НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ - Наследственные болезни обмена соединительной ткани

Недифференцированные ДСТ -- это генетически гетерогенная группа нозологических форм, ассоциированных с развитием многочисленных сопутствующих хронических заболеваний. Они могут иметь наследственную природу, причем чаще с признаками аутосомно-доминантного типа наследования. Внимательный врачебный осмотр членов семьи пробанда, клинико-инструментальные и лабораторные исследования, выполненные по единой программе, позволяют обнаружить симптомы поражения соединительной ткани, которые не соответствуют ни одному из синдромальных заболеваний.

Существуют недифференцированные ДСТ приобретенного генеза, возникающие в результате влияния разнообразных неблагоприятных факторов на плод в период его внутриутробного развития, что приводит при определенной генетической предрасположенности к нарушению нормального эмбриогенеза. Полиорганность и полисистемность поражения обусловлена, с одной стороны "вездесущностью" соединительной ткани, а с другой - тем, что тератогенный период для многих органов и систем человека примерно одинаков. При клинико-генеалогическом обследовании родственников пациентов с недифференцированной ДСТ обнаруживается "семейное накопление" признаков соединительнотканной дисплазии. Анализ анамнестических данных выявляет неблагоприятное течение раннего внутриутробного периода: заболевания матери в первом триместре беременности, прием ею медикаментов, наличие профессиональных вредностей и др.

Чаще всего недифференцированные ДСТ проявляется тремя известными фенотипами: марфаноидным, MASS-подобным и элерсоподобным. Для клиники недифференцированных ДСТ с марфаноидным фенотипом характерны астеническое телосложение, долихоцефалия, арахнодактилия, деформация грудной клетки, позвоночника, плоскостопие с поражением клапанного аппарата сердца, возможно дилатация аорты и нарушение зрения. Недифференцированным ДСТ с MASS-подобным фенотипом присущи признаки нарушения сердечно-сосудистой системы (пролабирование створок клапанов, расширение корня аорты), скелетные аномалии, а также разнообразные кожные изменения. При недифференцированных ДСТ с элерсоподобным фенотипом отмечается сочетание множественных признаков соединительнотканной дисплазии с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степени выраженности гипермобильности суставов.

Одним из ведущих синдромов недифференцированой дисплазии соединительной ткани является гипремобльный синдром.

"Гипермобильный синдром" (МКБ 10-М35.7)

Критерии диагноза гипермобильного синдрома и представлены в балльной шкале Бейтона, которая позволяет оценить присутствие генерализованной гипермобильности (рис. 1-5).

Бейтон предложил считать гипермобильными лиц, у которых выявляется 4 балла и более. Максимально возможное количество баллов - 9.Именно практичность шкалы Бейтона стала причиной ее использования в современных критериях гипермобильного синдрома.

Рис. 1. Пассивное разгибание мизинцев кисти более 90° (по 1 баллу для каждой кисти)

пассивное приведение 1-х пальцев кисти к внутренней поверхности предплечий (по 1 баллу для каждого пальца)

Рис. 2. Пассивное приведение 1-х пальцев кисти к внутренней поверхности предплечий (по 1 баллу для каждого пальца).

переразгибание в локтевых суставах более 10° (по 1 баллу для каждого локтевого сустава)

Рис. 3. Переразгибание в локтевых суставах более 10° (по 1 баллу для каждого локтевого сустава).

Рис. 4. Переразгибание в коленных суставах более 10° (по 1 баллу для каждого коленного сустава).

возможность коснуться пола ладонями при переднем наклоне туловища с полностью разогнутыми коленными суставами - 1 балл

Рис. 5. Возможность коснуться пола ладонями при переднем наклоне туловища с полностью разогнутыми коленными суставами - 1 балл.

Впоследствии, с целью более объективной оценки выраженности синдрома дисплазии соединительной ткани шкала была дополнена Брайтонскими критериями (1998 г.) гипермобильного синдрома:

Большие критерии:

    - Счет по шкале Бейтона 4 из 9 или более (на момент осмотра или в прошлом) - Артралгия более 3 мес в 4 суставах или более

Малые критерии:

    - Счет по шкале Бейтона 1-3 из 9 (0-2 для людей старше 50 лет) - Артралгия в 1-3 суставах или люмбалгия более 3 мес, наличие спондилолиза, спондилолистеза - Вывихи/подвывихи более чем в 1 суставе или повторный вывих в 1 суставе - Периартикулярные поражения более 2 локализаций (эпикондилит, теносиновит, бурсит и т. д.) - Марфаноидность (высокий рост, худощавость, соотношение размах рук/рост более 1,03, соотношение верхний/нижний сегмент тела менее 0,83, арахнодактилия) - Другие фенотипические признаки дисплазии соединительной ткани - полая стопа, браходактилия, деформации грудной клетки, сандалевидная щель стопы - Сколиоз - Hallux valgus - Малые аномалии развития сердца (МАРС) - Аномальная кожа: тонкость, гиперрастяжимость, стрии, атрофичные рубцы - Глазные признаки: нависающие веки или миопия - Варикозные вены или грыжи, или опущение матки/прямой кишки

Таким образом, гипермобильный синдром диагностируется при наличии 2-х больших критериев или 1-го большого и 2-х малых критериев, или 4-х малых. Достаточно 2-х малых критериев, если имеет место поражение родственника первой степени родства.

