Медицинская геномика - Геном человека
В Соединенных Штатах болезни и другие аномальные состояния, которые вызываются мутантными аллелями одиночных генов, встречаются примерно у одного из 100 новорожденных. За большую часть заболеваемости ответственны комплексные болезни (такие, как диабет, сердечно-сосудистые заболевания и рак), при которых генетические варианты выступают как факторы предрасположенности.
Гены могут также затрагивать нашу чувствительность к различного рода инфекционным и паразитическим агентам как через иммунную систему, так и посредством изменений во многих других молекулах, таких, например, как рецепторы на поверхности клеток. Так или иначе, симптомы, которые проявляются у значительной доли пациентов, находящихся под наблюдением врачей, непосредственно или опосредованно связаны с их генотипами. Прогресс, достигнутый в анализе генома человека, помогает теперь определять вклад генетических вариантов в возникновение болезней, а в некоторых случаях удается даже спланировать оптимальные схемы лечения. Однако мы находимся еще на самых дальних подступах к индивидуализированной медицине, а реальные успехи на этом пути еще только ожидаются в будущем.
Прежде чем лечить болезнь, ее наличие надо сначала распознать, а затем идентифицировать. Со взрослыми пациентами это происходит тогда, когда больной обращается за медицинской помощью. В случае с новорожденными их метаболические нарушения могут не проявляться при рождении, и в таких ситуациях проведение генетической диагностики (генетического скрининга) может оказаться чрезвычайно полезным. Поэтому мы начнем эту главу с обзора соответствующих методов. Очевидно, что вне зависимости от того, определяется ли данная болезнь исключительно генетическими факторами, или лишь частично, к ее лечению привлекается весь арсенал клинических средств: от антибиотиков до хирургии.
Сначала мы рассмотрим некоторые примеры успешного лечения генетических болезней с помощью специальных диет. Затем мы кратко обсудим перспективы использования стволовых клеток как многообещающего средства восстановления или замещения пораженных органов. Кроме того, в настоящее время предпринимаются активные поиски путей замещения или восстановления дефектных генов, что составляет суть генной терапии.
Глава завершится кратким экскурсом в зарождающуюся область фармакогеномики и обсуждением перспектив разработки оптимальных схем лечения пациентов на основе их генотипов.
Генетический скрининг
Популяции, в которых осуществляется генетический скрининг, чрезвычайно разнообразны. Генетический скрининг новорожденных в настоящее время сконцентрирован на обнаружении моногенных нарушений. Генетический скрининг взрослых часто проводится на семейном уровне для того, чтобы идентифицировать супружеские пары с повышенным риском рождения у них пораженных детей. Иногда скрининг у взрослых проводится среди таких групп людей, в геноме которых присутствуют более или менее распространенные мутации, про которые известно, что они значительно повышают вероятность развития комплексной болезни, такой, например, как рак молочной железы (рак груди). В будущем, очевидно, станет возможным тестировать у каждого новорожденного большой набор полиморфизмов, которые влияют на предрасположенность человека к различным комплексным нарушениям типа сердечно-сосудистых заболеваний, артритов и диабетов.
Похожие статьи
-
Этиология и патогенез В настоящее время установлено, что микроорганизм Helicobacter pylori (HP) является важным участником формирования таких...
-
Генетический скрининг взрослых - Геном человека
В настоящее время нет общенациональных программ генетического скрининга взрослого населения, но некоторые достижения заслуживают упоминания. Лучшим...
-
Генетический скрининг новорожденных - Геном человека
Основная цель генетического скрининга новорожденных состоит в * Обнаружении аномалий еще до того, как они станут симпоматичными, дабы успеть применить...
-
Обмен белков в организме человека - Строение, функции и значение белков
Важный критерий пищевой ценности белков - доступность аминокислот. Аминокислоты большинства животных белков полностью высвобождаются в процессе...
-
Психическое здоровье человека - Биосоциальная сущность человека
У человека существует особая группа болезней, называемых Психическими , или Душевными . В силу специфики и множественной причинности этих патологий...
-
Повторяющаяся ДНК - Геном человека
В любом сложном геноме ДНК можно подразделить на два типа: однокопийную ДНК (т. е. последовательности, представленные в гаплоидном геноме единственными...
-
Энзимотерапия - Использование ферментов в медицинской практике в качестве лекарственных средств
Энзимотерапия - это использование ферментов в качестве лекарственных средств. Использование ферментов в качестве терапевтических средств имеет много...
-
Строение гена человека - Геном человека
В каждой диплоидной клетке человека 46 хромосом, содержащих около 6пг ДНК и 3,2 х 109 пар нуклеотидов, длина всех молекул ДНК около 2м. А если учесть,...
-
Возможные последствия клонирования человека - Клонирование
Споры по поводу запрещения клонирования чуть было не привели к свертыванию проекта Уилмута, но ученым удалось отстоять результаты своей работы и...
-
Человек с недавних пор стал очень активно влиять на жизнь биогеоценоза. Хозяйственная деятельность людей - мощный фактор преобразования природы. В...
-
Биологическими маркерами принято считать устойчивые биохимические, физиологические, анатомические и иные признаки организмов, варьирующие в норме в...
-
Асимметрия речевой функции - Основные асимметрии мозга человека
Длительное время ученые не замечали анатомическую межполушарную асимметрию речевых зон мозга. Только в 1968 г. Н. Гешвинд и У. Левицкий обратили внимание...
