Онтогенетическая изменчивость - Формы изменчивости живых организмов

Генные, или Точковые, Мутации -- результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК. Возникшее изменение последовательности нуклеотидов в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах. Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации, вставки лишней пары нуклеотидов, делеции (выпадение пары нуклеотидов), инверсии или замены пар нуклеотидов (АТ - ГЦ; АТ - ЦГ или АТ - ТА).

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется (поскольку они рецессивны), однако известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидно-клеточная анемия -- заболевание, вызываемое у человека заменой нуклеотидов в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и снижается количество кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Генные мутации возникают под воздействием ультрафиолетовых лучей, ионизирующего излучения, химических мутагенов и других факторов. Особенно отрицательно сказывается фон ионизирующей радиации нашей планеты. Даже небольшое повышение естественного фона радиации (на 1/3), например в результате испытаний ядерного оружия, может привести к появлению в каждом поколении дополнительно 20 млн человек с тяжелыми наследственными нарушениями. Нетрудно представить себе, какую опасность не только для населения Украины, Беларуси и России, но и для всего человечества представляют такие события, как авария на Чернобыльской АЭС.

Онтогенетическая изменчивость лежит в основе процессов роста, дифференцировки и формирования тканей и органов (морфогенеза). Онтогенетическая изменчивость определяется запрограммированным взаимодействием генов, которое осуществляется с помощью их продуктов (белки, гормоны, РНК). В процессе дифференцировки клетки тканей специализируются, приобретают чувствительность (компетентность) к специфическим регуляторам, в частности, за счет синтеза рецепторных белков. Отсутствие последних, связанное с генетическим дефектом, может порождать ареактивность тканей, например, к инсулину, АДГ и другим гормонам, что приводит к развитию соответствующих форм патологии. Иммунокомпетентные клетки приобретают чувствительность к чужеродным антигенам и теряют чувствительность к антигенам собственных тканей. В условиях патологии (например, в злокачественной опухоли) соматические клетки могут дедифференцироваться, теряя при этом специализированные структуры и чувствительность к регулирующим влияниям. Наряду с мутациями в этих изменениях могут играть роль эпигенетические механизмы, реализующие влияния путем репрессии и дерепрессии генов.

Похожие статьи




Онтогенетическая изменчивость - Формы изменчивости живых организмов

Предыдущая | Следующая