Гипермобильный синдром исключается при наличии признаков синдрома Марфана или синдрома Элерса-Данло, или какого-либо другого ревматического заболевания. Критерии большой 1 и малый 1 исключают друг друга, так же как большой 2 и малый 2.

Малые аномалии развития сердца достаточно часто выявляются у детей с фенотипическими признаками дисплазии соединительной ткани. К малым аномалиям развития сердца относятся изменения архитектоники сердца и магистральных сосудов, не приводящие к грубым нарушениям функции сердечно-сосудистой системы. Выделяют МАРС с высокой генетической предрасположенностью: пролапс митрального клапана, дополнительные трабекулы левого желудочка. МАРС могут исчезать в процессе онтогенеза: открытое овальное окно, удлиненный евстахиев, клапан.

Первичный пролапс митрального клапана (идиопатический, изолированный) - врожденная патология сердца, которая характеризуется систолическим провисанием створок в полость левого предсердия во время систолы. Термин "пролапс митрального клапана" впервые предложил I. M.Kriley в 1966 году. Часто, при ПМК, кроме изменений траектории движения створок митрального клапана, выявляют их утолщение и деформацию. Такие изменения клапанного аппарата называют миксоматозным перерождением или дегенерацией. Критериями миксоматозной дегенерации считают утолщение створки более чем 3 мм в месте максимальной толщины и снижение эхогенности створки в сравнении с эхогенностью створок аорты. Чаще выявляют пролапс задней створки митрального клапана, реже - обеих створок или передней створки. По времени возникновения во время систолы левого желудочка выделяют ранний (в средней трети систолы), поздний (во второй половине систолы) и голосистолический пролапс (на протяжении всей систолы). По выраженности (степени провисания створок) выделяют 3 степени: 1степень - от 3 до 6 мм, 2-я - от 6ти до 9мм, 3-я - более 9 мм.

Пролапс трискупидального клапана. Частота встречаемости этого феномена ниже, чем частота встречаемости пролапса митрального клапана.

Открытое овальное окно (ООО) относят к малым аномалиям развития сердца потому, что при этом состоянии шунтирование крови практически не наблюдается. В клинической оценке открытого овального окна имеет значение возрастной фактор. У новорожденных ООО может сопровождать респираторный дистресс-синдром. У подростков данная аномалия протекает латентно. При первичной легочной гипертензии наличие открытого овального окна является прогностически благоприятным признаком, так как разгружает правые отделы сердца и облегчает течение заболевания. ЭХО-критериями наличия открытого овального окна считают: прерывание эхосигнала от межпредсердной перегородки, стенки ООО "клиновидно" утончаются (при дефекте перегородки виден обрыв структуры), отсутствие гемодинамических нарушений (объемной перегрузки правых отделов). При допплер-ЭхоКГ выявляется: турбулентный поток кров в области ООО, нормальные показатели кровотока правом желудочке и легочной артерии.

Подклапанный аппарат атриовентрикулярных клапанов. Наиболее часто в детском возрасте встречается нарушение распределения хорд передней или задней створке митрального клапана. Проявляются функциональным систолическим шумом, не вызывают клапанной регургитации и препятствия кровотоку. Данные аномалии являются предрасполагающими к ревматическому и инфекционному эндокардиту, а также приводит к пролабированию митрального клапана, и как следствие - его недостаточности. При двухмерной ЭхоКГ выявляются эхосигналы сухожильных образований от створок, отсутсвуют проявления митральной недостаточности.

Аневризма межпредсердной перегородки чаще располагается в обласи fossa ovale. Вероятно, возникновение аневризматического выпячивания перегородки может быть связано со спонтанным закрытием дефекта у детей в возрасте до 5-6 лет. Клинически аневризма может быть заподозрена по наличию щелчков в сердце, аналогичных таковым при пролапсе митрального клапана.

