ВВЕДЕНИЕ - Анализ ассоциаций tagSNPs и гаплотипов генов LEP и ACVR2A с развитием гестоза в популяциях русских и якутов

Ранняя диагностика и своевременная профилактика различных заболеваний являются одной из наиболее актуальных проблем современной медицины. Самую многочисленную и разнообразную группу болезней, к которым, несомненно, относятся и гипертензивные нарушния при беременности, рассматриваемые в данной работе, составляют многофакторные заболевания (МФЗ). К такого рода нарушениям относится более 90% всей соматопатологии человека обуславливающей высокий темп роста заболеваемости, смертности и инвалидизации трудоспособного населения в современных популяциях [25]. До настоящего времени, несмотря на высокий уровень медицинских технологий, мир ежегодно теряет 500 000 женщин, которые умирают от причин, связанных с беременностью и родами [51]. Вместе с тем успехи молекулярной биологии, генетики позволяют сегодня с принципиально новых позиций оценивать причины осложнений беременности и вносить коррективы в тактику оказания помощи женщинам, ждущим ребенка.

Одной из самых актуальных проблем современного акушерства ввиду широкой распространенности, сложности этиопатогенеза, отсутствия ранних и достоверных диагностических критериев, действенных мер профилактики и лечения, а также высокого показателя материнской и перинатальной заболеваемости и смертности, больших экономических затрат на проведение интенсивной терапии и реанимации пациенток является гестоз. Гестоз занимает лидирующие позиции в патологии беременности, на это указывают следующие статистические данные: гестоз встречается у 6-8% беременных в развитых странах, а в развивающихся эта цифра доходит до 20%. В развивающихся странах гестоз является причиной 40% смертей беременных и 70% случаев мертворождений или выкидышей. В нашей стране частота гестоза составляет 11,0-16,0%, кроме того, данная патологиязанимает 3-е место в структуре летальности беременных[4].Перинатальная смертность при гестозах колеблется в пределах 10,0-30,0%, перинатальная заболеваемость - 46,3-78,0%[47, 3].Высокая частота материнской и перинатальной заболеваемости и смертности обуславливается отсутствием точных знаний о патогенезе заболевания, достоверных диагностических критериев и неоцененностью тяжести заболевания, что ведет к неадекватной терапии и различным осложнениям при гестозах [65, 12]. У 20% новорожденных от матерей, перенсших гестоз регистрируются нарушения психоэмоционального и физического развития, значительно возрастает частота детской заболеваемости.

Этиология гестоза до настоящего времени остается неясной. Накопленные к настоящему времени знания указывают на то, что развитие гестоза определяется многими факторами, в том числе и генетической предрасположенностью (до 80%). В настоящий момент предложено более 50 генов-кандидатов гестоза, это гены, ответственные за формирование сосудистого тонуса, тромбообразующих факторов, учавствующих в оксидативном стрессе и функционировании эндотелия. Несмотря на видимые успехи по изучению молекулярных механизмов гестоза следует отметить что результаты, полученные разными исследователями при изучении генетической предрасположенности к гестозу, зачастую противоречивы для разных межэтнических групп. Некоторые авторы в качестве основной причины такого рода противоречий рассматривают вариабельность структуры наследственной компоненты гестоза между различными популяционными выборками, формирующуюся в результатае демографической истории конкретной популяции [9]

Таким образом, в настоящее время сохраняется актуальность изучения генов предрасположенности к гестозу с учетом этнической принадлежности.

Целью настоящей работы анализ ассоциации tagSNPs гена лептина (LEP) и гена рецептора активина А второго типа (ACVR2A) с развитием гестоза в популяциях различного этнического происхождения.

Похожие статьи




ВВЕДЕНИЕ - Анализ ассоциаций tagSNPs и гаплотипов генов LEP и ACVR2A с развитием гестоза в популяциях русских и якутов

Предыдущая | Следующая