НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ - Наследственные болезни обмена соединительной ткани
Недифференцированные ДСТ -- это генетически гетерогенная группа нозологических форм, ассоциированных с развитием многочисленных сопутствующих хронических заболеваний. Они могут иметь наследственную природу, причем чаще с признаками аутосомно-доминантного типа наследования. Внимательный врачебный осмотр членов семьи пробанда, клинико-инструментальные и лабораторные исследования, выполненные по единой программе, позволяют обнаружить симптомы поражения соединительной ткани, которые не соответствуют ни одному из синдромальных заболеваний.
Существуют недифференцированные ДСТ приобретенного генеза, возникающие в результате влияния разнообразных неблагоприятных факторов на плод в период его внутриутробного развития, что приводит при определенной генетической предрасположенности к нарушению нормального эмбриогенеза. Полиорганность и полисистемность поражения обусловлена, с одной стороны "вездесущностью" соединительной ткани, а с другой - тем, что тератогенный период для многих органов и систем человека примерно одинаков. При клинико-генеалогическом обследовании родственников пациентов с недифференцированной ДСТ обнаруживается "семейное накопление" признаков соединительнотканной дисплазии. Анализ анамнестических данных выявляет неблагоприятное течение раннего внутриутробного периода: заболевания матери в первом триместре беременности, прием ею медикаментов, наличие профессиональных вредностей и др.
Чаще всего недифференцированные ДСТ проявляется тремя известными фенотипами: марфаноидным, MASS-подобным и элерсоподобным. Для клиники недифференцированных ДСТ с марфаноидным фенотипом характерны астеническое телосложение, долихоцефалия, арахнодактилия, деформация грудной клетки, позвоночника, плоскостопие с поражением клапанного аппарата сердца, возможно дилатация аорты и нарушение зрения. Недифференцированным ДСТ с MASS-подобным фенотипом присущи признаки нарушения сердечно-сосудистой системы (пролабирование створок клапанов, расширение корня аорты), скелетные аномалии, а также разнообразные кожные изменения. При недифференцированных ДСТ с элерсоподобным фенотипом отмечается сочетание множественных признаков соединительнотканной дисплазии с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степени выраженности гипермобильности суставов.
Одним из ведущих синдромов недифференцированой дисплазии соединительной ткани является гипремобльный синдром.
"Гипермобильный синдром" (МКБ 10-М35.7)
Критерии диагноза гипермобильного синдрома и представлены в балльной шкале Бейтона, которая позволяет оценить присутствие генерализованной гипермобильности (рис. 1-5).
Бейтон предложил считать гипермобильными лиц, у которых выявляется 4 балла и более. Максимально возможное количество баллов - 9.Именно практичность шкалы Бейтона стала причиной ее использования в современных критериях гипермобильного синдрома.
Рис. 1. Пассивное разгибание мизинцев кисти более 90° (по 1 баллу для каждой кисти)
Рис. 2. Пассивное приведение 1-х пальцев кисти к внутренней поверхности предплечий (по 1 баллу для каждого пальца).
Рис. 3. Переразгибание в локтевых суставах более 10° (по 1 баллу для каждого локтевого сустава).
Рис. 4. Переразгибание в коленных суставах более 10° (по 1 баллу для каждого коленного сустава).
Рис. 5. Возможность коснуться пола ладонями при переднем наклоне туловища с полностью разогнутыми коленными суставами - 1 балл.
Впоследствии, с целью более объективной оценки выраженности синдрома дисплазии соединительной ткани шкала была дополнена Брайтонскими критериями (1998 г.) гипермобильного синдрома:
Большие критерии:
- - Счет по шкале Бейтона 4 из 9 или более (на момент осмотра или в прошлом) - Артралгия более 3 мес в 4 суставах или более
Малые критерии:
- - Счет по шкале Бейтона 1-3 из 9 (0-2 для людей старше 50 лет) - Артралгия в 1-3 суставах или люмбалгия более 3 мес, наличие спондилолиза, спондилолистеза - Вывихи/подвывихи более чем в 1 суставе или повторный вывих в 1 суставе - Периартикулярные поражения более 2 локализаций (эпикондилит, теносиновит, бурсит и т. д.) - Марфаноидность (высокий рост, худощавость, соотношение размах рук/рост более 1,03, соотношение верхний/нижний сегмент тела менее 0,83, арахнодактилия) - Другие фенотипические признаки дисплазии соединительной ткани - полая стопа, браходактилия, деформации грудной клетки, сандалевидная щель стопы - Сколиоз - Hallux valgus - Малые аномалии развития сердца (МАРС) - Аномальная кожа: тонкость, гиперрастяжимость, стрии, атрофичные рубцы - Глазные признаки: нависающие веки или миопия - Варикозные вены или грыжи, или опущение матки/прямой кишки
Таким образом, гипермобильный синдром диагностируется при наличии 2-х больших критериев или 1-го большого и 2-х малых критериев, или 4-х малых. Достаточно 2-х малых критериев, если имеет место поражение родственника первой степени родства.