Евстахиев клапан (евстахиева заслонка) - заслонка нижней полой вены, располагается на уровне передней арки нижней полой вены и обычно после периода новорожденности не превышает в длину одного сантиметра или полностью рудиментируются. Клапан представляет собой складку эндокарда шириной в среднем до 1 см. У зародыша заслонка направляет струю крови из вены к овальному отверстию. После рождения при отсутствии сообщения между предсердиями эта функция заслонки теряет свое значение. По некоторым данным, эта малая аномалия предрасполагает к суправентрикулярным аритмиям, вероятно, рефлекторно, вследствие раздражения пейсмекерных образований предсердия.

Эктопическое крепление сухожильных нитей. Сухожильные нити могут прикрепляться к межжелудочковой перегородке или задней стенке левого желудочка. Встречается достаточно редко.

Дополнительные трабекулы в полости левого желудочка - эхоплотные линейные образования, не имеющие связи с клапанным аппаратом. Существуют поперечные, диагональные и продольные трабекулы. Определяют расположение трабекул следующим способом. С помощью двух перпендикуляров в проэкции длинной оси, проведенных на уровне папиллярных мышц и свободных краев митрального клапана полость левого желудочка условно делят на три отдела. Если точка крепления трабекул лежит в одном отделе, то трабекула является поперечной, если концы прикрепление трабекул лежат в прилежащих областях, то - диагональной, а при прохождении трабекулы от верхушечного к базальному отделу - продольной. Поперечная локализация трабекул левого желудочка наиболее аритмогенная, так как может являться дополнительным путем проведения импульса и следовательно, может провоцировать синдром преждевременного возбуждения желудочков в виде синдрома WPW или синдрома укороченного интервала P-Q.

Функционально узкая аорта. Диагностируется при диаметре аорты, соответствующей 3-10 перцентили нормального распределения популяции.

Дилатация корня аорты и синусов Вальсальвы. При выявлении дилатированного корня аорты (90 и более перцентиль). При аускультации выслушивается акцент ІІ тона, может определяться шум волчка на сосудах шеи.

При проведении ультразвукового исследования органов брюшной полости можно выявить аномалии строения желчевиводящих путей, такие как: загиб шейки желчного пузыря, узкий холедох, извитость желчных протоков. Со стороны почек частой находкой, у этой категории детей, является неполное удвоение почек, с-м Фрейли.

Со стороны респираторной системы регистируется деформация грудной клетки, коррелирующая (r+0,720) со снижением жизненной емкости и минутной вентиляции легких. При эндоскопическом исследовании бронхов имеет место умеренная подчеркнутость хрящевого рисунка, углубление межхрящевых промежутков и пролабирование мембранозной части трахеи. Такие изменения не приводят к дыхательной недостаточности, но часто ухудшают течение респираторной патологии.

Лечение пациента с недифференцировнной дисплазией соединительной ткани, заключается в немедикаментозных методах воздействия:

    - оптимизация образа жизни, - физической нагрузки, - применение ортезов, - укрепление мышц.

Тест-контроль к разделу ІІІ

11. Какие фенотипы принято выделять у детей с недифференцированными ДСТ:

A. Марфаноидный, MASS-подобный

B. Марфаноидный, MASS-подобный, элерсоподобный

C. Элерсоподобный, марфаноидный

D. Марфаноподобный, MASS-оидный, элерсоподобный

12. Критерии Бейтона включают в себя:

A. Пассивное разгибание мизинцев кисти и приведение 1-х пальцев кисти к внутренней поверхности предплечий; переразгибание в локтевых и коленных суставах; возможность коснуться пола ладонями с полностью разогнутыми коленными суставами

B. Пассивное сгибание мизинцев кисти; сгибание в локтевых и коленных суставах; возможность коснуться пола ладонями с полностью разогнутыми коленными суставами

C. Возможность коснуться пола ладонями с полностью разогнутыми коленными суставами; переразгибание в локтевых и коленных суставах

D. Пассивное разгибание мизинцев кисти и приведение 1-х пальцев кисти к внутренней поверхности предплечий; сгибание в локтевых и коленных суставах; возможность коснуться пола ладонями с полностью разогнутыми коленными суставами

13. Тактика ведения пациента с недифференцировнной дисплазией соединительной ткани заключается в:

A. Оптимизации образа жизни и физической нагрузки, применение ортезов, укрепление мышц

B. Назначении бета-блокаторов

C. Увеличении физической нагрузки и назначении препаратов L-карнитина

D. Оперативное лечение и иммобилизация суставов

14. К малым аномалиям развития сердца относятся:

A. Пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, дополнительные трабекулы левого желудочка.

B. Дефект межпредсердной оболочки

C. Стеноз легочной артерии, стеноз аорты, коарктация аорты.

Похожие статьи




НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ - Наследственные болезни обмена соединительной ткани

Предыдущая | Следующая