Предмет генетической эпидемиологии, Генетическая эпидемиология - Генетические процессы в популяциях
Генетическая эпидемиология
В середине 50-х годов 20 века оформилось новое научное направление - генетическая эпидемиология, которая реализуется при взаимодействии клинической медицины и популяционной генетики человека. Генетическая эпидемиология изучает роль генетических факторов в возникновении и распространении болезней человека и связь этих факторов со средой обитания. Можно сказать иначе, эпидемиология наследственных заболеваний включает знание об их распространенности/частоте в различных регионах, а также механизмах влияющих на эти показатели. В медицине оценка этих показателей обусловлена необходимостью расчета и планирования потребностей медицинской и социальной помощи больным и инвалидам. В результате клиническая медицина получает представление о распространенности, вариабельности проявления и спектре наследственной патологии на определенной территории, а популяционная генетика - о модели генетической структуры популяции, которая наилучшим образом описывает территориальное распределение мутантных генов и особенности генетической дифференциации популяции.
Современные достижения молекулярной генетики позволили поднять эпидемиологические исследования на новый уровень. Генетическая эпидемиология все больше опирается на успехи геномных исследований, ориентируясь на идентификацию генов, ответственных за этиопатогенез заболеваний; все больше возникает необходимость изучения закономерностей распространения нормальных и патологических генов в различных популяциях с целью сохранения и развития генофонда человека.
Одним из фундаментальных в популяционной генетике является понятие генетического груза, но в медицинской генетике более широко используется понятие "груз наследственных болезней", включающее данные о частотах и распространенности широкого круга наследственных заболеваний. Груз наследственных болезней является частью генетического груза и обычно выражается через число пораженных на 1000 человек в популяции. Для анализа отягощенности популяции наследственными болезнями используют два основных показателя: распространенность и встречаемость, которые, соответственно, характеризуют всю накопленную заболеваемость наследственной патологией и только случаи заболевания, имеющиеся в популяции в данное время, таким образом, получается одномоментный срез популяции.
В генетической эпидемиологии существует несколько методологических подходов оценки "груза" наследственной патологии: изучение отдельных или относительно немногих наследственных болезней; "обзорный" метод исследования, который проводился в основном на "экзотических" или островных популяциях, не являющихся типичными для современного общества; создание генетических регистров; скиринирующие программы.
Исследования по изучению распространенности наследственной патологии в популяциях России были начаты лабораторией эпидемиологии наследственных заболеваний ГУМГНЦ РАМН в начале 80-х годов, изучены популяции Восточноевропейской части России с общей численностью населения 2,5 млн. человек. Результаты проведенных исследований создали базу для понимания эпидемиологии наследственных болезней в России. Они позволили оценить размеры груза наследственной патологии, уровень дифференциации популяций по грузу наследственной патологии в целом и по отдельным его составляющим, выявить факторы популяционной структуры, которые определяют дифференциацию популяций России по генам наследственных болезней. Получены данные о спектре частой наследственной патологии и ее вкладе в отягощенность, о генетическом сходстве исследованных популяций.
Похожие статьи
-
Факторы популяционной динамики, Инбридинг - Генетические процессы в популяциях
Инбридинг Понятие "инбридинг" широко используется в популяционной генетике при описании особенностей генетической структуры популяций. Случайное...
-
Генетические регистры - Методы исследования популяции человека
Определение распространенности максимально возможного числа нозологических форм наследственных заболеваний в популяции, возможно, путем создания...
-
Мутации, Естественный отбор - Генетические процессы в популяциях
Мутации являются одним из стохастических факторов, влияющих на равновесие генных частот в популяции. Мутации возникают постоянно и приводят к появлению...
-
Миграции - Генетические процессы в популяциях
Равновесие генных частот в популяции предполагается при отсутствии миграций. Наряду с этим, между реально существующими популяциями человека постоянно...
-
Популяционная генетика - Генетические процессы в популяциях
Популяция (позднелат. populatio, от лат. populus -- народ, население) это совокупность особей одного вида, более или менее длительно занимающая...
-
"Обзорный" метод - Методы исследования популяции человека
Наиболее полноценным методом проведения популяционно-генетических исследований является "обзорный". Данный метод позволяет проводить обследование и...
-
В настоящее время оценка генетической структуры различных популяций осуществляется с использование биологических и небиологических источников информации,...
-
Генетический дрейф - Генетические процессы в популяциях
Изучение природных популяций показывает, что, как правило, они не представляют собой единой панмиксной единицы. Подразделенность большой популяции на...
-
Груз наследственных заболеваний является составной частью общего генетического груза популяций. Оценка отягощенности наследственной патологии в...
-
Основной закон популяционной генетики - Генетические процессы в популяциях
Закон Харди-Вайнберга -- это ключевая закономерность популяционной генетики. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно...
-
Элементарные факторы эволюции, Мутационный процесс - Популяция как элементарная единица эволюции
Можно выделить три основных элементарных фактора эволюции: Мутационный процесс, популяционные волны, изоляция. Мутационный процесс Мутация - это...
-
Генетический скрининг взрослых - Геном человека
В настоящее время нет общенациональных программ генетического скрининга взрослого населения, но некоторые достижения заслуживают упоминания. Лучшим...
