Причины - Синдром Дауна
В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящие время твердо установлено, что в основе его лежит аномалия. Хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половы клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения, т. е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается.
В основе синдрома Дауна лежит не расхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я. В результате у ребенка появляется лишняя ( третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия, крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии.
Генетические исследования на плодовых мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим фактором, определяющим не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте 25 лет вероятность рождения ребенка равна 1/1400, до 30-1/1000, в 35 лет риск возрастает до1/350, в 42 года-до1/60,а в 49 лет-до1/12.
Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рождала дочь, тем больше вероятность рождения больных внуков.
Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передача дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.
Похожие статьи
-
Характеристика - Синдром Дауна
Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова,...
-
Синдром Кабуки является редким непрогрессирующим генетическим заболеванием, которое характеризуется сочетанием фенотипических признаков. Основные...
-
Лечение, Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей? - Синдром Дауна
Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как...
-
В норме активен только водитель ритма первого порядка, остальные "спят". Такое происходит, потому что электрический импульс приходит к другим...
-
Нарушение менструального цикла - Нейроэндокринные синдромы в гинекологии. Седечная аритмия
Все отклонения от нормального Менструального цикла Считаются нарушениями менструального цикла. Имеются две большие группы нарушений: по типу...
-
Системная склеродермия (ССД). - Суставной синдром при диффузных заболеваниях соединительной ткани
Системная склеродермия - полисистемное заболевание, характеризующееся воспалительными, васкулярными и фиброзными изменениями в коже и различных...
-
Системная красная волчанка (СКВ). Системная красная волчанка (СКВ) - болезнь неизвестной этиологии с преимущественным системным поражением соединительной...
-
Система органов дыхания - Синдром Мэллори-Вейса
Дыхание затруднено, поверхностное, инспираторная одышка. Грудная клетка правильной формы (астеническая), симметричная, межреберные промежутки втянуты,...
-
Клиника суставного синдрома - Суставной синдром при диффузных заболеваниях соединительной ткани
В клинической картине суставного синдрома можно выделить субъективные и объективные признаки. Боли в суставах являются постоянным симптомом при...
-
Климактерический синдром - Нейроэндокринные синдромы в гинекологии. Седечная аритмия
Климактерический синдром - комплекс вегетативно-сосудистых, психических и обменно-эндокринных нарушений, возникающих у женщин на фоне угасания...
-
Послеродовой эндокринный синдром (ПНЭС ) является частой причиной бесплодия и нарушения менструального цикла, развивающийся в течение 3-12 месяцев после...
-
Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором...
-
Заключение, Список литературы - Суставной синдром при диффузных заболеваниях соединительной ткани
Суставной синдром наблюдается при различных заболеваниях - ревматических, острых инфекционных, эндокринных и др. Возникновение боли связывают с...
-
Желтуха новорожденных появляется у ребенка на 3-4 день после рождения и проявляется в виде появления желтизны кожных покровов и слизистых оболочек....
-
Болезнь (синдром) Шегрена. - Суставной синдром при диффузных заболеваниях соединительной ткани
Синдром Шегрена называется еще "сухим" синдромом, так как основным симптомом является сухость слизистых вследствие поражения желез, увлажняющих своим...
-
Линии Верхняя граница Нижняя граница Высота печеночной тупости (см) Mediana anterior - На границе верх. и сред. трети от пупка до мечевидного отростка 8...
-
6.1 манифестная форма (на ЭКГ признаки предвозбуждения желудочков в виде дельта-волны) 6.2 преходящая форма (эпизоды ЭКГ, на которых регистрируются...
-
Литература - Синдром Мэллори-Вейса
1. Братусь В. Д., Фомин П. Д., Утратин Г. А. Экстренная диагностика и хирургическое лечение острых желудочных кровотечений при синдроме Мэлори-Вейса 2....
-
Прогноз благоприятный., Эпикриз, Описательная часть - Синдром Мэллори-Вейса
Эпикриз Основные жалобы при поступлении: появление алой крови в рвотных массах после предшествующих многократных рвотных сокращений; интенсивные, острые,...
-
Рентгенологическое исследование, Дифференциальный диагноз - Синдром Мэллори-Вейса
Легочные поля без инфильтративных теней, относительно структурные. Видимые отделы диафрагмы четкие, сердечная тень без особенностей. Общий анализ крови...
