов, кодирующих синтез тРНК и рибосом.
Полиплоидия -- это хромосомная мутация в виде увеличения числа полных гаплоидых наборов хромосом. Известны триплоидия (Зп), тетраплоидия (4п), пентаплоидия (5п) и т. д. Наиболее часто полиплоидия встречается у рас-тений, поскольку для них характерны гермафродитизм и апомиксис. Почти третья часть всех видов диких цветковых растений представлена полиплоидами. Типичными полиплоидами являются виды пшеницы, у которых соматические числа 2n = 14,28 и 42, при основном гаметном числе n = 7, картофель, табак, белый клевер, люцерна и другие растения. Родственные виды, наборы хромо-сом которых представляют ряд возрастающего увеличения (кратного) основно-го числа хромосом, составляют полиплоидные ряды.
Гаплоидия -- это мутация в виде уменьшения всего набора хромосом. Она найдена в основном также у растений. Известны гаплоиды свыше 800 видов растений, включая такие культуры, как пшеница и кукуруза. У животных она очень редка, а у человека совсем неизвестна.
Мутации в виде нарушений нормального количества хромосом из-за добавления или удаления одной или более хромосом в какой-то хромосомной па-ре называют гетероплоидией или анеуплоидией. Среди гетероплоидов известны полисемии, когда какая-то пара хромосом становится большей на один (трипликатом) и более гомологов, моносомии, когда какая-либо хромосомная пара теряет один гомолог, и нулесомии, когда теряется вся хромосомная пара. Эти мутации широко распространены как у животных, так и у растений. В частности трисомии и моносомии обнаружены у человека, собак и других животных, а также у многих плодовых, зерновых и овощных растений. Часто трисомии, как и моносомии, обнаруживают в клетках абортированных эмбрионов или плодов человека. Гетероплоидия сопровождается многими фенотипическими эффектами, которые, например, у человека неблагоприятны для его здоровья.
Мутации, поражающие структуру хромосом, называют хромосомными перестройками или чаще аберрациями. Эти мутации классифицируют на внутрихромосомные и межхромосомные перестройки. Они возникают как у животных, включая человека, так и у растений.
Внутрихромосомными перестройками являются делении (нехватки, дефишенсы), дубликации, инверсии, тогда как межхромосомные перестройки представлены транслокациями. Внутрихромосомные перестройки в зависимости от "разлома" плеч хромосом бывают парацентрическими ("разлом" затрагивает одно хромосомное плечо) и перицентрическими ("разлом" проходит по обе стороны центромеры, т. е. захватывает оба плеча). Межхромосомные перестройки обычно захватывают две или более негомологичные хромосомы. Степень изменений бывает различной и часто доходит до изменения группы сцепления.
Делеции представляют собой потери сегмента хромосомы, несущего один или несколько генов. Они являются наиболее частой и опасной для человека формой генетических макроповреждений. Большие делеции заключаются в потере одного или нескольких генов или даже блоков генов. У гаплоидных организмов крупные делеции детальны. Эффект делеции у диплоидных организмов зависит от количества делегированных генов, количественных потребностей в продуктах пораженных генов, позиции генов среди функционально координированных групп и других факторов. Гомозиготные делеции для диплоидных клеток или организмов детальны.
Дупликации (добавления) представляют собой добавления (удлинения) какого-либо сегмента хромосомы, несущего один или несколько генов, в результате того, что один и тот же сегмент хромосомы может быть повторен в процессе биосинтеза несколько раз. Этот повтор может быть малым, касаясь одиночного гена, или большим, затрагивая большое количество генов. Дупликации часто безвредны для их носителей. Предполагают, что они способствуют формированию полигенов или являются способом введения новых генов в геномы. Некоторые дупликации, однако, вредны и даже детальны.
Инверсии заключаются в поворотах на 180° сегментов, освобождающихся в результате парных разрывов в хромосомах. Если инвертированный сегмент не содержит центромеру, эту мутацию называют парацентрической инверсией, если же такой сегмент содержит центромеру, такую мутацию называют перицентрической. Инверсии оказывают влияние на мейоз, что приводит к пониженной фертильности гибридов. Описаны отдельные наследственные аномалии, вызываемые этой мутацией.
Транслокация -- это обмен частями (сегментами) гомологичной и негомологичной хромосом, образованными разрывами по длине последних. Транслоцируемые сегменты могут иметь разные размеры -- от небольших до значительных.
Хромосомные перестройки, как и гетероплоидия, также сопровождаются различными фенотипическими эффектами. У человека они ведут к нарушению здоровья. У растений они ведут к изменению их продуктивности.