-
Введение в легочные заболевания. - Дыхательная система человека
Повсеместно, особенно в индустриально развитых странах, наблюдается значительный рост заболеваний дыхательной системы, которые вышли уже на 3-4-е место...
-
Вряд ли найдется человек, который не испытывает улучшения общего состояния при хорошем настроении. И, наоборот, отрицательные эмоции заметно снижают...
-
Питание и конституциональные особенности - Здоровье человека
Питамние (физиологический акт) -- поддержание жизни и здоровья человека с помощью пищи[1] -- процесс поглощения пищи живыми организмами для поддержания...
-
Классификация факторов внешней среды и их нормирование - Здоровье человека
Классификация факторов внешней среды Основные факторы внешней среды, воздействующие па поведение организации, могут быть разделены па четыре категории:...
-
Теоретические аспекты психологического старения Согласно исследованиям, люди, которые вступили в пенсионный возраст, не всегда хорошо адаптируются к...
-
Культурная эволюция - Виды эволюции человека
Культурная эволюция - это такое в своем роде изменение поведения и способностях человека. Чтоб представить специфику совершенствования человечества,...
-
Сестринский процесс - это организационная структура, необходимая для наблюдения, ухода, выполнения назначений врача больными. Это метод организации и...
-
СПИД: морально-этические проблемы - Вирус иммунодефицита человека
Согласно Уставу Всемирной организации здравоохранения, здоровье - это состояние полного физического, душевного и социального благополучия, а не только...
-
*Принимает участие в гуморальной (химической) регуляции функций организма и координирует деятельность всех органов и систем. *Обеспечивает сохранение...
-
Диагностика патологического климакса у мужчин основывается на установлении характерных жалоб, выявлении андрогенной недостаточности и гормональной...
-
Особенности метаболизма пожилых людей - Возрастная биохимия
Характерной чертой стареющего организма является снижение уровня пластического обмена на фоне общего уменьшения интенсивности обмена веществ. Снижение...
-
Предпосылки возникновения человека - Биосоциальная сущность человека
Что способствовало появлению и специфическому развитию в составе приматов семейства людей? Каковы Предпосылки Возникновения человека ? Это трудный...
-
Факторы, определяющие здоровье человека - Биосоциальная сущность человека
По данным медицинской статистики, индивидуальное здоровье человека на 50% обусловливается образом жизни, на 20% - наследственностью, на 20% - состоянием...
-
Основаны на регистрации электропотенциалов или звуковых явлений, возникающих в работающем органе. Электрокардиография (ЭКГ) - Метод, основанный на...
-
Классификация генов - Перспективная наука геномика
Существует несколько классификаций генов. Большинство ученых придерживается двух приведенных ниже классификаций. Первая постулирует о наличии двух типов...
-
Наследственные болезни человека - Генетика человека
Наследственные болезни человека можно разделить на две группы: генные заболевания и хромосомные, связанные с нарушением их числа и структуры. Генные...
-
Особенности наследственности и изменчивости у человека - Генетика человека
Человечество принадлежит к одному виду - Homo sapiens - Человек разумный. К человеку приложимы в полной мере все закономерности биологических процессов,...
-
Роль медсестры в уходе за гериатрическими пациентами При организации ухода за по пожилыми больными большое внимание уделяется деонтологическим аспектам,...
-
Система методов технических медицинских исследований - Научные основы приборостроение в медицине
Инструментальные средства медико-биологических исследований представляют собой совокупность приборов, аппаратов, систем, комплексов и приспособлений к...
-
Скелет мышца кость позвоночник Инфекционные воспалительные заболевания мышц характеризуются мышечной слабостью в сочетании с диареей и снижением массы...
-
Болезни этой группы могут иметь дистрофический, воспалительный, диспластический и опухолевый характер. Дистрофические заболевания костей (остеодистрофии)...
-
Вода - Анализ пищевых веществ, необходимых для организма человека
Вода играет важную роль в жизнедеятельности организма человека. Она является самой значительной по количеству составной частью всех клеток (2/3 массы...
-
Введение, Белки - Анализ пищевых веществ, необходимых для организма человека
Организм человека состоит из белков (19,6 %), жиров (14,7 %), углеводов (1 %), минеральных веществ (4,9 %), воды (58,8 %), Он постоянно расходует эти...
-
Одним из аргументов против роли вирусов в возникновении большинства злокачественных опухолей у человека считается тот факт, что в подавляющем большинстве...
-
Энзимодиагностика - Использование ферментов в медицинской практике в качестве лекарственных средств
Энзимодиагностика заключается в постановке диагноза заболевания (или синдрома) на основе определения активности ферментов в биологических жидкостях...
-
Сегодня курит треть населения планеты. В странах Европейского союза курят 42 % мужчин и 28 % женщин. В России, по данным Минздрава, курят 70 % взрослых...
-
Проблемы клонирования человека - Клонирование
Возможность клонирования человека общественным мнением воспринимается неоднозначно, существуют обоснованные мнения "за" и "против". Примечательно, что...
-
Этапы становления человека - Концепция антропосоциогенеза как концепция космического и земного
Линия человека отделилась от общего с обезьянами ствола не ранее 10 и не позднее б млн. лет назад. Первые представители рода Ноmo появились около 2 млн....
Медицинская геномика - Геном человека