-
На основании жалоб (резкие, интенсивные, схваткообразные боли в эпигастральной области, тошнота, многократная рвота с примесью алой крови и "кофейной...
-
Нефротический синдром, ОПН и ХПН, Невоспалительные гломерулопатии - Заболевание почек и печени
Невоспалительные гломерулопатии Приступая к разбору невоспалительных гломерулопатий необходимо иметь представление о нефротическим синдроме, т. к. среди...
-
Условия и причины вымерзания растений - Морозоустойчивость растений
Образующийся при медленном промерзании в межклеточниках и клеточных стенках лед оттягивает воду из клеток; клеточный сок становится концентрированным,...
-
Ключові слова: обміну речовин хвороби, кверцетин, черезшкірне коронарне втручання, ішемічна хвороба серця. Ішемічна хвороба серця (ІХС) за наявності...
-
Діагностика залежно від синдромів (Бієнь-чжен) і пов'язане з нею лікування є особливостями китайської медицини. Захворювання аналізується за допомогою...
-
Причины - Анемия при беременности
Основной причиной развития ЖДА являются кровопотери различной природы. Они нарушают существующее в организме равновесие между поступлением и выведением...
-
Зміни вмісту пролактину при метаболічному синдромі в період менопаузи
ВСТУП Метаболічний менопауза пролактин жінка У зв'язку зі збільшенням тривалості життя населення актуальною проблемою є діагностика, профілактика і...
-
1. Артериальная гипертензия у лиц с избыточной массой тела: неравномерным распределением жира; наличием багрово фиолетовых стрий на коже живота, бедер,...
-
КОМПРЕССИОННЫЕ КОРЕШКОВЫЕ СИНДРОМЫ (радикулопатии) - Заболевания периферической нервной системы
На поясничном уровне компрессии подвергаются чаще всего корешки LV и SI. Другие корешки компрессируются реже. Корешок LV (диск LIV-LV). Сдавление корешка...
-
Синдром грушевидной мышцы - Заболевания периферической нервной системы
Грушевидные мышцы начинается у переднего края верхних отделов крестца и прикрепляется к внутреннему краю большого вертела бедра, которое она, сокращаясь,...
-
КОМПРЕССИОННЫЕ СИНДРОМЫ - Заболевания периферической нервной системы
Когда грыжа диска, костные разрастания или другие структуры сдавливают спинной мозг, процесс называется компрессией, которая клинически проявляется...
-
Адаптивные синдромы - Заболевания периферической нервной системы
В процессе развития рефлекторных или компрессионных синдромов наступает декомпенсация в том или ином звене организма. В целях приспособления к...
-
1. Хронические кровопотери Желудочно-кишечные кровотечения. Маточные кровотечения. Опухоли: -- рак прямой и толстой кишки; -- рак пищевода, желудка,...
-
Нейроэндокринные синдромы в гинекологии - Нейроэндокринные синдромы в гинекологии. Седечная аритмия
К нейроэндокринным синдромам в гинекологии относят: * Предменструальный синдром * Послеродовой синдром * климактерический синдром * посткастрационный...
-
Объективное состояние больного (status praesens objectivus) - Синдром Мэллори-Вейса
Общее состояние больной - средней тяжести. Сознание ясное. Положение в постели пассивное. Выражение лица - страдальческое. Температура 38ОС....
-
Основные: появление алой крови в рвотных массах после предшествующих многократных рвотных сокращений; интенсивные, острые, резкие неиррадиирующие боли в...
-
Анализ ЭКГ - Нейроэндокринные синдромы в гинекологии. Седечная аритмия
Общая схема расшифровки ЭКГ Проверка правильности регистрации ЭКГ. Анализ сердечного ритма и проводимости: Оценка регулярности сердечных сокращений,...
-
Суставной синдром - характерный симптомокомплекс, проявляющийся болями в суставах, их дефигурацией и деформацией, ограничением движений в суставах,...
-
Лечение - Нейроэндокринные синдромы в гинекологии. Седечная аритмия
Применяют: Антиаритмические препараты Прямые антиаритмики, как правило влияющие на различные ионные каналы (амиодарон, ритмонорм, аллапенин и т. д.). К...
-
Диагностика - Нейроэндокринные синдромы в гинекологии. Седечная аритмия
Основным методом диагностики аритмий является ЭКГ. Для каждой аритмии выделяют свои ЭКГ-признаки. Синусовая тахикардия: 1) ритм синусовый (зубцы P --...
Причины - Синдром Дауна