Гипермобильный синдром исключается при наличии признаков синдрома Марфана или синдрома Элерса-Данло, или какого-либо другого ревматического заболевания. Критерии большой 1 и малый 1 исключают друг друга, так же как большой 2 и малый 2.
Малые аномалии развития сердца достаточно часто выявляются у детей с фенотипическими признаками дисплазии соединительной ткани. К малым аномалиям развития сердца относятся изменения архитектоники сердца и магистральных сосудов, не приводящие к грубым нарушениям функции сердечно-сосудистой системы. Выделяют МАРС с высокой генетической предрасположенностью: пролапс митрального клапана, дополнительные трабекулы левого желудочка. МАРС могут исчезать в процессе онтогенеза: открытое овальное окно, удлиненный евстахиев, клапан.
Первичный пролапс митрального клапана (идиопатический, изолированный) - врожденная патология сердца, которая характеризуется систолическим провисанием створок в полость левого предсердия во время систолы. Термин "пролапс митрального клапана" впервые предложил I. M.Kriley в 1966 году. Часто, при ПМК, кроме изменений траектории движения створок митрального клапана, выявляют их утолщение и деформацию. Такие изменения клапанного аппарата называют миксоматозным перерождением или дегенерацией. Критериями миксоматозной дегенерации считают утолщение створки более чем 3 мм в месте максимальной толщины и снижение эхогенности створки в сравнении с эхогенностью створок аорты. Чаще выявляют пролапс задней створки митрального клапана, реже - обеих створок или передней створки. По времени возникновения во время систолы левого желудочка выделяют ранний (в средней трети систолы), поздний (во второй половине систолы) и голосистолический пролапс (на протяжении всей систолы). По выраженности (степени провисания створок) выделяют 3 степени: 1степень - от 3 до 6 мм, 2-я - от 6ти до 9мм, 3-я - более 9 мм.
Пролапс трискупидального клапана. Частота встречаемости этого феномена ниже, чем частота встречаемости пролапса митрального клапана.
Открытое овальное окно (ООО) относят к малым аномалиям развития сердца потому, что при этом состоянии шунтирование крови практически не наблюдается. В клинической оценке открытого овального окна имеет значение возрастной фактор. У новорожденных ООО может сопровождать респираторный дистресс-синдром. У подростков данная аномалия протекает латентно. При первичной легочной гипертензии наличие открытого овального окна является прогностически благоприятным признаком, так как разгружает правые отделы сердца и облегчает течение заболевания. ЭХО-критериями наличия открытого овального окна считают: прерывание эхосигнала от межпредсердной перегородки, стенки ООО "клиновидно" утончаются (при дефекте перегородки виден обрыв структуры), отсутствие гемодинамических нарушений (объемной перегрузки правых отделов). При допплер-ЭхоКГ выявляется: турбулентный поток кров в области ООО, нормальные показатели кровотока правом желудочке и легочной артерии.
Подклапанный аппарат атриовентрикулярных клапанов. Наиболее часто в детском возрасте встречается нарушение распределения хорд передней или задней створке митрального клапана. Проявляются функциональным систолическим шумом, не вызывают клапанной регургитации и препятствия кровотоку. Данные аномалии являются предрасполагающими к ревматическому и инфекционному эндокардиту, а также приводит к пролабированию митрального клапана, и как следствие - его недостаточности. При двухмерной ЭхоКГ выявляются эхосигналы сухожильных образований от створок, отсутсвуют проявления митральной недостаточности.