Однако, обсуждая значение хромосомных перестроек, нельзя не заметить, что для отдельных организмов они безразличны. Например, у пионов, дурмана и других растений присутствие в геноме транслокаций является нормальным явлением.
В зависимости от происхождения различают спонтанные и индуцированные генные и хромосомные мутации, которые возникают у организмов независимо от уровня их организации.
Спонтанными называют те мутации, которые возникают у организмов в нормальных (природных) условиях на первый взгляд без видимых причин, тогда как индуцированными называют те мутации, которые возникают в результате обработки клеток (организмов) мутагенными факторами. Главное отличие спонтанных мутаций от индуцированных заключается в том, что мутация может возникнуть в любой период индивидуального развития. Что касается случайного характера мутаций в пространстве, то это означает, что спонтанная мутация произвольно может поразить любую хромосому или ген.
Длительное время считали, что спонтанные мутации являются беспричинными, однако теперь по этому вопросу существуют другие представления, сводящиеся к тому, что спонтанные мутации не являются беспричинными, что они являются результатом естественных процессов, протекающих в клетках. Они возникают в условиях природного радиоактивного фона Земли в виде космического излучения, радиоактивных элементов на поверхности Земли, радио-нуклидов, инкорпорированных в клетки организмов, которые вызывают эти мутации или в результате ошибок репликации ДНК. Факторы естественного радиоактивного фона Земли вызывают изменения в последовательности оснований или повреждения оснований подобно тому, как это имеет место в случае индуцированных мутаций (см. ниже).[2]
Похожие статьи
-
Введение - Мутация как экологическая проблема
Мутации (от лат. mutatio -- перемена) -- это изменение генов и хромосом, фенотипически проявляющиеся в изменении свойств и признаков организмов. Впервые...
-
В Омской области выведаны и частично разведаны месторождения следующих полезных ископаемых: - нефть и газ в северных районах области - россыпи циркона и...
-
Глобальные экологические проблемы современности - Глобальные экологические проблемы
Новое время человечество, с точки зрения отношений с природной средой, начало практически под тем же знаком, и всю свою историю - существование...
-
Нейтральные отношения - Уровни организации живой материи. Экологические проблемы биосферы
Антропогенный биосфера охрана природа Нейтрализм - форма взаимоотношений, при которых обитающие на одной территории организмы не влияют друг на друга....
-
Лесные пожары. - Экологические проблемы лесных зон
Огонь - один из самых серьезных сокрушителей лесов. Лесное возгорание относят к неприродным вредным факторам, так как в основном они возникают по вине...
-
Понятие экологических катастроф и сама проблема - Экологические катастрофы и их причины
Катастрофа -- происшествие, которое возникает в результате природной или техногенной чрезвычайной ситуации, и влечет за собой гибель людей или какие-либо...
-
В этой главе рассмотрим последствия негативного влияния человека на окружающую среду: на атмосферу, гидросферу, почвы, растительный и животный мир....
-
Человек и радиация - Глобальные экологические проблемы современности
Радиация по самой своей природе вредна для жизни. Малые дозы облучения могут "запустить" не до конца еще установленную цепь событий, приводящую к раку...
-
Проблемы экологической безопасности
Развитие промышленности, транспорта, энергетики, индустриализация сельского хозяйства привели к тому, что антропогенное воздействие на окружающую среду...
-
Незамкнутость техногенного круговорота приводит к загрязнению природной среды, в том числе почвы, различными химическими веществами: тяжелыми металлами,...
-
Экологические проблемы - Определение взаимодействия человека и природы
А. Загрязнения среды. В настоящие время человек не преднамеренно вызывает изменения климата локальных и, в некоторой степени, региональных масштабах....
-
Основные понятия экологии ЭКОЛОГИЯ - одна из сравнительно молодых дисциплин. Термин - "экология" был введен в употребление в 1866 г. Эрнстом Геккелем для...
-
Основные загрязняющие компоненты воздуха закрытых помещений, их источники и роль в развитии патологий человека Качество воздушной среды определяется...
-
Фотохимический туман (смог) - Современные экологические проблемы и возможные пути их решения
Фотохимический туман представляет собой многокомпонентную смесь газов и аэрозольных частиц первичного и вторичного происхождения. В состав основных...
-
Основные особенности экологических проблем России - Современные экологические проблемы РФ
Охарактеризуем основные кризисные направления развития экологической ситуации в России. Хозяйственная деятельность человека. Человечество является частью...
-
Загрязнение почвы Охрана почв от человека является одной из важнейших задач человека, так как любые вредные соединения, находящиеся в почве, рано или...
