Медицинская геномика - Геном человека

В Соединенных Штатах болезни и другие аномальные состояния, которые вызываются мутантными аллелями одиночных генов, встречаются примерно у одного из 100 новорожденных. За большую часть заболеваемости ответственны комплексные болезни (такие, как диабет, сердечно-сосудистые заболевания и рак), при которых генетические варианты выступают как факторы предрасположенности.

Гены могут также затрагивать нашу чувствительность к различного рода инфекционным и паразитическим агентам как через иммунную систему, так и посредством изменений во многих других молекулах, таких, например, как рецепторы на поверхности клеток. Так или иначе, симптомы, которые проявляются у значительной доли пациентов, находящихся под наблюдением врачей, непосредственно или опосредованно связаны с их генотипами. Прогресс, достигнутый в анализе генома человека, помогает теперь определять вклад генетических вариантов в возникновение болезней, а в некоторых случаях удается даже спланировать оптимальные схемы лечения. Однако мы находимся еще на самых дальних подступах к индивидуализированной медицине, а реальные успехи на этом пути еще только ожидаются в будущем.

Прежде чем лечить болезнь, ее наличие надо сначала распознать, а затем идентифицировать. Со взрослыми пациентами это происходит тогда, когда больной обращается за медицинской помощью. В случае с новорожденными их метаболические нарушения могут не проявляться при рождении, и в таких ситуациях проведение генетической диагностики (генетического скрининга) может оказаться чрезвычайно полезным. Поэтому мы начнем эту главу с обзора соответствующих методов. Очевидно, что вне зависимости от того, определяется ли данная болезнь исключительно генетическими факторами, или лишь частично, к ее лечению привлекается весь арсенал клинических средств: от антибиотиков до хирургии.

Сначала мы рассмотрим некоторые примеры успешного лечения генетических болезней с помощью специальных диет. Затем мы кратко обсудим перспективы использования стволовых клеток как многообещающего средства восстановления или замещения пораженных органов. Кроме того, в настоящее время предпринимаются активные поиски путей замещения или восстановления дефектных генов, что составляет суть генной терапии.

Глава завершится кратким экскурсом в зарождающуюся область фармакогеномики и обсуждением перспектив разработки оптимальных схем лечения пациентов на основе их генотипов.

Генетический скрининг

Популяции, в которых осуществляется генетический скрининг, чрезвычайно разнообразны. Генетический скрининг новорожденных в настоящее время сконцентрирован на обнаружении моногенных нарушений. Генетический скрининг взрослых часто проводится на семейном уровне для того, чтобы идентифицировать супружеские пары с повышенным риском рождения у них пораженных детей. Иногда скрининг у взрослых проводится среди таких групп людей, в геноме которых присутствуют более или менее распространенные мутации, про которые известно, что они значительно повышают вероятность развития комплексной болезни, такой, например, как рак молочной железы (рак груди). В будущем, очевидно, станет возможным тестировать у каждого новорожденного большой набор полиморфизмов, которые влияют на предрасположенность человека к различным комплексным нарушениям типа сердечно-сосудистых заболеваний, артритов и диабетов.

Похожие статьи




Медицинская геномика - Геном человека

Предыдущая | Следующая