Аневризма межпредсердной перегородки чаще располагается в обласи fossa ovale. Вероятно, возникновение аневризматического выпячивания перегородки может быть связано со спонтанным закрытием дефекта у детей в возрасте до 5-6 лет. Клинически аневризма может быть заподозрена по наличию щелчков в сердце, аналогичных таковым при пролапсе митрального клапана.
Евстахиев клапан (евстахиева заслонка) - заслонка нижней полой вены, располагается на уровне передней арки нижней полой вены и обычно после периода новорожденности не превышает в длину одного сантиметра или полностью рудиментируются. Клапан представляет собой складку эндокарда шириной в среднем до 1 см. У зародыша заслонка направляет струю крови из вены к овальному отверстию. После рождения при отсутствии сообщения между предсердиями эта функция заслонки теряет свое значение. По некоторым данным, эта малая аномалия предрасполагает к суправентрикулярным аритмиям, вероятно, рефлекторно, вследствие раздражения пейсмекерных образований предсердия.
Эктопическое крепление сухожильных нитей. Сухожильные нити могут прикрепляться к межжелудочковой перегородке или задней стенке левого желудочка. Встречается достаточно редко.
Дополнительные трабекулы в полости левого желудочка - эхоплотные линейные образования, не имеющие связи с клапанным аппаратом. Существуют поперечные, диагональные и продольные трабекулы. Определяют расположение трабекул следующим способом. С помощью двух перпендикуляров в проэкции длинной оси, проведенных на уровне папиллярных мышц и свободных краев митрального клапана полость левого желудочка условно делят на три отдела. Если точка крепления трабекул лежит в одном отделе, то трабекула является поперечной, если концы прикрепление трабекул лежат в прилежащих областях, то - диагональной, а при прохождении трабекулы от верхушечного к базальному отделу - продольной. Поперечная локализация трабекул левого желудочка наиболее аритмогенная, так как может являться дополнительным путем проведения импульса и следовательно, может провоцировать синдром преждевременного возбуждения желудочков в виде синдрома WPW или синдрома укороченного интервала P-Q.
Функционально узкая аорта. Диагностируется при диаметре аорты, соответствующей 3-10 перцентили нормального распределения популяции.
Дилатация корня аорты и синусов Вальсальвы. При выявлении дилатированного корня аорты (90 и более перцентиль). При аускультации выслушивается акцент ІІ тона, может определяться шум волчка на сосудах шеи.
При проведении ультразвукового исследования органов брюшной полости можно выявить аномалии строения желчевиводящих путей, такие как: загиб шейки желчного пузыря, узкий холедох, извитость желчных протоков. Со стороны почек частой находкой, у этой категории детей, является неполное удвоение почек, с-м Фрейли.
Со стороны респираторной системы регистируется деформация грудной клетки, коррелирующая (r+0,720) со снижением жизненной емкости и минутной вентиляции легких. При эндоскопическом исследовании бронхов имеет место умеренная подчеркнутость хрящевого рисунка, углубление межхрящевых промежутков и пролабирование мембранозной части трахеи. Такие изменения не приводят к дыхательной недостаточности, но часто ухудшают течение респираторной патологии.
Лечение пациента с недифференцировнной дисплазией соединительной ткани, заключается в немедикаментозных методах воздействия:
- - оптимизация образа жизни, - физической нагрузки, - применение ортезов, - укрепление мышц.
Тест-контроль к разделу ІІІ
11. Какие фенотипы принято выделять у детей с недифференцированными ДСТ:
A. Марфаноидный, MASS-подобный
B. Марфаноидный, MASS-подобный, элерсоподобный
C. Элерсоподобный, марфаноидный
D. Марфаноподобный, MASS-оидный, элерсоподобный
12. Критерии Бейтона включают в себя:
A. Пассивное разгибание мизинцев кисти и приведение 1-х пальцев кисти к внутренней поверхности предплечий; переразгибание в локтевых и коленных суставах; возможность коснуться пола ладонями с полностью разогнутыми коленными суставами
B. Пассивное сгибание мизинцев кисти; сгибание в локтевых и коленных суставах; возможность коснуться пола ладонями с полностью разогнутыми коленными суставами
C. Возможность коснуться пола ладонями с полностью разогнутыми коленными суставами; переразгибание в локтевых и коленных суставах
D. Пассивное разгибание мизинцев кисти и приведение 1-х пальцев кисти к внутренней поверхности предплечий; сгибание в локтевых и коленных суставах; возможность коснуться пола ладонями с полностью разогнутыми коленными суставами
13. Тактика ведения пациента с недифференцировнной дисплазией соединительной ткани заключается в:
A. Оптимизации образа жизни и физической нагрузки, применение ортезов, укрепление мышц
B. Назначении бета-блокаторов
C. Увеличении физической нагрузки и назначении препаратов L-карнитина
D. Оперативное лечение и иммобилизация суставов
14. К малым аномалиям развития сердца относятся:
A. Пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, дополнительные трабекулы левого желудочка.
B. Дефект межпредсердной оболочки
C. Стеноз легочной артерии, стеноз аорты, коарктация аорты.
Похожие статьи
-
Заболевания, относящиеся к дифференцированной дисплазии соединительной ткани, встречаются в популяции достаточно редко. Например, несовершенный...
-
Болезнь (синдром) Шегрена. - Суставной синдром при диффузных заболеваниях соединительной ткани
Синдром Шегрена называется еще "сухим" синдромом, так как основным симптомом является сухость слизистых вследствие поражения желез, увлажняющих своим...
-
ЛИТЕРАТУРА - Наследственные болезни обмена соединительной ткани
ОСНОВНАЯ: 1. Дитячі хвороби. / за ред. В. М.Сидельнікова, В. В. Бережного. - К. Здоров'я, 1999. - 734с. 2. Майданник В. Г. Педиатрия (2-е изд.) - Х.:...
-
Дисплазия (греч.) означает нарушение развития органов и тканей в эмбриональном и постнатальном периодах. Применительно к соединительной ткани этот термин...
-
СТРУКТУРА И ФУНКЦИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ - Наследственные болезни обмена соединительной ткани
Соединительная ткань (СТ) составляет 50% массы тела человека и является интегрирующим звеном различных функций органов и тканей. Соединительная ткань...
-
Системная склеродермия (ССД). - Суставной синдром при диффузных заболеваниях соединительной ткани
Системная склеродермия - полисистемное заболевание, характеризующееся воспалительными, васкулярными и фиброзными изменениями в коже и различных...
-
Клиника суставного синдрома - Суставной синдром при диффузных заболеваниях соединительной ткани
В клинической картине суставного синдрома можно выделить субъективные и объективные признаки. Боли в суставах являются постоянным симптомом при...
-
ІY - Г. ЭЛАСТИЧЕСКАЯ ПСЕВДОКСАНТОМА - Наследственные болезни обмена соединительной ткани
Эластическая псевдоксантома -- врожденное заболевание соединительной ткани, характеризующееся кальцификацией эластиновых волокон. Основной генетический...
-
Дерматомиозит (полимиозит). - Суставной синдром при диффузных заболеваниях соединительной ткани
Дерматомиозит относится к диффузным заболеваниям соединительной ткани. Преимущественно поражаются скелетные мышцы и кожа. Если изменения кожи...
-
Системная красная волчанка (СКВ). Системная красная волчанка (СКВ) - болезнь неизвестной этиологии с преимущественным системным поражением соединительной...
-
1. Артериальная гипертензия у лиц с избыточной массой тела: неравномерным распределением жира; наличием багрово фиолетовых стрий на коже живота, бедер,...
-
Заключение, Список литературы - Суставной синдром при диффузных заболеваниях соединительной ткани
Суставной синдром наблюдается при различных заболеваниях - ревматических, острых инфекционных, эндокринных и др. Возникновение боли связывают с...
-
I тон выслушивается в области верхушки сердца и в области мечевидного отростка грудины, поскольку там проецируются клапаны, непосредственно участвующие в...
-
На основании жалоб больноо можно сделать вывод, что в патологический процесс вовлечены сердечно-сосудистая система. Учитывая основные жалобы, объективные...
-
Наследственные болезни человека - Генетика человека
Наследственные болезни человека можно разделить на две группы: генные заболевания и хромосомные, связанные с нарушением их числа и структуры. Генные...
-
Суставной синдром - характерный симптомокомплекс, проявляющийся болями в суставах, их дефигурацией и деформацией, ограничением движений в суставах,...
-
Боли в области сердца, Одышка - Эссенциальная артериальная гипертензия (гипертоническая болезнь)
Боли в области сердца у больных ГБ часто носят функциональный характер (кардиалгии) и связаны, вероятно, с понижением порога восприятия афферентных...
