Факторы популяционной динамики, Инбридинг - Генетические процессы в популяциях

Инбридинг

Понятие "инбридинг" широко используется в популяционной генетике при описании особенностей генетической структуры популяций. Случайное скрещивание, или панмиксия, - это абстракция. В современных аутбредных популяциях скрещивание может быть почти случайным по таким признакам, как группы крови или варианты ферментов, однако по некоторым наследственным признакам, например, по глухоте, они неслучайны. Менее очевидны, но более распространены браки, ассортативные по психологическим или социальным особенностям. Ассортативность ведет к увеличению доли гомозиготных лиц и уменьшению доли гетерозиготных лиц в популяции, что теоретически должно нарушать равновесие частот генотипов и, соответственно, уменьшению генетической изменчивости.

Один из типов ассортативного брака - брак между родственниками или инбредный брак. По определению В. А.Ратнера, инбридингом называют ограничение свободы скрещивания индивидуумов, связанное лишь отношениями родства, когда, независимо от генотипа, близкородственные особи имеют повышенную частоту скрещивания. Инбридинг - коэффициент корреляции между гаметами g1 и g2, при объединении которых образовалась особь z.

Инбридинг имеет количественную меру. Для оценки инбридинга в популяции чаще используется коэффициент инбридинга, введенный С. Райтом, и коэффициент родства Малеко. Коэффициент инбридинга (F) - это вероятность идентичности по происхождению гена, полученного от общего предка. Коэффициент родства двух индивидов А и В - это вероятность того, что случайно выбранный ген, принадлежащий А, идентичен гену того же локуса у В.

В качестве меры дифференциации популяции С. Райт предложил различать три статистики:

FIS - локальный инбридинг, является мерой корреляции между объединяющимися гаметами в субпопуляции и позволяющий оценить брачную ассортативность в популяции;

FST - случайный инбридинг, отражает корреляцию между случайно объединяющимися гаметами в субпопуляции относительно всей популяции, который используется для сравнения степени дифференцированности субпопуляций по частотам генов и является количественной мерой для измерения эффективности дрейфа;

FIT - тотальный инбридинг, складывается из локального и случайного инбридинга.

Различные определения термина "инбридинг", встречающиеся в литературе, отражают лишь способ формирования изучаемого параметра, не меняя смысла данной характеристики.

Инбридинг является важной характеристикой для популяционной генетики, так как увеличивает в популяции частоту гомозиготных генотипов по сравнению с ожидаемой при равновесии Харди-Вайнберга.

Уровень инбридинга в разных популяциях колеблется в достаточно широких пределах. Так, средний коэффициент инбридинга в Европе варьирует от 0,00005 до 0,0011, в Америке - от 0,000099 до 0,0012, в Индии - от 0,0118 до 0,037, в отдельных изолятах - от 0,022 до 0,0698. В ряде стран получены коэффициенты инбридинга для отдельного индивида. В Бразилии он составил 0,00310, в Испании - 0,00572, в Италии - 0,00144, в Мексике - 0,00083, в Норвегии - 0,00216, во Франции - 0, , в Швейцарии - 0,00045, в Японии - 0,00433.

Большое число исследований посвящено изучению влияния неслучайной компоненты инбридинга на накопление рецессивных заболеваний. Высокие значения тотального инбридинга, обусловленного его неслучайной компонентой, выявлены при исследовании популяций республик Средней Азии, Западного Памира, Азербайджана и, в частности, талышей.

В медицинской генетике инбридинг привлекает основное внимание исследователей, так как он приводит к огомозигочиванию редких рецессивных генов, обусловливающих редкую патологию, что может приводить к увеличению частоты наследственных болезней и, в то же время, к "очищению" популяции от патологических мутантных генов (при длительном действии). Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией связана с коэффициентом инбридинга в популяции.

Исследования, проведенные в Карнатаке (Южная Индия), показали, что наиболее предпочтительными в этой популяции являются кровнородственные браки. Коэффициент инбридинга, рассчитанный для всей популяции, составил 0,0271. Отягощенность менделирующей наследственной патологией следующая: АД - 2,7 и АР - 5,9 на 1000 человек, Х-сц. - 1,2 на 1000 мужчин. Отмечен высокий удельный вес аутосомно-рецессивной патологии в общей отягощенности наследственными заболеваниями.

Отмечается существенная роль инбридинга в снижении плодовитости и рождаемости и увеличении числа врожденных дефектов у детей. Вместе с тем, исследование, проведенное в Австралии, выявило повышение плодовитости в инбредных семьях, но при этом все же отмечено повышение постнатальной смертности и увеличение частоты врожденных аномалий.

Таким образом, высокий инбридинг в популяциях человека может быть обусловлен как большим количеством кровно-родственных браков (неслучайная составляющая инбридинга FIS), так и географической и социальной подразделенностью (случайная составляющая инбридинга FST).

Количественной мерой случайной компоненты инбридинга является FST. Теоретические расчеты случайного инбридинга, проведенные N. Morton, показали, что его варьирование должно быть не очень большим: от 0,002, для значительных по численности этнических групп, до 0,02, для популяций Ближнего Востока.

Похожие статьи




Факторы популяционной динамики, Инбридинг - Генетические процессы в популяциях

Предыдущая | Следующая