-
Существование любого биоценоза возможно только при постоянном притоке энергии. По существу, вся жизнь на Земле существует за счет энергии солнечного...
-
Некоторые исследователи придавали физическому окружению решающее значение в развитии личности. Известный социолог Питирим Сорокин в нескольких работах,...
-
Круговороты вещества и энергии - Уровни организации живой материи. Экологические проблемы биосферы
Главная функция биосферы заключается в обеспечении круговорота химических элементов, который выражается в циркуляции веществ между атмосферой, почвой,...
-
Основные загрязняющие вещества. - Автотранспорт как экологическая проблема
Сажа - тонкий, высокодисперсный, однородный порошок углерода, химически инертен, вызывает раздражение, общие хронические заболевания, обладает...
-
При неблагоприятных факторах воздействия на сосудистую систему человека: магнитные бури, изменение климата и т. д. - возникают патологические...
-
ЭКОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ БИОСФЕРЫ - Состояние окружающей среды
Хозяйственная деятельность человека, приобретая все более глобальный характер, начинает оказывать весьма ощутимое влияние на процессы, происходящие в...
-
Экологические факторы - Экосистема и ее свойства
Неживая и живая природа, окружающая растения, животных и человека, носит название среды обитания. Множество отдельных компонентов среды, влияющих на...
-
Воздействие человека на живую природу складывается из прямого влияния и косвенного изменения природной среды. Одна из форм прямого воздействия на...
-
Изменения климата - Экологические проблемы водных ресурсов
В 1979 году в Женеве Всемирной метеорологической организацией (ВМО), специализированным учреждением ООН, и другими международными организациями была...
-
Проблемы обязательной экологической сертификации - Экологическая сертификация производств
Ни для кого не секрет, что проблемы экологии становятся все более значимыми. Этому прежде всего способствует осознание многими людьми необходимости...
-
Как сказано выше, в настоящее время основные энергоресурсы, за счет которых обеспечиваются энер-гетические потребности человечества, это: органичес-кое...
-
Экологический кризис и пути его преодоления - Экологические проблемы современности
В конце ХХ века человечество вступило в такой период своего развития, когда обретает черты реальности предсказание великого украинского...
-
Пути решения экологических проблем - Влияние загрязнения окружающей среды на человека
Эколого-защитные нормативы направлены на сохранение генофонда Земли, восстановление экосистем, сохранение памятников всемирного культурного и природного...
-
Экологический кризис и проблемы изучения традиционного природопользования
Изучение традиционного природопользования диктуется в настоящее время необходимостью решения ряда важнейших экологических проблем человечества. И, прежде...
-
Кто не любит отдыхать на природе? Но не все после приятного времяпрепровождения убирают за собой. Люди часто разбрасывают мусор в лесу, тем самым ухудшая...
-
Взаимоотношения человека и природы - Экологические проблемы современности
Проблема взаимоотношений человека и природы во всей ее целостности всегда была предметом глубокого философского интереса. К ней, так или иначе,...
-
Типы загрязнений - Анализ экологических проблем
В настоящее время под загрязнением окружающей среды понимают нежелательные изменения физических, физико-химических и биологических характеристик воздуха,...
-
Парниковый эффект - глобальная экологическая проблема - Парниковый эффект
Накопление углекислого газа в атмосфере - одна из основных причин парникового эффекта. Углекислый газ действует в атмосфере, как стекло в оранжерее: он...
-
Природоохранные проблемы не знают национальных границ. Через границы государств перебрасываются с воздушными массами десятки тысяч тонн загрязняющих...
-
ЭКОСИСТЕМА И ХОЗЯЙСТВЕННЫЕ ТЕРРИТОРИИ - Анализ экологических проблем
Понятие "экосистема" введено английским ботаником А. Тенсли (1935), который обозначил этим термином любую совокупность совместно обитающих организмов и...
-
С древних времен человек разрушал естественные экосистемы и заменял их искусственными сельскохозяйственными агроценозами, но, стремясь получить...
-
Последствия Чернобыльской катастрофы - Экологические проблемы Украины
На Чернобыльской техногенной аварии, которая стала аварией глобального масштаба, необходимо акцентировать большее внимание. Как сегодня стало известно из...
-
Современное состояние природной среды Глобальные процессы образования и движения живого вещества в биосфере связаны и сопровождаются круговоротом...
-
Биопродуктивность экосистем - Уровни организации живой материи. Экологические проблемы биосферы
Скорость, с которой продуценты экосистемы фиксируют солнечную энергию в химических связях синтезируемого органического вещества, определяет...
Типы мутаций - Мутация как экологическая проблема