-
Вывихи -- смещение суставной поверхности костей одна относительно другой. Вывих характеризует припухлость, изменение конфигурации сустава, сильные боли...
-
Болезни этой группы могут иметь дистрофический, воспалительный, диспластический и опухолевый характер. Дистрофические заболевания костей (остеодистрофии)...
-
У больных ГБ I стадии (повышение АД без признаков поражения органов-мишеней) верхушечный толчок и границы сердца не изменены. II стадия ГБ...
-
Геморрагический васкулит (болезнь Шенлейна - Геноха) - Заболевания крови у детей
Наиболее частым заболеванием из группы вазопатий является геморрагический васкулит(болезнь Шенлейна - Геноха). Геморрагический васкулит - достаточно...
-
Наследственный микросфероцитоз. - Анемия
Этиология, патогенез. Болезнь наследуется по доминантному типу. В основе гемолиза лежит дефект структуры мембраны эритроцитов, что вызывает ее повышенную...
-
Осмотр Конфигурация суставов: Наблюдается незначительная припухлость обоих коленных суставов Величина окружности сустава: 40см Окраска кожи над суставом:...
-
Особенности обмена оксида азота у гипертоников с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью
Особенности обмена оксида азота у гипертоников с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью Цель -- оценить особенности метаболизма оксида азота при...
-
Соединительная ткань - Анатомия, конспект лекций
Отметить, что соединительная ткань очень широко распространена в организме. Указать ее основные функции (пластическую, защитную, трофическую, опорную)....
-
- эпибласта - гипобласта + эктодермы - внезародышевой мезодермы - энтодермы Что является источником развития клеток крови? - эктодерма - энтодерма -...
-
Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором...
-
Заключение: пароксизмальная мерцательная аритмия, тахисистолическая форма, гипертрофия левого желудочка, дистрофические изменения миокарда. Анализ кала...
-
Стенокардия или "грудная жаба" - Ишемическая болезнь сердца
Стенокардия является одной из форм ИБС. В ее основе лежит коронарная недостаточность - результат нарушения равновесия между потребностью миокарда в...
-
Классификация ишемической болезни сердца, Стадии ИБС - Ишемическая болезнь сердца
I Внезапная коронарная смерть (первичная остановка кровообращения) II Стенокардия: 1. впервые возникшая стенокардия - стенокардия напряжения: 1.1...
-
Нарушения обмена меди История болезни Паспортные сведения. ФИО больного: **** Дата рождения: 23.05.1999 Возраст: 17 лет. Пол: женский Место работы: АПТ...
-
ЯЗВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ - Организация сестринского процесса при осложнениях язвенной болезни
Язвенная болезнь - хронически рецидивное заболевание, склонное к прогрессированию с вовлечением в патологический процесс других органов системы...
-
Этиология и патогенез В настоящее время установлено, что микроорганизм Helicobacter pylori (HP) является важным участником формирования таких...
-
Осмотр грудной клетки, сосудов шеи - видимой пульсации нет Пальпация верхушечного толчка - пальпируется в V м/р по срединноключичной линии, локализован,...
-
Первая помощь при ушибах, переломах, вывихах, растяжениях связок и синдроме длительного сдавливания Первая медицинская помощь при ушибах, переломах,...
-
Основным запасным источником энергии в организме являются жиры. По мере необходимости жиры из жирной ткани поступают в Виде неэстерифицированных...
-
Патологическая гистология сердечной мышечной ткани - Характеристика сердечной мышечной ткани
Различные повреждающие воздействия на сердце (прекращение притока артериальной крови, травмы, воспаления и др.) могут вызвать некроз мышечной ткани, т....
-
Наружная оболочка сердца, или эпикард (epicardium), представляет висцеральный листок перикарда (pericardium). Эпикард образован тонкой пластинкой...
-
Общий осмотр. - Хроническая обструктивная болезнь легких
1). Состояние удовлетворительное. Температура тела 36,8.°С 2). Положение больного в постели - активное. 3). Сознание ясное. 4). Выражение лица -...
-
Строение внутренней оболочки сердца эндокарда - Характеристика сердечной мышечной ткани
Эндокард выстилает изнутри камеры сердца, папиллярные мышцы, сухожильные нити и клапаны сердца. Толщина эндокарда в различных участках неодинакова: толще...
НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ - Наследственные болезни обмена соединительной ткани