Предмет генетической эпидемиологии, Генетическая эпидемиология - Генетические процессы в популяциях

Генетическая эпидемиология

В середине 50-х годов 20 века оформилось новое научное направление - генетическая эпидемиология, которая реализуется при взаимодействии клинической медицины и популяционной генетики человека. Генетическая эпидемиология изучает роль генетических факторов в возникновении и распространении болезней человека и связь этих факторов со средой обитания. Можно сказать иначе, эпидемиология наследственных заболеваний включает знание об их распространенности/частоте в различных регионах, а также механизмах влияющих на эти показатели. В медицине оценка этих показателей обусловлена необходимостью расчета и планирования потребностей медицинской и социальной помощи больным и инвалидам. В результате клиническая медицина получает представление о распространенности, вариабельности проявления и спектре наследственной патологии на определенной территории, а популяционная генетика - о модели генетической структуры популяции, которая наилучшим образом описывает территориальное распределение мутантных генов и особенности генетической дифференциации популяции.

Современные достижения молекулярной генетики позволили поднять эпидемиологические исследования на новый уровень. Генетическая эпидемиология все больше опирается на успехи геномных исследований, ориентируясь на идентификацию генов, ответственных за этиопатогенез заболеваний; все больше возникает необходимость изучения закономерностей распространения нормальных и патологических генов в различных популяциях с целью сохранения и развития генофонда человека.

Одним из фундаментальных в популяционной генетике является понятие генетического груза, но в медицинской генетике более широко используется понятие "груз наследственных болезней", включающее данные о частотах и распространенности широкого круга наследственных заболеваний. Груз наследственных болезней является частью генетического груза и обычно выражается через число пораженных на 1000 человек в популяции. Для анализа отягощенности популяции наследственными болезнями используют два основных показателя: распространенность и встречаемость, которые, соответственно, характеризуют всю накопленную заболеваемость наследственной патологией и только случаи заболевания, имеющиеся в популяции в данное время, таким образом, получается одномоментный срез популяции.

В генетической эпидемиологии существует несколько методологических подходов оценки "груза" наследственной патологии: изучение отдельных или относительно немногих наследственных болезней; "обзорный" метод исследования, который проводился в основном на "экзотических" или островных популяциях, не являющихся типичными для современного общества; создание генетических регистров; скиринирующие программы.

Исследования по изучению распространенности наследственной патологии в популяциях России были начаты лабораторией эпидемиологии наследственных заболеваний ГУМГНЦ РАМН в начале 80-х годов, изучены популяции Восточноевропейской части России с общей численностью населения 2,5 млн. человек. Результаты проведенных исследований создали базу для понимания эпидемиологии наследственных болезней в России. Они позволили оценить размеры груза наследственной патологии, уровень дифференциации популяций по грузу наследственной патологии в целом и по отдельным его составляющим, выявить факторы популяционной структуры, которые определяют дифференциацию популяций России по генам наследственных болезней. Получены данные о спектре частой наследственной патологии и ее вкладе в отягощенность, о генетическом сходстве исследованных популяций.

Похожие статьи




Предмет генетической эпидемиологии, Генетическая эпидемиология - Генетические процессы в популяциях

Предыдущая | Следующая