Основные методы медико-генетического консультирования - Биомедицинская этика

Медицинская генетика использует многочисленные методы, но в связи с обсуждаемыми нами проблемами наибольший интерес представляют генеалогический анализ, тестирование и скринирование, выявления генетической патологии. Применение каждого из этих методой связано с определенными моральными проблемами. Одно из центральных мест при этом занимает проблемы конфиденциальности генетической информации. Классическим способом установления генетической природы того или иного заболевания человека является составление родословной. Такая практика генеалогического анализа изначально противоречива. Для того чтобы помочь индивиду или паре, генетик должен получить информацию о соматических и психических признаках, касающихся целой группы людей. Однако, родственники также становятся объектом исследования, то нужно ли спрашивать и их разрешения?

Согласно Конституции РФ и "Основам законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан", нельзя проводить исследования на людях и медицинские вмешательства без их добровольного информированного согласия. Должен ли пациент (пробанд) спрашивать согласие своих родителей на передачу врачу данных об их заболеваниях, вредных привычках, чертах характера о всем том, что медицинский генетик может считать относящемся к интересующим его наследственным признакам? Имеет ли право врач-генетик работать с медицинскими картами родственников пациента, не ставя их в известность. Имеет ли право пациент знать всю информацию, которую опытный генетик может извлечь из изучения родословной, или лишь то, что касается непосредственно его и его потомков? Может ли он взять у врача копию родословной? Имеют ли право его родственники получить эту информацию без его согласия или, тем более, вопреки его запрету. По всем обозначенным вопросам существуют серьезные расхождения мнений. Корень проблем в том, что этические стандарты медицинской практики традиционно строились, исходя из модели индивидуального взаимодействия "врач - пациент". Применимы ли в полной мере к генетике такие правила, как неприкосновенность частной жизни? Информация о заболеваниях, психических и соматических особенностях, привычках и образе жизни - все это информация, относящаяся к частной жизни пациента. Но в рамках родословной эта же информация может иметь медико-генетическое значение и для других родственников. Обладая ею, родственники пациента могут более ответственно подойти к вопросу о рождении потомства, вовремя проконсультироваться, провести необходимые обследования, принять профилактические меры при наличии предрасположенности к развитию определенного заболевания и т. д.

Соблюдение конфиденциальности, как и принципа уважения автономии пациента - важнейшие моральные начала врачевания. Но и долг помочь человеку, вытекающий из принципа "делай благо", является столь же обязательным моральным требованием в деятельности медицинского работника. Практически невозможно выработать универсальный подход к разрешению подобной моральной дилеммы. Каждый случай требует индивидуального, ситуативного анализа, в ходе которого следует помнить и о том, что все принципы и правила биоэтики бывают применимы не абсолютно, а лишь prima facie, после тщательной оценки последствий принятия того или иного решения. Впрочем, ситуация может несколько упроститься, когда речь идет о двух крайних случаях: если информация касается признаков, не имеющих существенного клинического значения, или, наоборот, если информация касается вероятности тяжелого психического или соматического заболевания. В первом случае обычно можно придать решающее значение требованию конфиденциальности и воздержаться от передачи информации родственникам пациента. Во втором же, когда налицо серьезная опасность развития (появления у потомков) тяжелого наследственного заболевания, угрожающего жизни или ведущею к тяжелой инвалидизации, долг врача-генетика будет заключаться в том, чтобы по возможности предотвратить беду, проинформировав и проконсультировав родственников пациента. Однако и в данном случае следует сделать все возможное для получения разрешения на пере дачу информации от пациента. Если же это не удается, то необходимо поставить его известность, что информация, в силу ее особой клинической значимости, будет передана соответствующему родственнику, несмотря на запрет. Разумеется, представляя информацию родственнику, следует ограничиться лишь той ее частью, которая касается вероятности развития у него или его потомков данного конкретного тяжелого заболевания.

Принятие морального решения в сложных случаях, которые не могут быть отнесены к край ним целесообразнее осуществлять в рамках так называемого "этического комитета" (этической комиссии), который может быть организован в медицинском учреждении, занимающимся, медико-генетическим консультированием Аналогичные проблемы возникают при генетическом тес-тировании пациентов, которое может проводиться как по запросу пациента, так и в обязательном порядке, например для определенных профессиональных групп.

В последние годы возможности тестирования наследственных заболеваний быстро возрастают благодаря введения в практику методов ДНК-диагностики. Несанкционированно пациентом использование касающейся его генетической информации может представлять для него серьезную опасность. Например, полученная в результате обязательного медицинского обследования генетическая информация может быть использована администрацией предприятия как средство дискриминации, повод для увольнения, препятствие продвижению по службе.

Генетическое скринирование популяции осуществляется с целью определения носителей генов тяжелых наследственных заболеваний. В применении программ скрининга возможен моральный конфликт, в основе которого - столкновение правила конфиденциальности с долгом предупредить возникновение тяжелого заболевания. Наряду с этим особая моральная проблема, которая возникает при скринировании наследственных заболеваний, заключается в необходимости эффективного материального обеспечения не только самих процедур скрининга, но и полноценного последующего лечения.

Серьезные моральные проблемы возникают при разработке и внедрении в практику новых скринирующих программ. Ни один из существующих методов диагностики не является абсолютным. Всегда есть определенный процент ошибочных диагнозов. Часть больных диагностируется как здоровые (ложноотрицательный результат), часть здоровых - как носители патологических генов (ложноположительный результат). Отношение между числом ложноположительных и ложноотрицательных диагнозов имеет динамический характер. Лoжнooтрицaтeльнaя диагностика имеет вполне очевидные последствия, больной не получает необходимого лечения. Ложноположительная диагностика может нанести серьезный психический вред здоровому ребенку и его родителям, а неоправданное лечение - вред его здоровью. Аналогичные проблемы могут возникнуть и при тестировании, но, поскольку оно обычно проводится при наличии определенных медицинских показаний, в том числе при наличии в семье случаев наследственного заболевания, а также в индивидуальном порядке, - вероятность ошибочных диагнозов при тестировании меньше, хотя она и не может быть исключена полностью.

Итак, основные требования, предъявляемые к медицинскому генетику: деликатность и такт, принцип добровольности обследования, исключительная важность принципа конфиденциальности, порог откровенности в общении врача и пациента и т. д. Ответственейшим моментом является вынесение заключения и сообщение его пациенту. Этическая и профессиональная позиция медицинского генетика - это позиция эксперта консультанта, тактично помогающего пациентам сделать свободный осознанный выбор, например, планировать ребенка, рождение ребенка, прервать или сохранить уже имеющуюся беременность. Недопустимо давление на пациента, навязывание ему своей системы ценностей.

Похожие статьи




Основные методы медико-генетического консультирования - Биомедицинская этика

Предыдущая | Следующая