-
История исследования плазмид - Молекулярная и генетическая организация плазмид
Начало исследования плазмид относят к 20 гг. XX века. В 1921 г. Bourdet и Ciuca открыли лизогенные бактерии, способные спонтанно лизироваться. В 1925 г....
-
Нами была проведена сравнительная оценка различных механизмов персистенции вируса в организме гусениц непарного шелкопряда и условия ее перехода в острое...
-
Процесс саморегуляции в дубраве проявляется в том, что все разнообразное население леса существует совместно, не уничтожая полностью друг друга, а лишь...
-
Глобализация - процесс слияния национальных экономик в единую, общемировую систему, основанную на быстром перемещении капитала, новой информационной...
-
Сестринский процесс - это организационная структура, необходимая для наблюдения, ухода, выполнения назначений врача больными. Это метод организации и...
-
ДНК-маркеры - Методы исследования популяции человека
Для изучения структуры генофонда и этногенеза современных популяций человека в качестве первых молекулярно-генетических маркеров стали использовать...
-
Генетический код - Великие открытия в генетике ХХ века
РНК передает инструкции от ДНК для создания белка. Но каков генетический код - последовательность инструкций, которая делать этот процесс возможным? В...
-
Оценка случайного инбридинга методом изонимии - Методы исследования популяции человека
Фамилия - основная часть триединого полного русского именования человека - является очень интересным словом, которое может расцениваться и как памятник...
-
Введение - Молекулярная и генетическая организация плазмид
Плазмиды - внехромосомные генетические элементы, способные к автономному поддержанию в цитоплазме бактерий или существованию в нтегрированном в хромосому...
-
Статистические методы - Методы исследования популяции человека
Статистика Нея На основании данных о численностях фенотипов рассчитывают частоты соответствующих аллелей всех исследованных полиморфных систем, величину...
-
Вирусы как независимые генетические системы Какое место занимают вирусы в биологическом мире? Каково их происхождение и кто их ближайшие родственники?...
-
Биологическими маркерами принято считать устойчивые биохимические, физиологические, анатомические и иные признаки организмов, варьирующие в норме в...
-
Школа социологов 1920-х гг. , когда возникла необходимость учета специфики воздействия урбанизированной среды на жизнь людей (Парк, Берджесс). С. э....
-
"Наша способность к самообмену по поводу работы собственного мозга почти безгранична главным образом потому, что часть, о которой мы можем сообщить,...
-
Механизм развития эпидемического процесса, Источник инфекции - Пути передачи кишечных инфекций
Источник инфекции Источником инфекции является человек - больной (с разной степенью выраженности заболевания) и носители. По имеющимся данным, вибрион...
-
Понятие здоровья Во все времена у всех народов мира непреходящей ценностью человека и общества являлось и является физическое и психическое здоровье. Еще...
-
Авторитарность в педагогическом процессе. В числе главных недостатков современной системы образования в России, российской школы - ее авторитарность,...
-
Значимость здоровьесберегающих технологий в педагогической деятельности В предыдущей главе были рассмотрены такие понятия как здоровье, здоровый образ...
-
Разнообразные методы медико-генетической диагностики являются своеобразной формой реализации евгенических идей. В настоящее время методы генетической...
-
Заключение - Этические и правовые проблемы генетики. Евгеника
Медицинская генетика во всем мире переживает период ренессанса, что связано, в первую очередь, с успехами молекулярной генетики в исследовании генома...
-
Генетические методы изучения биопленок - Использование микробных биопленок в промышленности
Для выявления генов, участвующих в генетическом контроле любого процесса, используются методы направленного и ненаправленного (инсерционного)...
-
В эпидемиологии развития инфекции имеют значение: 1. возраст 2. географическое положение 3. социально - экономический статус 4. профессия Инфицирование...
-
Патология. Факторы риска. Профилактика - Естествознание - единая наука о природе
Научное познание материя человек В результате механических, физических, химических, биологических, а для человека и психических воздействий на живой...
-
- Оценить распространенность и интенсивность основных стоматологических заболеваний. - Выявить потребность в их профилактике и лечении. - Определить...
-
ПРИОРИТЕТАМ ПЕРВОГО ПОРЯДКА: I ЭТАП: медсестра проведет опрос пациента, получит данные об анамнезе жизни, анамнезе заболевания и всех жалоб пациента. II...
-
Биология и ее предмет. История биологии - Биология как естественная наука
Биология (от греч. bios - жизнь, logos - наука) - наука о жизни, об общих закономерностях существования и развития живых существ. Предметом ее изучения...
-
ДИАГНОСТИКА - Организация сестринского процесса при осложнениях язвенной болезни
1. рентгенологические исследования 2. эндоскопические исследования 3. УЗИ 4. ФГДС ЛЕЧЕНИЕ Цель медикаментозной терапии - облегчение боли, заживление...
-
В настоящее время в систематике бактерий осуществляется пересмотр сложившихся представлений, который благодаря своему бурному характеру и значению...
Предмет генетической эпидемиологии, Генетическая эпидемиология - Генетические процессы в популяциях